Nguyên nhân trẻ sơ sinh bị tiểu đường

Tiểu đường ở trẻ sơ sinh là một bệnh lý hiếm gặp và vô cùng phức tạp. Nguyên nhân trẻ sơ sinh bị tiểu đường hoàn toàn không xuất phát từ chế độ ăn uống hay lối sống, mà bắt nguồn từ những bất thường nhỏ trong hệ gen của trẻ. Việc hiểu đúng nguyên nhân là bước đầu tiên và quan trọng nhất để các bác sĩ thiết lập phác đồ điều trị tối ưu.

1. Khái niệm tiểu đường ở trẻ sơ sinh

Để hiểu về bệnh, trước hết cần định nghĩa chính xác. Theo Diabetes UK, tiểu đường sơ sinh là tình trạng đái tháo đường được chẩn đoán trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ.

Rất nhiều phụ huynh nhầm lẫn bệnh lý này với tiểu đường type 1. Tuy nhiên, tiểu đường ở trẻ sơ sinh thực chất là bệnh lý “đơn gen”.

Tiểu đường sơ sinh: Do đột biến trên một gen duy nhất làm hỏng chức năng tế bào beta tuyến tụy.
Tiểu đường type 1: Là bệnh tự miễn (hệ miễn dịch tấn công tuyến tụy), thường chỉ xuất hiện ở trẻ trên 6 tháng tuổi.

Theo số liệu từ Nationwide Children’s Hospital, tỷ lệ mắc đái tháo đường ở trẻ sơ sinh là cực kỳ thấp, ước tính chỉ khoảng 1 trên 260.000 trẻ sinh ra mắc phải.

2. Nguyên nhân trẻ sơ sinh bị tiểu đường

Đây là nội dung trọng tâm mà cha mẹ cần nắm rõ. Câu trả lời chính xác cho nguyên nhân trẻ sơ sinh bị tiểu đường là do sự sai sót trong cấu trúc di truyền.

Đột biến gen kênh Kali (KCNJ11 và ABCC8): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% các ca bệnh. Bình thường, kênh Kali trên tế bào beta hoạt động như một “cánh cổng” để kiểm soát việc tiết insulin. Khi gen bị đột biến, cánh cổng này không đóng lại được, khiến insulin không thể giải phóng vào máu. Trẻ mắc tiểu đường do đột biến gen này thường đáp ứng cực tốt với thuốc uống Sulfonylurea và có thể không cần tiêm insulin.
Đột biến gen INS: Gen này chịu trách nhiệm sản xuất insulin. Khi bị lỗi, nó khiến cấu trúc insulin bị biến dạng, không hoạt động được hoặc thậm chí quay ngược lại phá hủy tế bào tiết ra nó.
Các hội chứng di truyền hiếm gặp: Một số ít trường hợp trẻ sơ sinh bị tiểu đường nằm trong bệnh cảnh của các hội chứng phức tạp hơn như hội chứng Wolcott-Rallison hay hội chứng IPEX.

Như vậy, bệnh hoàn toàn do yếu tố sinh học/di truyền, không phải do mẹ ăn nhiều đường hay kiêng khem không đúng cách trong thai kỳ.

3. Dấu hiệu nghi ngờ tiểu đường ở trẻ sơ sinh và hướng điều trị

3.1. Dấu hiệu nhận biết

Do trẻ sơ sinh chưa biết nói, các triệu chứng thường mơ hồ và dễ bị bỏ qua. Theo Nationwide Children’s Hospital, cha mẹ cần cảnh giác cao độ nếu thấy bé sơ sinh bị tiểu đường có các biểu hiện sau:

Tiểu nhiều bất thường: Tã ướt sũng liên tục, tã nặng hơn hẳn so với bình thường.
Không tăng cân: Dù trẻ bú rất hăng, khát nước nhiều nhưng cân nặng vẫn dậm chân tại chỗ hoặc sụt cân nhanh (thường đi kèm tình trạng suy dinh dưỡng bào thai).
Mất nước: Da khô, mắt trũng, thóp lõm, trẻ lừ đừ.

3.2. Phương pháp điều trị

Việc xác định chính xác gen đột biến sẽ quyết định số phận điều trị của trẻ:

Chuyển sang thuốc uống: Theo Diabetes UK, nếu nguyên nhân do đột biến gen KCNJ11 hoặc ABCC8, khoảng 90-95% trẻ có thể cai hoàn toàn insulin và chuyển sang dùng thuốc viên Glibenclamide. Thuốc này giúp “đóng” kênh Kali lại, khôi phục khả năng tiết insulin tự nhiên của cơ thể.
Dùng Insulin suốt đời: Nếu trẻ mang đột biến gen INS hoặc các tổn thương cấu trúc tụy vĩnh viễn, liệu pháp tiêm insulin thay thế là bắt buộc để duy trì sự sống.

4. Tiểu đường ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào thể bệnh và thời điểm phát hiện. Bệnh được chia làm hai dạng lâm sàng:

Tiểu đường sơ sinh nhẹ: Bệnh tự khỏi trong vòng 12 tuần đến 12 tháng đầu đời. Tuy nhiên, theo Diabetes UK, khoảng 50% trường hợp sẽ tái phát bệnh khi trẻ bước vào độ tuổi thanh thiếu niên.
Tiểu đường sơ sinh vĩnh viễn: Trẻ sơ sinh bị đái tháo đường thể này cần điều trị suốt đời.

Nếu không kiểm soát đường huyết tốt, trẻ đối mặt với nguy cơ nhiễm toan ceton (DKA) – một biến chứng cấp tính đe dọa tính mạng. Ngoài ra, khoảng 20% trẻ mắc bệnh có thể gặp các vấn đề về thần kinh như chậm phát triển vận động, yếu cơ hoặc động kinh (Hội chứng DEND), do đột biến gen ảnh hưởng đồng thời lên cả tụy và não bộ.

5. Nguyên nhân trẻ sơ sinh bị tiểu đường có phòng ngừa được không?

Vì nguyên nhân trẻ sơ sinh bị tiểu đường là do đột biến gen (có thể di truyền từ bố mẹ hoặc là đột biến mới phát sinh ngẫu nhiên), nên hiện tại y học chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào trước khi sinh.

Tuy nhiên, phòng ngừa ở đây nên được hiểu là phòng ngừa biến chứng và điều trị sai hướng. Xét nghiệm gen nên được thực hiện cho mọi trẻ bị tiểu đường trước 6 tháng tuổi. Kết quả xét nghiệm gen giúp:

Cơ hội chuyển từ tiêm sang uống thuốc (giảm đau, kiểm soát đường huyết tốt hơn).
Tư vấn di truyền cho cha mẹ nếu có ý định sinh thêm con trong tương lai.

Tóm lại, nguyên nhân trẻ sơ sinh bị tiểu đường chủ yếu xuất phát từ đột biến gen di truyền, hoàn toàn không phải do lỗi chăm sóc của cha mẹ. Với sự tiến bộ của y học, xét nghiệm gen chính là “chìa khóa vàng” giúp bác sĩ xác định chính xác thể bệnh, từ đó mở ra cơ hội điều trị hiệu quả bằng thuốc uống thay vì tiêm insulin, mang lại chất lượng cuộc sống tốt nhất cho trẻ.