Loạn dưỡng cơ Becker còn có tên gọi khác là bệnh teo cơ giả lành tính. Đây là một dạng rối loạn di truyền liên quan tới sự đột biến gen dystrophin, các gen nằm ở X nhiễm sắc thể và kiểu hình di truyền lặn liên kết X. Căn bệnh này khiến cho bệnh nhân gặp tình trạng yếu cơ nghiêm trọng ở 2 tay và chân. Đồng thời kèm theo các hiện tượng như phì đại bắp chân, khó thở và chuột rút.
Menu xem nhanh:
1. Tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ Becker
Đây là một dạng rối loạn di truyền nằm trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp. Bệnh liên quan tới đột biến gen dystrophin, gen nằm trên X nhiễm sắc thể và hiện tượng di truyền lặn liên kết X.
Bệnh tiến triển do gen dystrophin mã hóa protein dystrophin bị đột biến. Điều này thường gây tổn thương tới những cơ tự nguyện, điển hình như bắp đùi, cơ hông, cơ tim và cơ vai. Ngoài ra bệnh còn gây ảnh hưởng tới các trẻ em trai nhiều hơn so với trẻ em gái.
Đặc trưng của bệnh đó là tình trạng yếu cơ tiến triển. Tình trạng này sẽ bắt đầu từ chân tới xương chậu và nhiều vị trí khác trên cơ thể. Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh này cũng tương tự như với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (một dạng thường gặp khác của bệnh loạn dưỡng cơ). Tuy nhiên, loạn dưỡng cơ Becker sẽ có diễn tiến chậm hơn, tình trạng nhẹ hơn và các biểu hiện của bệnh cũng sẽ thường xuất hiện muộn hơn.
Bệnh tiến triển do gen dystrophin mã hóa protein dystrophin bị đột biến
2. Tìm hiểu các triệu chứng nhận biết của bệnh
2.1. Triệu chứng tại chỗ của bệnh loạn dưỡng cơ Becker
Thông thường, căn bệnh này sẽ gây ra những biểu hiện cụ thể như sau:
– Bị yếu cơ ở các chi, gặp nhiều khó khăn trong việc vận động và đi bộ, thường xuyên bị ngã, không thể leo cầu thang và chạy nhảy
– Bị yếu cơ nghiêm trọng ở phần chi trên, người bệnh có xu hướng đi bộ bằng các ngón chân
– Xuất hiện các dấu hiệu Gowers. Đây là dấu hiệu y tế cho thấy rằng các cơ gần bị suy yếu, điển hình là cơ của chi dưới. Triệu chứng Gowers sẽ khiến cho bệnh nhân khó ngồi xổm do phần đùi và cơ hông không có sức mạnh. Người bệnh thường dùng bàn tay và cánh tay để có thể hỗ trợ cho việc di chuyển
– Bị hao mòn cơ, thường bắt đầu tại vùng xương chậu và 2 chi dưới
– Bị mất cơ và mất khả năng đi lại với trường hợp bệnh nặng
– Bị mất thăng bằng khi người bệnh di chuyển
– Người bệnh không thể phối hợp các hoạt động với nhau
– Bị cong vẹo cột sống
– Khó thở; Chuột rút cơ
– Phì đại ở bắp chân
– Nồng độ creatine kinase trong máu bị tăng
– Xuất hiện các vấn đề về cơ tim, điển hình như bệnh cơ tim giãn. Bệnh lý này làm giảm khả năng bơm máu của tim, cơ tim to ra và yếu đi
– Bị yếu cơ có thể diễn ra ở cổ và một vài vị trí khác trên cơ thể
2.2. Triệu chứng toàn thân của bệnh loạn dưỡng cơ Becker
– Cảm thấy cơ thể bị mệt mỏi, suy nhược
– Bị giảm hoặc mất đi khả năng nhận thức
– Hệ hô hấp của trẻ gặp vấn đề
– Nhận thấy nước tiểu có màu sắc lạ, bất thường
– Người mắc bệnh sẽ có xu hướng đi kiễng chân.
Tình trạng yếu cơ với những người mắc chứng loạn dưỡng cơ này sẽ thường xuất hiện ở cơ 2 chân và vùng cơ xương chậu. Nó liên quan đến việc mất khối lượng cơ. So với nửa dưới của cơ thể thì việc bị yếu cơ ở phần cổ và cánh tay sẽ không nghiêm trọng bằng.
Các triệu chứng kể trên thường xảy ra với trẻ trong độ tuổi từ 5 – 15 tuổi. Để bù đắp cho sự mất sức của cơ bắp thì cơ bắp chân sẽ có dấu hiệu bị to ra ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên khi bước vào giai đoạn tiến triển và chân ít được sử dụng hơn thì chất béo và các mô liên kết sẽ thay thế cho mô cơ phì đại.
Các triệu chứng kể trên thường xảy ra với trẻ trong độ tuổi từ 5 – 15 tuổi
3. Giải đáp: Căn bệnh này có nguy hiểm không?
Chứng bệnh này nếu không được kiểm soát tốt sẽ có thể gây ra nhiều biến chứng vô cùng nguy hiểm như:
– Bị rối loạn nhịp tim
– Bị suy tim do bệnh cơ tim làm cho suy yếu cơ tim
– Bệnh viêm phổi
– Bị suy phổi
– Bị suy giảm tâm thần
– Hiện tượng liệt chi
– Xuất hiện bất thường ở mắt (như đục thủy tinh thể và làm ảnh hưởng đến tầm nhìn của người bệnh).
4. Biện pháp giúp ngăn ngừa căn bệnh này ở trẻ
Một số yếu tố nguy cơ của bệnh loạn dưỡng cơ này sẽ bao gồm:
– Yếu tố giới tính: Nguy cơ mắc bệnh ở các bé trai thường cao hơn so với các bé gái.
– Yếu tố độ tuổi: Bệnh thường tiến triển với những trẻ trong độ tuổi từ 5 – 15 tuổi.
Do đó, phụ huynh cần hết sức quan tâm các yếu tố trên để chú ý tới những biến đổi của trẻ nhằm kịp thời phát hiện bệnh lý.
Ngoài ra, nếu có tiền sử bản thân hoặc có tiền sử gia đình mắc căn bệnh loạn dưỡng cơ này, bạn cần đi khám sức khỏe và trao đổi thông tin cụ thể với bác sĩ chuyên khoa trước khi có ý định mang bầu. Khi đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra khả năng di truyền và tư vấn cách xử lý phù hợp. Thông thường, bệnh nhân sẽ được bác sĩ chẩn đoán thăm dò ADN nhằm giúp tìm kiếm những thông tin cần thiết.
Phụ huynh cần luôn đặc biệt quan tâm đến những bất thường của trẻ để kịp thời phát hiện bệnh
Có thể thấy, loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh lý nguy hiểm. Bệnh thường gây nên những vấn đề về tim, làm gia tăng nguy cơ teo cơ, liệt chi và suy giảm chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, việc sớm đi thăm khám và điều trị sẽ có thể giúp kiểm soát được tình trạng bệnh và hạn chế tối đa rủi ro. Vì thế, nếu nhận thấy trẻ có bất thường liên quan đến dạng rối loạn này thì phụ huynh đưa trẻ đi khám ngay.
