Loạn dưỡng cơ Duchenne: Nguyên nhân và triệu chứng chính

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh di truyền hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động của người bệnh, đặc biệt là trẻ em nam. Bệnh gây ra sự thoái hóa và yếu dần các nhóm cơ trên khắp cơ thể do đột biến gen dystrophin, ảnh hưởng tới sự sản xuất protein dystrophin – một nhân tố quan trọng trong cấu trúc và chức năng của tế bào cơ. Bài viết dưới đây sẽ phân tích chi tiết về nguyên nhân cùng các triệu chứng điển hình của loạn dưỡng cơ Duchenne, giúp người đọc có cái nhìn toàn diện và sâu sắc về căn bệnh này.

1. Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh chủ yếu xảy ra ở bé trai do họ thừa hưởng gen đột biến từ mẹ, còn bé gái thường ít bị do có hai nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp hiếm, bé gái cũng có thể mắc bệnh nếu một trong hai nhiễm sắc thể X bị đột biến hoặc bất hoạt.

Bệnh đặc trưng bằng sự thoái hóa dần các tế bào cơ, dẫn đến yếu cơ và mất dần chức năng vận động. Các nhóm cơ dưới cơ thể như cơ chân, cơ tay, cơ thân mình và đặc biệt là cơ hô hấp đều chịu ảnh hưởng nghiêm trọng. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ mất khả năng đi lại, cuối cùng dẫn đến những biến chứng nguy hiểm như suy hô hấp hoặc suy tim mạch.

2. Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Nguyên nhân chủ yếu gây bệnh là do đột biến gen DMD, nằm trên vị trí Xp21 của nhiễm sắc thể X. Gen này có nhiệm vụ tổng hợp protein dystrophin – một loại protein thiết yếu giúp duy trì cấu trúc bền vững của màng sợi cơ, ngăn sự tổn thương khi cơ co duỗi.

Khi gen DMD bị đột biến, cơ thể không thể sản xuất đủ hoặc hoàn toàn không sản xuất được dystrophin. Kết quả là các tế bào cơ dần bị tổn thương, thoái hóa và không thể tái tạo, dẫn đến teo cơ và suy giảm chức năng vận động. Đa số các đột biến là mất đoạn exon, đột biến điểm hoặc chuyển đoạn nhỏ.

Do gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X, nên bệnh thường chiếm ưu thế ở bé trai. Bé gái chỉ bị khi có đột biến trên cả hai nhiễm sắc thể X hoặc khi một trong hai nhiễm sắc thể X bị bất hoạt. Gen bệnh có thể được di truyền từ mẹ mang gen lặn hoặc do đột biến ngẫu nhiên.

3. Triệu chứng chính của loạn dưỡng cơ Duchenne

Triệu chứng của bệnh thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi, khi trẻ bắt đầu học đi hoặc đã đi được một thời gian nhưng có dấu hiệu giảm sút khả năng vận động, bao gồm:

3.1 Yếu cơ và teo cơ

Biểu hiện điển hình nhất là yếu cơ gốc chi dưới, trẻ đi đứng khó khăn, dáng đi khập khiễng, dễ bị ngã. Cơ bắp chân có thể bị phì đại giả do mô mỡ thay thế sợi cơ, tạo hiện tượng “bắp chân to” nhưng thực chất cơ yếu đi.

3.2 Khó khăn trong vận động

Trẻ dần mất khả năng leo cầu thang, đứng lên khỏi sàn nhà hay chạy nhảy. Một số trẻ có thể mất khả năng đi lại hoàn toàn vào khoảng 12 tuổi và cần phải dùng xe lăn.

3.3 Viêm và co cứng cơ

Các cơ có thể bị co cứng, dẫn đến biến dạng chi như cong vẹo cột sống hoặc bàn chân bẩm sinh.

3.4 Ảnh hưởng lên cơ hô hấp và tim mạch

Về sau bệnh tiến triển ảnh hưởng đến cơ hoành và các cơ liên quan hô hấp, có thể gây suy hô hấp, biến chứng nhiễm trùng hô hấp. Cơ tim cũng bị ảnh hưởng gây bệnh cơ tim giãn làm suy tim và tăng nguy cơ tử vong sớm.

4. Chẩn đoán và điều trị bệnh teo cơ Duchenne

4.1 Chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne

Chẩn đoán bệnh được thực hiện dựa trên các dấu hiệu lâm sàng kết hợp với xét nghiệm cụ thể:

– Xét nghiệm CK: Mức CK trong máu tăng cao do tổn thương tế bào cơ.

– Xét nghiệm gen DMD: Phân tích đột biến gen giúp xác định chính xác loại đột biến và mức độ nghiêm trọng bệnh.

– Sinh thiết cơ: Thường được dùng để xác nhận giảm hoặc mất dystrophin trong mô cơ.

– Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và kiểm tra chức năng: Bao gồm MRI, siêu âm tim, đánh giá chức năng hô hấp để theo dõi bệnh.

Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để bắt đầu các phương pháp điều trị và chăm sóc thích hợp, giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

4.2 Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne hiện nay

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn loạn dưỡng cơ Duchenne, tuy nhiên nhiều liệu pháp giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân:

– Dùng thuốc: Giúp làm chậm quá trình thoái hóa cơ và tăng sức cơ.

– Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Bài tập nhẹ nhàng duy trì vận động, phòng ngừa co cứng và biến dạng cơ.

– Hỗ trợ hô hấp: Sử dụng máy thở khi cần thiết để hỗ trợ chức năng phổi.

– Phẫu thuật chỉnh hình: Điều trị biến dạng cột sống hoặc chi.

– Liệu pháp gen: Các nghiên cứu thử nghiệm liệu pháp gen hướng tới sửa chữa hoặc thay thế gen DMD đang được phát triển, hứa hẹn mở ra hy vọng chữa trị bệnh trong tương lai.

5. Chăm sóc và hỗ trợ người bệnh

Bên cạnh điều trị y tế, chăm sóc toàn diện là yếu tố quan trọng giúp người bệnh duy trì sức khỏe và sự ổn định tinh thần:

– Tư vấn tâm lý, tạo môi trường động viên người bệnh phát triển.

– Duy trì các bài luyện tập phù hợp, tránh hoạt động gắng sức gây tổn thương cơ.

– Giám sát sát biến chứng tim mạch và hô hấp, tái khám định kỳ.

– Hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng giúp người bệnh hòa nhập xã hội tốt hơn.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền nguy hiểm, gây ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống và sức khỏe của người bệnh, đặc biệt là các bé trai. Hiểu rõ nguyên nhân và các triệu chứng chính là cơ sở để phát hiện sớm, điều trị kịp thời và chăm sóc đúng cách.