Tìm hiểu chi tiết về tình trạng loạn dưỡng cơ 

Loạn dưỡng cơ là một trong những bệnh lý di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc và chức năng cơ bắp, gây yếu cơ tiến triển và hạn chế khả năng vận động. Việc tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và hướng điều trị sẽ giúp người bệnh có thêm cơ hội kiểm soát tình trạng và cải thiện chất lượng cuộc sống. 

1. Nguyên nhân loạn dưỡng cơ và cơ chế bệnh sinh

1.1. Yếu tố di truyền và đột biến gen trong loạn dưỡng cơ

Nguyên nhân chính gây ra loạn dưỡng cơ là do các đột biến trong gen kiểm soát cấu trúc và chức năng của sợi cơ. Các gen bị lỗi này thường làm suy giảm hoặc mất hẳn khả năng sản xuất protein cần thiết cho sự ổn định và tái tạo cơ bắp. Sự thiếu hụt hoặc bất thường của protein khiến cơ yếu dần, dễ tổn thương và thoái hóa theo thời gian.

Một trong những gen phổ biến nhất liên quan đến loạn dưỡng cơ là gen dystrophin. Khi gen này bị đột biến, protein dystrophin không được tạo ra đầy đủ, dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc Becker – hai thể bệnh thường gặp nhất.

1.2. Cơ chế gây tổn thương cơ bắp

Ở người khỏe mạnh, protein dystrophin có vai trò như một “tấm đệm” giúp sợi cơ tránh khỏi tổn thương trong quá trình vận động. Khi thiếu dystrophin, các sợi cơ dễ bị phá hủy, sau đó được thay thế bằng mô mỡ hoặc mô xơ. Hậu quả là khối lượng cơ giảm dần, khả năng vận động yếu đi, từ đó gây ra tình trạng teo cơ và mất chức năng.

2. Triệu chứng nhận biết loạn dưỡng cơ

2.1. Biểu hiện ban đầu thường gặp

Các dấu hiệu loạn dưỡng cơ có thể khác nhau tùy theo thể bệnh, nhưng nhìn chung đều bắt đầu bằng tình trạng yếu cơ tiến triển. Người bệnh có thể nhận thấy:

– Cảm giác khó khăn khi đi lại, leo cầu thang hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi.

– Dáng đi lạch bạch do cơ chân yếu dần.

– Thường xuyên vấp ngã hoặc mất thăng bằng khi vận động.

– Xuất hiện dấu hiệu phì đại giả ở bắp chân do mô mỡ thay thế cơ bắp.

2.2. Triệu chứng ở giai đoạn loạn dưỡng cơ tiến triển

Khi bệnh tiến triển, tình trạng yếu cơ lan rộng sang các nhóm cơ khác:

– Cơ tay yếu, khó nâng hoặc cầm nắm đồ vật.

– Cột sống dễ bị cong vẹo do cơ lưng suy yếu.

– Các cơ hô hấp suy giảm chức năng, gây khó thở, đặc biệt là khi nằm.

– Một số trường hợp bị ảnh hưởng đến cơ tim, dẫn đến loạn nhịp hoặc suy tim.

3. Các thể loạn dưỡng cơ phổ biến

3.1. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Đây là thể nặng nhất, thường khởi phát ở bé trai từ 2 – 5 tuổi. Người bệnh nhanh chóng mất khả năng đi lại vào khoảng 12 tuổi và có thể gặp biến chứng tim, hô hấp ở tuổi thiếu niên.

3.2. Loạn dưỡng cơ Becker (BMD)

Khởi phát muộn hơn, triệu chứng nhẹ hơn so với Duchenne. Người bệnh vẫn có thể duy trì khả năng đi lại đến tuổi trưởng thành, nhưng bệnh vẫn tiến triển dần và gây biến chứng tim mạch.

3.3. Thể loạn dưỡng cơ phổ biến: Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay (FSHD)

Thường xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên, ảnh hưởng nhiều đến cơ vùng mặt, vai và cánh tay. Người bệnh có thể gặp khó khăn trong việc nhắm mắt, cười hoặc nâng tay.

3.4. Thể loạn dưỡng cơ phổ biến: Loạn dưỡng cơ trương lực (Myotonic Dystrophy)

Đây là dạng phổ biến ở người trưởng thành, đặc trưng bởi tình trạng cơ không giãn ra ngay sau khi co. Bệnh cũng ảnh hưởng đến tim, mắt và hệ nội tiết.

Tuổi khởi phát của Loạn dưỡng cơ có thể khác nhau theo thể bệnh: một số thể (ví dụ Duchenne) xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ (thường 2–4 tuổi), trong khi các thể khác (như myotonic dystrophy, FSHD) có thể khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên hoặc trưởng thành. Tất cả các thể đều có xu hướng tiến triển nặng dần theo thời gian nếu không được quản lý đúng cách

4. Chẩn đoán loạn dưỡng cơ

4.1. Thăm khám lâm sàng và khai thác tiền sử

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình, triệu chứng, tuổi khởi phát và tiến triển của bệnh. Quan sát dáng đi, sức mạnh cơ và các biểu hiện lâm sàng giúp định hướng ban đầu.

4.2. Xét nghiệm cận lâm sàng

Để chẩn đoán chính xác, người bệnh có thể được chỉ định

– Xét nghiệm máu: Nồng độ creatine kinase (CK) thường tăng rất cao ở giai đoạn sớm (có thể 10–100 lần giới hạn bình thường) nhưng có thể giảm khi bệnh tiến triển do mô cơ bị thay thế bởi mỡ/xơ

– Xét nghiệm di truyền là bước quyết định để xác định đột biến gây bệnh.

– Sinh thiết cơ: Lấy mẫu cơ để quan sát dưới kính hiển vi, phát hiện tình trạng thoái hóa, xơ hóa.

– Điện cơ (EMG): Đánh giá hoạt động điện của cơ bắp.

– Sinh thiết cơ

– Chụp cộng hưởng từ, siêu âm,..

– Xét nghiệm Miễn dịch huỳnh quang với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

5. Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ hiện nay

5.1. Điều trị bằng thuốc

Hiện chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, nhưng một số loại thuốc giúp làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện triệu chứng như corticosteroid, thuốc điều trị tim mạch dùng cho bệnh nhân bị rối loạn nhịp hoặc suy tim, thuốc giãn cơ và giảm đau: Giúp giảm co cứng và khó chịu.
Tuy nhiên, các loại thuốc trên đều cần được sử dụng theo sự chỉ định của bác sĩ sau thăm khám chuyên sâu, người bệnh không tự ý sử dụng.

5.2. Vật lý trị liệu và hỗ trợ phục hồi chức năng cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ

Vật lý trị liệu đóng vai trò quan trọng, giúp duy trì khả năng vận động, hạn chế biến dạng khớp và cải thiện chất lượng cuộc sống. Người bệnh thường được hướng dẫn các bài tập kéo giãn, tăng sức mạnh cơ và sử dụng dụng cụ hỗ trợ như nẹp hoặc xe lăn khi cần.

Ngoài ra, có thể áp dụng các bài tập thở, liệu phát nhiệt ấm,..

6. Cảnh giác với biến chứng nguy hiểm của loạn dưỡng cơ

Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến khả năng vận động mà còn gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng:

– Biến chứng tim mạch: Suy tim, loạn nhịp tim, đột tử.

– Biến chứng hô hấp: Suy hô hấp mạn, nhiễm trùng phổi do giảm thông khí.

– Biến chứng cơ xương khớp: Cong vẹo cột sống, biến dạng khớp, teo cơ nặng.

– Ảnh hưởng tâm lý – xã hội: Người bệnh dễ rơi vào trạng thái tự ti, trầm cảm do hạn chế vận động.

7. Phòng ngừa và kiểm soát loạn dưỡng cơ tiến triển

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối vì đây là bệnh di truyền. Tuy nhiên, có thể kiểm soát và giảm thiểu tác động của bệnh bằng cách:

– Thực hiện tư vấn di truyền trước khi sinh con nếu gia đình có người mắc bệnh.

– Tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ đối với bệnh lý loạn dưỡng cơ, ngoài ra cần duy trì tập luyện đều đặn.

– Chế độ dinh dưỡng cân bằng, giàu protein và vitamin để hỗ trợ tái tạo cơ.

– Hỗ trợ tâm lý, tham gia các nhóm cộng đồng để giảm bớt áp lực tinh thần.

Loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền phức tạp, gây yếu cơ tiến triển và ảnh hưởng nghiêm trọng đến vận động cũng như sức khỏe toàn thân. Việc nhận biết sớm triệu chứng, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời có thể giúp làm chậm quá trình bệnh, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Chủ động tìm hiểu, thăm khám định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ chính là chìa khóa quan trọng trong việc kiểm soát loạn dưỡng cơ.