Thai nhi được chẩn đoán Down phải làm sao?

Chào bạn,
Việc thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down chắc chắn là một tin khiến bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng bàng hoàng và lo lắng. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất lúc này là bạn cần thời gian để tiếp nhận thông tin, được tư vấn đầy đủ và đưa ra quyết định phù hợp với hoàn cảnh, giá trị và khả năng của gia đình mình. Hội chứng Down không phải là dấu chấm hết — với sự hỗ trợ y tế và giáo dục kịp thời, nhiều trẻ vẫn có thể phát triển tốt và sống cuộc đời ý nghĩa.
Dưới đây là những bước quan trọng bạn nên cân nhắc:
Tìm hiểu kỹ lưỡng qua tư vấn chuyên môn
Khi có kết quả sàng lọc hoặc chẩn đoán xác định (qua xét nghiệm NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau…), bạn nên chủ động gặp:
– Chuyên gia di truyền: Họ sẽ giải thích rõ về bản chất của hội chứng Down (trisomy 21), mức độ ảnh hưởng có thể gặp, khả năng đi kèm các dị tật khác (như tim bẩm sinh, rối loạn nội tiết), và tiên lượng phát triển lâu dài.
– Bác sĩ sản khoa: Để đánh giá tổng thể sức khỏe thai kỳ, xem xét các yếu tố nguy cơ khác và tư vấn về các lựa chọn tiếp theo một cách khách quan, không phán xét.
Trong phòng khám, tôi thường dành thời gian lắng nghe nỗi lo của các bậc cha mẹ trước khi đưa ra bất kỳ lời khuyên nào — vì quyết định này không chỉ mang tính y khoa, mà còn rất cá nhân.
Chuẩn bị tâm lý và tìm kiếm sự đồng hành
Phát hiện này có thể gây ra cảm giác buồn bã, tội lỗi, lo sợ hoặc thậm chí cô đơn. Bạn không nên đối mặt một mình:
– Tham gia nhóm hỗ trợ: Gặp gỡ những gia đình đã có con mắc hội chứng Down giúp bạn hình dung rõ hơn về hành trình phía trước — từ chăm sóc y tế đến giáo dục, hòa nhập xã hội. Nhiều phụ huynh chia sẻ rằng chính những câu chuyện thực tế đã giúp họ tìm lại hy vọng.
– Tư vấn tâm lý: Nếu bạn cảm thấy bế tắc, mất ngủ, hoặc không thể tập trung suy nghĩ, đừng ngần ngại tìm đến chuyên viên tâm lý. Sức khỏe tinh thần của người mẹ cũng là một phần quan trọng của thai kỳ.
Đưa ra quyết định phù hợp với giá trị gia đình
Bạn có quyền lựa chọn — và không có lựa chọn nào là “sai” nếu nó xuất phát từ tình yêu và trách nhiệm.
– Nếu quyết định giữ thai: Hãy bắt đầu tìm hiểu về các dịch vụ can thiệp sớm, lập kế hoạch theo dõi sức khỏe cho bé (đặc biệt là tim, tuyến giáp, thính lực), và chuẩn bị tinh thần cho một hành trình nuôi dạy đặc biệt nhưng đầy yêu thương.
– Nếu quyết định chấm dứt thai kỳ: Theo quy định pháp luật hiện hành, việc này có thể được thực hiện trong thời gian nhất định của thai kỳ. Bệnh viện sẽ đảm bảo quy trình an toàn, tôn trọng và hỗ trợ tâm lý cho bạn sau đó.
Dù lựa chọn nào, bạn cũng xứng đáng được lắng nghe, được thấu hiểu và được đồng hành.
Chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down: Can thiệp càng sớm, hiệu quả càng cao
Nếu bạn tiếp tục thai kỳ, hãy biết rằng:
– Can thiệp sớm (từ những tháng đầu đời) bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp — giúp trẻ phát triển vận động, giao tiếp và kỹ năng sống.
– Giáo dục chuyên biệt: Nhiều trẻ Down học được trong môi trường hòa nhập, chỉ cần có chương trình hỗ trợ phù hợp.
– Theo dõi y tế định kỳ: Khoảng 50% trẻ Down có dị tật tim bẩm sinh; ngoài ra còn nguy cơ suy giáp, rối loạn tiêu hóa, vấn đề về mắt hoặc thính giác. Việc khám định kỳ với bác sĩ nhi và các chuyên khoa liên quan là rất cần thiết.
– Môi trường yêu thương và kiên nhẫn: Trẻ Down thường rất tình cảm, vui vẻ và có khả năng học hỏi — chỉ cần được dạy theo cách phù hợp với nhịp độ của mình.
Lời khuyên từ bác sĩ
Hội chứng Down là một tình trạng di truyền, không phải lỗi của ai — và càng không phải “gánh nặng” nếu được hỗ trợ đúng cách. Trong nhiều năm hành nghề, tôi đã chứng kiến không ít trẻ Down học hành tiến bộ, làm việc đơn giản, thậm chí sống độc lập một phần. Quyết định của bạn hôm nay sẽ định hình tương lai của con — nhưng bạn không đơn độc. Hãy để các chuyên gia y tế, tâm lý và cộng đồng hỗ trợ bạn từng bước một.