Độ mờ da gáy cao có thể do đâu?
Chào bạn, tôi hiểu nỗi lo lắng của bạn khi nhận được kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) cao hơn ngưỡng an toàn. Trước tiên, xin nhấn mạnh: độ mờ da gáy tăng không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn bị dị tật, mà chỉ là một dấu hiệu cảnh báo nguy cơ – và trong nhiều trường hợp, thai nhi vẫn hoàn toàn khỏe mạnh. Dưới đây, tôi sẽ giải thích rõ hơn để bạn hiểu nguyên nhân và hướng xử trí phù hợp.
Những nguyên nhân có thể khiến độ mờ da gáy tăng
Độ mờ da gáy là lớp dịch trong suốt nằm dưới da mặt sau cổ thai nhi, được đo vào tuần 11–13+6 của thai kỳ. Khi lớp dịch này dày hơn bình thường (thường > 3,0 mm hoặc trên đường bách phân vị 95 tùy phần mềm), có thể liên quan đến một số tình trạng sau:
– Bất thường nhiễm sắc thể: Đây là nguyên nhân được quan tâm nhất. Ví dụ như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13). Trong đó, hội chứng Down có tỷ lệ liên quan cao nhất với NT tăng.
– Dị tật tim bẩm sinh: Khoảng 30–40% trường hợp NT tăng không do bất thường nhiễm sắc thể lại liên quan đến dị tật tim – đặc biệt là các khiếm khuyết vách tim hoặc van tim.
– Hội chứng di truyền hiếm: Một số hội chứng do đột biến gen (như Noonan, Turner) cũng có thể biểu hiện qua NT dày.
– Thai suy dinh dưỡng hoặc suy tim sớm: Khi tim thai chưa bơm máu hiệu quả, dịch có thể ứ lại ở vùng cổ.
– Đa ối hoặc phù thai toàn thân: Trong một số trường hợp hiếm, NT tăng là dấu hiệu sớm của phù thai (hydrops fetalis), có thể do bất đồng nhóm máu, nhiễm virus (như parvovirus B19), hoặc rối loạn chuyển hóa.
– Yếu tố kỹ thuật hoặc sinh lý: Đôi khi, NT tăng nhẹ có thể do đo không chuẩn (góc siêu âm, cử động thai) hoặc đơn giản là thai có kích thước lớn hơn tuổi – không phản ánh bệnh lý.
Khi nào nên lo lắng và cần đi khám chuyên sâu?
Bạn nên cân nhắc làm thêm xét nghiệm nếu:
– NT ≥ 3,5 mm (hoặc > 99th percentile theo phần mềm chuẩn).
– NT tăng kèm các dấu hiệu khác trên siêu âm: nhịp tim bất thường, dị tật cấu trúc, thiếu máu thai.
– Kết hợp với xét nghiệm máu (PAPP-A, free β-hCG) cho thấy nguy cơ cao cho hội chứng Down hoặc các bất thường khác.
– Tiền sử gia đình có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường di truyền.
Trong phòng khám, tôi thường khuyên các thai phụ có NT tăng nên thực hiện xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) hoặc chọc ối nếu nguy cơ rất cao – để có chẩn đoán chính xác thay vì chỉ dựa vào siêu âm.
Hướng xử trí và theo dõi tiếp theo
Nếu bạn đang trong tình huống này, đừng vội hoảng. Hãy:
– Tái khám siêu âm chuyên sâu (fetal anomaly scan) ở tuần 18–22 để đánh giá toàn diện cấu trúc thai, đặc biệt tim và hệ thần kinh.
– Thực hiện xét nghiệm di truyền: NIPT là lựa chọn an toàn đầu tiên; nếu kết quả nghi ngờ, chọc ối sẽ cho kết quả chắc chắn.
– Siêu âm tim thai (fetal echocardiography) nếu NT > 3,5 mm – ngay cả khi NIPT âm tính – vì dị tật tim có thể xảy ra độc lập với bất thường nhiễm sắc thể.
– Theo dõi sát diễn tiến thai kỳ: Một số trường hợp NT tăng nhẹ sẽ “tự hết” khi thai lớn hơn, đặc biệt nếu không có bất thường nào khác.
Độ mờ da gáy cao là một dấu hiệu nguy cơ, không phải chẩn đoán. Trong nhiều năm hành nghề, tôi đã gặp không ít trường hợp NT tăng nhưng thai nhi sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh sau khi làm đầy đủ xét nghiệm. Quan trọng nhất là bạn đừng tự suy diễn hay trì hoãn khám chuyên sâu. Việc đánh giá sớm và toàn diện sẽ giúp bạn có quyết định sáng suốt, giảm lo âu và chuẩn bị tốt nhất cho thai kỳ.
