Bệnh Đao có thể phát hiện sớm từ tuần thứ mấy của thai kỳ?
Chào bạn, cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi rất quan trọng. Hội chứng Down (hay còn gọi là bệnh Đao) có thể được tầm soát sớm ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên, cụ thể là từ tuần thai thứ 11 đến hết tuần thứ 13 + 6 ngày. Đây là khung thời gian vàng để thực hiện xét nghiệm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) – một trong những phương pháp sàng lọc không xâm lấn đầu tiên và hiệu quả nhất.
Tại sao phải đo độ mờ da gáy trong khoảng tuần 11–13+6?
Độ mờ da gáy là lớp dịch tích tụ dưới da mặt sau cổ thai nhi, dễ quan sát qua siêu âm trong giai đoạn đầu thai kỳ. Ở những thai nhi có hội chứng Down hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác, lớp dịch này thường dày hơn bình thường. Tuy nhiên, độ mờ da gáy chỉ có thể đo chính xác trong một khoảng thời gian rất hẹp:
– Trước tuần 11: Thai còn quá nhỏ, cấu trúc giải phẫu chưa rõ ràng, khiến việc đo đạc thiếu chính xác.
– Sau tuần 14: Dịch ở vùng gáy bắt đầu được hệ bạch huyết hấp thu, dẫn đến kết quả đo không còn phản ánh đúng nguy cơ.
Vì vậy, tuần 11 đến 13+6 là thời điểm lý tưởng – khi thai đủ lớn để quan sát rõ, nhưng chưa muộn đến mức lớp dịch đã biến mất.
Dấu hiệu nào cho thấy cần tầm soát hội chứng Down sớm?
Mặc dù mọi thai phụ đều được khuyến nghị sàng lọc, một số yếu tố làm tăng nguy cơ cần đặc biệt lưu ý:
– Tuổi mẹ ≥ 35 tuổi.
– Tiền sử gia đình có con mắc hội chứng Down hoặc bất thường di truyền.
– Kết quả siêu âm nghi ngờ (ví dụ: tim thai bất thường, chậm phát triển).
– Xét nghiệm máu trước đó cho thấy nguy cơ cao (PAPP-A, β-hCG bất thường).
Làm thế nào để tầm soát hội chứng Down hiệu quả?
Đo độ mờ da gáy không phải là chẩn đoán xác định, mà là xét nghiệm sàng lọc. Để tăng độ chính xác, phương pháp này thường được kết hợp với:
– Xét nghiệm máu mẹ (đo nồng độ PAPP-A và β-hCG).
– Siêu âm hình thái thai cùng thời điểm để phát hiện các dấu hiệu gián tiếp khác.
Nếu kết quả cho nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán xác định như:
– Xét nghiệm NIPT (phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ – độ chính xác >99%).
– Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (xét nghiệm di truyền trực tiếp, nhưng có xâm lấn).
Lời khuyên từ bác sĩ
Trong hơn 15 năm làm sản phụ khoa, tôi thấy nhiều thai phụ lo lắng quá mức khi nghe đến “hội chứng Down”, nhưng cũng có không ít người chủ quan bỏ lỡ thời điểm vàng để tầm soát. Hãy nhớ: đo độ mờ da gáy không phát hiện bệnh, mà giúp bạn đánh giá nguy cơ – từ đó có quyết định phù hợp, kịp thời và an tâm hơn.
Nếu bạn đang ở tuần thai 10–11, hãy đặt lịch siêu âm sớm để không lỡ khung thời gian 11–13+6 tuần. Việc tầm soát sớm không chỉ giúp phát hiện hội chứng Down mà còn có thể phát hiện nhiều bất thường khác của thai nhi ngay từ những tuần đầu.
