Nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là một trong những rối loạn nội tiết thường gặp ở trẻ sơ sinh, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển trí tuệ và thể chất nếu không được phát hiện sớm. Nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể là do di truyền, rối loạn hormone hoặc các yếu tố liên quan đến tuyến giáp. Xác định đúng nguyên nhân sẽ giúp bác sĩ lên phác đồ điều trị chính xác, tránh biến chứng nghiêm trọng.

1. Khái niệm suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng trẻ bị thiếu hormone tuyến giáp ngay từ khi mới sinh ra. Đây là bệnh lý cần được phát hiện sớm, bởi việc chậm trễ điều trị có thể gây tổn thương thần kinh không phục hồi, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ sau này.

Trước khi các chương trình sàng lọc sơ sinh được áp dụng rộng rãi, suy giáp bẩm sinh từng là nguyên nhân phổ biến hàng đầu có thể phòng tránh nhưng vẫn gây ra khuyết tật trí tuệ ở trẻ em. Hiện nay, nhờ sàng lọc sơ sinh, việc chẩn đoán và điều trị suy giáp bẩm sinh ở trẻ em được thực hiện sớm hơn, giúp cải thiện rõ rệt kết quả phát triển thần kinh.

2. Nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh

Nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh khá đa dạng. Xác định đúng nguyên nhân không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn hỗ trợ định hướng theo dõi và điều trị lâu dài cho trẻ.

2.1. Tuyến giáp phát triển bất thường

Đây là nguyên nhân chiếm tỷ lệ cao nhất trong các trường hợp suy giáp bẩm sinh. Tuyến giáp của trẻ có thể không hình thành, kích thước quá nhỏ hoặc nằm sai vị trí so với bình thường. Khi cấu trúc tuyến giáp bất thường, khả năng sản xuất hormone thyroxine (T4) bị suy giảm rõ rệt. T4 đóng vai trò quan trọng trong phát triển não bộ và điều hòa chuyển hóa, nên thiếu hụt hormone này sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển toàn diện của trẻ. Phần lớn các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không liên quan đến yếu tố di truyền.

2.2. Tuyến giáp có nhưng hoạt động kém

Ở một số trẻ, tuyến giáp vẫn đầy đủ về mặt giải phẫu nhưng chức năng tổng hợp hormone lại không hiệu quả. Nguyên nhân thường do rối loạn gen liên quan đến quá trình tổng hợp hoặc chuyển hóa hormone tuyến giáp. Trẻ vẫn có tuyến giáp nhưng không tạo ra đủ T4 cần thiết cho cơ thể. Khác với bất thường cấu trúc, nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh này thường mang yếu tố di truyền, trong gia đình có thể từng ghi nhận các trường hợp rối loạn nội tiết tương tự.

2.3. Rối loạn trục tuyến yên – tuyến giáp (suy giáp trung ương)

Không phải mọi trường hợp suy giáp đều bắt nguồn trực tiếp từ tuyến giáp. Ở suy giáp trung ương, tuyến yên không sản xuất đủ hormone TSH – hormone giữ vai trò kích thích tuyến giáp hoạt động. Khi thiếu TSH, tuyến giáp dù bình thường vẫn không được “ra lệnh” để tiết hormone. Dạng này thường đi kèm các rối loạn nội tiết khác và cần được chẩn đoán phân biệt kỹ, vì hướng theo dõi và điều trị sẽ khác với suy giáp nguyên phát.

2.4. Mẹ thiếu i-ốt nghiêm trọng trong thai kỳ

I-ốt là nguyên liệu thiết yếu để tổng hợp hormone tuyến giáp. Khi người mẹ bị thiếu i-ốt nặng trong thai kỳ, sự hình thành và hoạt động tuyến giáp của thai nhi sẽ bị ảnh hưởng ngay từ sớm. Điều này làm tăng nguy suy giáp bẩm sinh sau sinh. Đây là nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể phòng ngừa được thông qua chế độ dinh dưỡng hợp lý.

3. Làm sao phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh ở trẻ?

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường rất khó nhận biết vì các dấu hiệu ban đầu khá mờ nhạt. Phần lớn trẻ trông vẫn bình thường trong những ngày đầu sau sinh, nên khi cha mẹ phát hiện ra biểu hiện bất thường thì bệnh đã tiến triển muộn. Trong khi đó, hệ thần kinh của trẻ phát triển nhanh ngay từ giai đoạn sơ sinh, nếu điều trị chậm có thể khiến trẻ chậm phát triển thể chất và trí tuệ so với bạn bè cùng tuổi.

Cách phát hiện sớm hiệu quả nhất hiện nay là tầm soát suy giáp bẩm sinh trong vòng 48 giờ sau sinh. Trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân để đo nồng độ hormone TSH. Nếu chỉ số TSH tăng cao, bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ mắc suy giáp bẩm sinh và chỉ định kiểm tra, điều trị sớm để giúp trẻ phát triển gần như bình thường.

4. Khi nào phụ huynh cần đặc biệt lưu ý

Ngoài tầm soát sơ sinh, cha mẹ cũng cần chú ý các dấu hiệu cảnh báo như: vàng da kéo dài, trẻ lờ đờ, ngủ nhiều, táo bón, lưỡi to thè ra ngoài, rốn lồi, chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao hoặc các mốc phát triển vận động – tinh thần chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi. Khi xuất hiện những biểu hiện này, cần đưa trẻ đi khám sớm để được chẩn đoán kịp thời.

Các nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường khởi phát ngay từ giai đoạn bào thai và không dễ nhận biết bằng biểu hiện bên ngoài. Vì vậy, cha mẹ không nên chủ quan, đặc biệt trong những tháng đầu đời của trẻ. Tầm soát sơ sinh, tuân thủ lịch tái khám và can thiệp điều trị kịp thời sẽ hạn chế tối đa nguy cơ chậm phát triển. Phát hiện càng sớm, khả năng phục hồi và phát triển toàn diện của trẻ càng cao.