Bệnh Ménétrier là gì? Có nguy hiểm không?

Bệnh Ménétrier là tình trạng hiếm gặp khiến các nếp gấp niêm mạc dạ dày phì đại và tăng tiết chất nhầy. Sự thay đổi này có thể làm protein bị thất thoát qua niêm mạc, gây giảm protein máu, phù và ảnh hưởng đến dinh dưỡng. Mức độ biểu hiện và diễn tiến bệnh không giống nhau ở mọi người, vì vậy cần chẩn đoán chính xác để lựa chọn hướng điều trị và theo dõi phù hợp.

1. Ménétrier là bệnh gì?

Bệnh Ménétrier là một bệnh lý dạ dày phì đại hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh lý dạ dày mất protein. Tên gọi Ménétrier disease được đặt theo nhà giải phẫu bệnh người Pháp Pierre Ménétrier, người mô tả những thay đổi bệnh lý liên quan đến tình trạng này vào năm 1888.

Đặc trưng của bệnh là các nếp gấp niêm mạc dạ dày phì đại, dày lên rõ rệt, chủ yếu ở thân và đáy vị trong khi hang vị thường ít bị ảnh hưởng. Tổn thương niêm mạc đi kèm tăng sản biểu mô hố tuyến, tăng tiết chất nhầy và giảm tiết axit dạ dày.

*Tổn thương thường tập trung ở thân và đáy vị, kèm tăng tiết chất nhầy*

Sự thay đổi bất thường của niêm mạc làm protein bị thất thoát qua đường tiêu hóa, dẫn đến giảm albumin máu. Vì vậy, bệnh Ménétrier còn được gọi là bệnh lý dạ dày phì đại giảm protein máu hoặc bệnh lý dạ dày phì đại mất protein. Đây là bệnh mắc phải hiếm gặp, thường được ghi nhận ở người trưởng thành, đặc biệt trong độ tuổi 30 – 60 và nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới.

2. Bệnh Ménétrier do nguyên nhân nào? Các dấu hiệu thường gặp là gì?

Nguyên nhân chính xác của bệnh Ménétrier chưa được xác định. Bệnh được cho là liên quan đến sự hoạt hóa quá mức của TGF-α và EGFR, khiến tế bào biểu mô hố tuyến tăng sinh, tăng tiết chất nhầy và giảm tiết axit dạ dày. Một số yếu tố được ghi nhận có liên quan gồm nhiễm CMV, nhiễm H. pylori ở một số trường hợp người lớn, một số bệnh lý liên quan miễn dịch. Hiếm gặp hơn, bệnh có thể xuất hiện ở nhiều thành viên trong gia đình nhưng chưa được xem là một bệnh di truyền điển hình.

Các triệu chứng của bệnh Ménétrier chủ yếu liên quan đến tổn thương niêm mạc dạ dày và tình trạng mất protein qua đường tiêu hóa. Người bệnh có thể gặp:

Đau vùng thượng vị hoặc đau bụng
Buồn nôn, nôn
Chán ăn, nhanh no
Tiêu chảy
Sụt cân, suy dinh dưỡng
Phù do giảm albumin máu

Trường hợp nặng có thể xuất hiện cổ trướng, tràn dịch màng phổi hoặc xuất huyết tiêu hóa.

Ở người lớn, bệnh thường tiến triển âm thầm; trong khi thể bệnh ở trẻ em, đặc biệt liên quan đến CMV, có thể khởi phát cấp tính và tự cải thiện sau vài tuần đến vài tháng.

*Người bị bệnh Ménétrier gặp triệu chứng đau bụng hoặc vùng thượng vị*

3. Bệnh Ménétrier có thể gây ra những biến chứng nào?

Bệnh Ménétrier làm tăng tiết chất nhầy, giảm tiết axit và gây mất protein qua niêm mạc dạ dày. Nếu kéo dài, đặc biệt ở người lớn, bệnh có thể dẫn đến một số biến chứng ảnh hưởng đến dinh dưỡng và sức khỏe toàn thân như:

Giảm albumin và suy dinh dưỡng: Mất protein qua dạ dày khiến albumin máu giảm, người bệnh có thể sụt cân, mệt mỏi và suy dinh dưỡng.
Phù và tràn dịch: Giảm albumin làm giảm áp lực keo trong máu, từ đó gây phù ngoại biên; trường hợp nặng có thể xuất hiện cổ trướng hoặc tràn dịch màng phổi.
Thiếu máu và xuất huyết tiêu hóa: Niêm mạc dạ dày phì đại, dễ tổn thương có thể gây mất máu kéo dài, dẫn đến thiếu máu thiếu sắt hoặc xuất huyết tiêu hóa ở trường hợp nặng.
Huyết khối tĩnh mạch: Tình trạng giảm albumin và mất protein kéo dài có thể làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối ở một số người bệnh.
Ung thư dạ dày: Đây là một trong những biến chứng bệnh Ménétrier cần lưu ý ở người trưởng thành. Bệnh có liên quan đến nguy cơ ung thư dạ dày tăng lên theo thời gian, do đó người bệnh có thể được chỉ định nội soi theo dõi định kỳ.
Suy kiệt do bệnh kéo dài: Các triệu chứng như đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy, chán ăn kết hợp với mất protein có thể khiến tình trạng dinh dưỡng ngày càng suy giảm nếu không được kiểm soát.

*Bệnh Ménétrier kéo dài sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể*

4. Hướng dẫn cách chẩn đoán và điều trị bệnh Ménétrier

4.1. Chẩn đoán bệnh Ménétrier như thế nào?

Chẩn đoán bệnh Ménétrier không chỉ dựa vào hình ảnh dày nếp gấp dạ dày mà cần thêm xét nghiệm và mô bệnh học để xác định chính xác. Các phương pháp thường được sử dụng gồm:

Nội soi và sinh thiết: Nội soi thường thấy các nếp gấp niêm mạc dày, ngoằn ngoèo và nhiều dịch nhầy, chủ yếu ở thân và đáy vị. Sinh thiết giúp nhận diện những thay đổi đặc trưng của niêm mạc; trường hợp niêm mạc quá dày có thể cần sinh thiết sâu.
Xét nghiệm máu: Kiểm tra albumin, công thức máu và một số chỉ số liên quan để đánh giá tình trạng mất protein, thiếu máu.
Xét nghiệm H. pylori và CMV: Giúp phát hiện các tác nhân có thể liên quan đến bệnh.
Đánh giá tiết axit: Có thể kiểm tra gastrin và pH dạ dày, thường cho thấy tình trạng giảm hoặc mất tiết axit.
Chẩn đoán hình ảnh: CT, MRI hoặc siêu âm nội soi có thể được sử dụng để đánh giá thành dạ dày và các bất thường đi kèm.

4.2. Cách điều trị bệnh Ménétrier

Hiện chưa có một phương pháp điều trị duy nhất phù hợp với mọi trường hợp. Cách chữa bệnh Ménétrier được lựa chọn dựa trên mức độ triệu chứng, tình trạng mất protein và nguyên nhân liên quan. Các hướng điều trị có thể gồm:

Bổ sung dinh dưỡng và protein: Người bệnh được khuyến khích ăn đủ protein, vitamin và khoáng chất. Nếu giảm protein máu nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định hỗ trợ dinh dưỡng hoặc truyền albumin.
Điều trị nguyên nhân: Nếu phát hiện H. pylori, người bệnh có thể được điều trị tiệt trừ vi khuẩn. Trường hợp liên quan đến CMV, đặc biệt ở trẻ em, bệnh có thể tự cải thiện; thuốc kháng virus được cân nhắc khi cần thiết.
Điều trị bằng thuốc: Cetuximab có thể được sử dụng ở một số người trưởng thành nhằm cải thiện triệu chứng, giảm phì đại nếp gấp và tình trạng mất protein. Octreotide cũng được ghi nhận có hiệu quả ở một số trường hợp, nhưng bằng chứng còn hạn chế.
Phẫu thuật: Cắt một phần hoặc toàn bộ dạ dày có thể được cân nhắc khi bệnh nặng, mất protein nghiêm trọng kéo dài, không đáp ứng điều trị nội khoa hoặc có nguy cơ/nghi ngờ ung thư dạ dày.

*Điều trị bệnh Ménétrier tùy thuộc vào mức độ và tình trạng mất protein*

5. Có thể phòng ngừa bệnh Ménétrier không?

Hiện chưa có cách phòng ngừa bệnh Ménétrier đặc hiệu do cơ chế gây bệnh vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp hạn chế yếu tố liên quan và phát hiện bệnh sớm, nhất là ở người có nguy cơ hoặc đã được chẩn đoán bệnh:

Kiểm tra và điều trị H. pylori khi phát hiện: H. pylori được ghi nhận ở một số trường hợp bệnh Ménétrier, đặc biệt ở người lớn. Mối liên hệ nhân quả chưa được xác định chắc chắn, nhưng một số người bệnh cải thiện sau khi tiệt trừ vi khuẩn.
Lưu ý nhiễm CMV: Thể bệnh liên quan CMV thường gặp ở trẻ em và có xu hướng tự khỏi trong vài tuần đến vài tháng. Khi xuất hiện các triệu chứng tiêu hóa cấp tính phù hợp, người bệnh có thể được xét nghiệm CMV theo chỉ định của bác sĩ.
Theo dõi tình trạng dinh dưỡng: Mất protein qua niêm mạc dạ dày có thể gây giảm albumin, phù và suy dinh dưỡng. Người bệnh cần được theo dõi albumin máu, cân nặng và tình trạng dinh dưỡng, đồng thời bổ sung protein và vi chất khi cần.
Khám và nội soi theo dõi: Bệnh Ménétrier ở người lớn có thể diễn tiến mạn tính và liên quan đến nguy cơ ung thư dạ dày. Vì vậy, người đã được chẩn đoán bệnh cần tái khám, nội soi định kỳ theo lịch của bác sĩ để phát hiện sớm các thay đổi bất thường.
Điều trị sớm khi xuất hiện triệu chứng: Các biểu hiện như đau thượng vị, buồn nôn, nôn, chán ăn, sụt cân hoặc phù kéo dài cần được đánh giá y tế, đặc biệt khi đi kèm giảm albumin hoặc dấu hiệu mất protein.

Bệnh Ménétrier không chỉ gây tổn thương tại niêm mạc dạ dày mà còn có thể ảnh hưởng toàn thân do tình trạng mất protein. Việc điều trị cần căn cứ vào nguyên nhân, mức độ mất protein và diễn tiến thực tế của bệnh, thay vì áp dụng một phương pháp cho tất cả trường hợp. Nếu xuất hiện đau thượng vị kéo dài, chán ăn, sụt cân, phù hoặc các biểu hiện tiêu hóa bất thường, người bệnh nên đi khám để được đánh giá và xử trí phù hợp.