NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh đang được nhiều mẹ bầu quan tâm, bởi nhờ đó mà các mẹ yên tâm về sức khỏe thai nhi về các vấn đề liên quan tới dị tật bẩm sinh. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về cách thức hoạt động của NIPT, những lợi ích và hạn chế của phương pháp này, cùng những thông tin hữu ích cho các mẹ khi quyết định có nên tiến hành xét nghiệm NIPT hay không nhé!
Menu xem nhanh:
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt để làm gì?
Nipt (tên tiếng Anh đầy đủ là Non-invasive prenatal testing) là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nhằm sàng lọc các hội chứng điển hình tạo nên từ sự bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: Down, Turner, Edwards… Hiện nay, phương pháp xét nghiệm này đã được áp dụng tại các Trung tâm xét nghiệm và bệnh viện lớn trên cả nước, được khuyến cáo sử dụng rộng rãi giúp đánh giá được nguy cơ dị tật thai nhi. Ngày càng có thêm nhiều bước tiến mới trong phương pháp xét nghiệm này nhằm tối ưu được chi phí, thai phụ dễ dàng tiếp cận hơn.
Mặc dù độ chính xác của phương pháp rất cao nhưng vẫn sẽ phụ thuộc vào từng rối loạn nhiễm sắc thể. Vì thế không thể khẳng định chắc chắn 100% về thai nhi có mắc các bệnh di truyền hay không khi đã thực hiện Nipt test.
2.Tại sao mọi thai phụ nên thực hiện phương pháp xét nghiệm Nipt?
2.1 Nguyên lý hoạt động phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt
Sự phát triển của thai nhi qua từng tuần sẽ kéo theo hàm lượng các ADN này cũng tăng lên. Theo đó, phương pháp này sẽ hoạt động dựa trên sự phân tích các ADN tự do của thai nhi di chuyển vào trong máu của mẹ, chiếm khoảng 10% lượng ADN tự do, chúng cũng không nằm trong các tế bào (Circulating free DNA, nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNA không tế bào).
2.2 Điểm vượt trội của xét nghiệm Nipt so với các phương pháp truyền thống
– Không xâm lấn, không gây rủi ro: Chỉ cần lấy mẫu máu từ tĩnh mạch của mẹ (7-10ml) và phân tích để tìm ra những bất thường của nhiễm sắc thể. Do đó không có các rủi ro cho mẹ và thai nhi, an toàn hơn so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống như: sinh thiết gai nhau, chọc dò nước ối, giảm áp lực tâm lý cho cả bác sĩ và thai phụ.
NIPT test có độ chính xác đến 99,98%
– Độ nhạy: Nipt test khắc phục được những hạn chế của các phương pháp sàng lọc Double Test, Triple Test về độ nhạy, lên tới 99,98%.
– Thời gian thực hiện sàng lọc sớm: Với Nipt test, mẹ bầu có thể tiến hành xét nghiệm kể từ tuần thai thứ 9.
– Kết quả rõ ràng: Với công nghệ hiện đại, phương pháp xét nghiệm Nipt sẽ cho ra kết quả rõ ràng là Có hoặc Không, không có các kết quả ở dạng chung chung ở mức độ đánh giá nguy cơ.
– Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Nhờ kỹ thuật cao và quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế mà kết quả sẽ có từ 4-7 ngày kể từ ngày lấy mẫu.
2.3 Các đối tượng được chỉ định cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh Nipt
Là phương pháp sàng lọc các dị tật thai nhi an toàn và hiện đại hiện nay nên chi phí sẽ cao hơn so với các phương pháp truyền thống, điều này chính là trở ngại lớn nhất đối với mẹ khi quyết định có thực hiện sàng lọc bằng Nipt test hay không. Từ tuần thứ 9 (tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%), mẹ bầu có thực hiện sàng lọc trước sinh Nipt khi cảm thấy lo lắng về sức khỏe của thai nhi.
Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT
Tuy nhiên, sẽ có những trường hợp đặc biệt được các chuyên gia khuyến cáo cần phải thực hiện Nipt test gồm:
– Mẹ bầu có thai muộn sau 35 tuổi
– Thể trạng yếu, đã từng sảy thai hoặc lưu thai
– Mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất hay môi trường ô nhiễm
– Mẹ bị mắc các bệnh: sởi, cảm cúm, thủy đậu, quai bị, rubella trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
– Gia đình có người bị các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, nhiễm chất độc màu da cam.
– Thai phụ đã được chẩn đoán có nguy cơ cao thai nhi mắc dị tật bẩm sinh thông qua việc đo độ mờ da gáy, có kết quả bất thường từ Double test, Triple test.
-Không áp dụng với trường hợp thụ thai nhân tạo
2.4 Những trường hợp có thể phát hiện bởi phương pháp xét nghiệm Nipt
– Hội chứng Down: Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 trong bộ Gene
– Hội chứng Patau: Thừa 1 nhiễm sắc thể 13 trong bộ Gene
– Hội chứng Edwards: Thừa 1 nhiễm sắc thể 18 trong bộ Gene
– Hội chứng Turner: Mất 1 hoặc mất hoàn toàn các nhiễm sắc thể giới tính X thứ 2 ở nữ
– Hội chứng Triple X: NST giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 nhiễm sắc thể giới tính X thay vì 2 như bình thường
– Hội chứng Klinefelter: khi có sự đột biến thêm nhiễm sắc thể giới tính X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY hay 47, XXY
– Hội chứng Jacobs: Khi xuất hiện tam nhiễm sắc thể XYY hay 47, XYY
– Hội chứng DiGeorge: Khi phát hiện mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 22q11.2
– Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Mất nhiễm sắc thể 15q11.2
– Hội chứng Wolf Hirschhorn: Trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể số 4p16.3
– Criduchat: Trường hợp phát hiện mất nhiễm sắc thể số 5p15
3. Quy trình của phương pháp xét nghiệm Nipt
Sau khi đặt lịch thăm khám, bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên tay mẹ (7-10ml) bằng ống chân không. Bằng việc sử dụng phương pháp chuyên môn để thực hiện phối trộn mẫu máu và bảo quản mẫu máu. Kết hợp giữa các thiết bị phân tích và khả năng phân tích của kỹ thuật viên để đọc được kết quả. Kết quả của Nipt test phụ thuộc vào quá trình lấy máu, thuật toán áp dụng và các thiết bị được sử dụng trong quá trình xét nghiệm.
4. Các hạn chế của Nipt test
– Giá thành cao
– Trường hợp đa thai
– Mang thai hộ
– Phụ nữ trước khi mang thai từng được cấy ghép tủy.
Mẹ nên chọn những cơ sở y tế đảm bảo uy tín để xét nghiệm Nipt
Một số trường hợp rất ít (<1%) có kết quả dương tính giả/ không cho ra kết quả khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi lấy từ máu của mẹ quá thấp, khi đó mẹ được yêu cầu tiến hành lấy mẫu lần 2.
Với những lợi ích mà Nipt test mang lại, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc sớm để có thể can thiệp kịp thời và có những kiểm soát thai kỳ tốt hơn.
Tại Hà Nội, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc TCI đã triển khai phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt và được sự tin tưởng của nhiều mẹ bầu. Khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc, mẹ sẽ được tư vấn thông tin kỹ càng, hỗ trợ đầy đủ trước và sau khi làm xét nghiệm. Mẹ đang quan tâm đến phương pháp này, hãy liên hệ Thu Cúc TCI để được tư vấn cụ thể.
