Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Ngày cập nhật: 24/10/2025

Chia sẻ:

Trong quá trình mang thai, xét nghiệm sàng lọc trước sinh đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh, giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc thai nhi. Bài viết này sẽ giải đáp các thắc mắc: xét nghiệm sàng lọc là gì, những phương pháp nào thường dùng (Double test, Triple test, NIPT…), thời điểm thích hợp làm xét nghiệm, cách đọc kết quả và những lưu ý cần nhớ để đảm bảo an toàn và hiệu quả cho mẹ và bé.

1. Vì sao xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp tối ưu cho mẹ bầu?

Sàng lọc trước sinh, hay còn gọi là tầm soát dị tật thai nhi, là tập hợp các kỹ thuật y khoa hiện đại nhằm mục đích đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, đánh giá nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền, chủ yếu là các hội chứng như Down và Edwards và Hội chứng Patau (Trisomy 13), hoặc các dị tật cấu trúc như khuyết tật ống thần kinh.

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc. Khi phát hiện sớm và chính xác các nguy cơ cao, bác sĩ và gia đình có đủ thời gian để thảo luận, đưa ra quyết định can thiệp kịp thời hoặc chuẩn bị tâm lý và nguồn lực tốt nhất cho sự ra đời của một em bé đặc biệt. Đây không chỉ là trách nhiệm của gia đình mà còn là một phần không thể thiếu trong quy trình chăm sóc thai kỳ chuẩn mực.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những giai đoạn nào?

Quy trình sàng lọc dị tật thai nhi được chia thành các giai đoạn chính theo từng tam cá nguyệt, mỗi giai đoạn có những mục tiêu và phương pháp xét nghiệm chuyên biệt, bổ sung lẫn nhau để đạt được độ chính xác cao nhất.

2.1. Giai đoạn tầm soát sớm (Tam cá nguyệt thứ nhất: Tuần 11−13)

Đây là giai đoạn cực kỳ quan trọng, là “thời điểm vàng” để phát hiện nhiều dị tật thai nhi.

– Siêu âm đo Độ mờ Da gáy (NT): Siêu âm vào khoảng tuần 11 đến 13 ngày 6 là bước bắt buộc đầu tiên. Việc đo khoảng sáng sau gáy (Nuchal Translucency – NT) giúp đánh giá nguy cơ cao mắc Hội chứng Down, tim bẩm sinh và một số dị tật khác. Độ mờ da gáy dày hơn mức cho phép (thường là >3mm) là một dấu hiệu cảnh báo mạnh mẽ.

– Double Test – Xét nghiệm sinh hóa huyết thanh: Double Test là xét nghiệm máu thai phụ nhằm định lượng hai chỉ số sinh hóa quan trọng: Free β-hCG (Human Chorionic Gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Kết quả của xét nghiệm này được kết hợp với tuổi mẹ, cân nặng và chỉ số độ mờ da gáy để tính toán chính xác hơn nguy cơ thai nhi mắc các Hội chứng Trisomy 21 và Trisomy 18. Phương pháp này có độ nhạy tương đối tốt trong tầm soát.

2.2. Giai đoạn đánh giá bổ sung (Tam cá nguyệt thứ hai: Tuần 15−20)

Nếu mẹ bầu đến khám muộn hoặc kết quả sàng lọc ở Tam cá nguyệt thứ nhất chưa rõ ràng, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp bổ sung.

– Triple Test – Xét nghiệm sinh hóa huyết thanh: Triple Test là xét nghiệm máu mẹ để định lượng 3 chỉ số: α-Fetoprotein (AFP), Free β-hCG và Estriol không liên hợp (uE3). Triple Test được thực hiện tốt nhất từ tuần 16 đến tuần 18. Xét nghiệm này giúp sàng lọc nguy cơ cao mắc Hội chứng Down, Hội chứng Edwards và đặc biệt là các dị tật ống thần kinh. Hiện nay, nhiều chuyên gia ưu tiên sử dụng NIPT hoặc các xét nghiệm tích hợp toàn diện hơn thay cho Triple Test.

– Siêu âm hình thái học 4D (Tuần 18−22): Đây là một trong những bước quan trọng nhất của xét nghiệm sàng lọc. Siêu âm hình thái học chi tiết ở tuần 18−22 giúp bác sĩ đánh giá tỉ mỉ cấu trúc các cơ quan của thai nhi (não, tim, phổi, thận, tứ chi), phát hiện các dị tật cấu trúc lớn như sứt môi chẻ vòm, dị tật tim bẩm sinh, bất thường thận, hoặc các dấu hiệu mềm (soft markers) liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

2.3. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay. Xét nghiệm này phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) lưu hành trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy 21, 18, 13) với độ chính xác và độ nhạy lên đến >99%.

Ưu điểm vượt trội của NIPT là tính an toàn tuyệt đối (chỉ lấy máu mẹ) và khả năng phát hiện sớm (có thể thực hiện từ tuần thứ 9). NIPT giúp giảm đáng kể số lượng thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (như chọc ối) không cần thiết, tuy nhiên, chi phí cao hơn các phương pháp sàng lọc sinh hóa khác.

3. Khi nào cần thực hiện chẩn đoán xâm lấn?

Nếu kết quả từ các phương pháp sàng lọc (Double Test, Triple Test, NIPT hoặc siêu âm) cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp chẩn đoán xâm lấn để xác định chính xác sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể. Chẩn đoán xâm lấn có độ chính xác gần 100%.

3.1. Chọc ối

Chọc ối thường được thực hiện từ tuần 16−22. Bác sĩ sẽ dùng một kim nhỏ chọc qua thành bụng vào tử cung để lấy mẫu nước ối. Nước ối chứa tế bào của thai nhi, được dùng để nuôi cấy và phân tích bộ nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) hoặc các kỹ thuật di truyền phân tử chuyên sâu (như FISH, Microarray).

3.2. Xét nghiệm CVS

Sinh thiết gai nhau là thủ thuật lấy một mẫu nhỏ mô nhau thai, thường được thực hiện sớm hơn, khoảng tuần 10−13. Phương pháp này cũng dùng để phân tích nhiễm sắc thể và di truyền, tuy nhiên, nó có tỷ lệ rủi ro cao hơn chọc ối một chút.
Các thủ thuật này tuy có tính xâm lấn và tiềm ẩn nguy cơ nhỏ (khoảng 0.5−1% nguy cơ sảy thai) nhưng lại là bước cuối cùng và quyết định để đưa ra kết luận chính xác nhất về sức khỏe di truyền của thai nhi.

4. Đối tượng phù hợp xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Mặc dù tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc, nhưng một số đối tượng có nguy cơ cao hơn cần được tư vấn kỹ lưỡng và ưu tiên các phương pháp sàng lọc/chẩn đoán tiên tiến:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp với những đối tượng nào? — Để xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn và kết quả sàng lọc chính xác nhất, cần đến các cơ sở y tế uy tín cùng với trang thiết bị xét nghiệm hiện đại

– Mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao do lớn tuổi (từ 35 tuổi).

– Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

– Yếu tố tiền sử gia đình có mang bệnh di truyền.

– Thai phụ có kết quả sàng lọc sinh hóa (Double/Triple Test) cho thấy nguy cơ cao.

Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một quy trình đa bước và liên tục, được thiết kế để bảo vệ thai nhi khỏi các nguy cơ dị tật bẩm sinh. Bắt đầu từ siêu âm và xét nghiệm sinh hóa sớm ở tam cá nguyệt thứ nhất, kết hợp với siêu âm hình thái học chi tiết và NIPT, các mẹ bầu sẽ được cung cấp thông tin chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của con mình. Việc chủ động thực hiện đầy đủ các bước sàng lọc trước sinh chính là hành động thiết thực nhất để chào đón một em bé khỏe mạnh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.