Thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em là bệnh lý di truyền thường gặp nhất ở trẻ em. Vậy thiếu máu bẩm sinh có nguy hiểm không và có thể điều trị được không?
Menu xem nhanh:
1. Bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em hình thành do đâu?
Bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em liên quan trực tiếp tới cấu trúc bất thường của tế bào hồng cầu
Thiếu máu bẩm sinh còn được gọi là bệnh Thalassemia với dấu hiệu điển hình là thiếu máu.
Thalassemia liên quan trực tiếp tới khiếm khuyết trong cấu trúc của hemoglobin. Thay vì hình đĩa dẹt, hemoglobin có cấu trúc dị thường khiến không thể liên kết với oxy và vận chuyển chúng đi nuôi cơ thể.
Kết quả nghiên cứu cho thấy có nhiều cơ chế tạo nên sự bất thường trong tổng hợp hemoglobin bẩm sinh, chính vì vậy bệnh Thalassemia cũng có nhiều loại khác nhau, nhưng tóm lại có hai thể chính là thiếu chuỗi liên kết α (alpha) và chuỗi β (beta).
Dựa theo mức độ thiếu máu bẩm sinh, ở mỗi thể thiếu máu đều có các mức độ từ nhẹ đến trung bình và thiếu máu nặng.
Đánh giá yếu tố dịch tễ, trên thế giới, bệnh thiếu máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền thường gặp nhất ở trẻ nhỏ. Đồng thời đây cũng là bệnh lý có tỷ lệ mang gen bệnh cao nhất, chiếm tới 7% dân số toàn cầu. Bệnh có xu hướng tập trung ở một số vùng như Địa Trung Hải, Đông Nam Á và Trung Đông. Nằm trong các vùng này, Việt Nam cũng thuộc các quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia cao, đặc biệt ở các vùng dân tộc thiểu số như Ede, Thai, Stieng, Mường,….
2. Biểu hiện của bệnh thiếu máu bẩm sinh
Trẻ mắc bệnh Thalassemia ở các thể đều có những biểu hiện chung như:
– Trẻ luôn có biểu hiện mệt mỏi, hoa mắt và chóng mặt.
– Trẻ thở mạnh và hổn hển khi vừa hoạt động mạnh.
– Trẻ vàng da hoặc da bị xanh xao.
– Trẻ có dấu hiệu thường xuyên bị đi cà nhắc.
– Quan sát nước tiểu sẫm màu và thường không cải thiện ngay cả khi cha mẹ đã thay đổi chế độ ăn.
– Trẻ chậm phát triển
Ngoài các dấu hiệu kiểu hình chung bên ngoài nêu trên thì ở mỗi thể thiếu máu bẩm sinh lại có những triệu chứng riêng.
Trẻ bị thiếu máu bẩm sinh
2.1. Thiếu máu bẩm sinh do thiếu chuỗi α-Thalassemia
– Mức độ nhẹ: trẻ thường không có triệu chứng rõ rệt và rát khó phát hiện. Thiếu máu thường chỉ được phát hiện khi trẻ ở các giai đoạn có nhu cầu lớn về máu như phục hồi các vết thương chảy máu. Thậm chí ở các bé gái chỉ biểu hiện thiếu máu rõ rệt khi trưởng thành và mang thai hoặc trong các kỳ kinh nguyệt.
– Thể HbH biểu hiện vàng da, phì đại gan lách và trẻ bị biến dạng xương má, hàm và trán.
– Thể Hb Barts thuộc mức độ nặng và phần lớn đều gây tử vong ngay trong thai kỳ hoặc ngay khi trẻ vừa chào đời.
2.2. Thiếu máu bẩm sinh do thiếu chuỗi β-Thalassemia
– Mức độ nhẹ biểu hiện tương tự như thiếu máu chuỗi α-Thalassemia
– Thể nặng thể hiện rõ bện ngay sau sinh. Các trẻ thiếu máu thể nặng bắt buộc cần truyền máu suốt đời, đặc biệt trong hai năm đầu tiên. Trẻ bị vàng da, mắt to, lá lách to và thường xuyên bị nhiễm trùng.
– Thể trung gian: các dấu hiệu tương tự như với thể thiếu máu nặng. Tuy nhiên các biểu hiện thường ít nghiêm trọng và xuất hiện muộn hơn.
3. Hậu quả và những biến chứng gây ra bởi thiếu máu bẩm sinh
Thiếu máu bẩm sinh gây ra tình trạng thiếu máu và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Để có thể phát triển bình thường, trẻ cần truyền máu định kỳ. Tuy nhiên việc truyền máu lâu dần sẽ dẫn đến các biến chứng khác như:
3.1. Dư thừa quá nhiều sắt
Thiếu máu bẩm sinh không liên quan tới việc thiếu sắt ở trẻ mà liên quan tới cấu trúc của hồng cầu. Việc cung cấp tế bào hồng cầu giúp giải quyết vấn đề thiếu máu ở trẻ.Tuy nhiên khi tế bào bị loại bỏ lại giải phóng sắt. Lượng sắt này sẽ tích tụ lại vùng gan, tụy, tuyến yên và tim. Chính vì vậy phần lớn trẻ thiếu máu bẩm sinh được truyền máu sẽ gặp phải tình trạng quá tải sắt ở một thời điểm nào đó nếu không được loại bỏ lượng sắt này sẽ dẫn đến tình trạng suy gan và xơ tạng, biến chứng phù gan, phù lá lách, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và tính mạng.
3.2. Xương bị biến dạng
Tủy xương là bộ phận sản sinh hồng cầu của cơ thể. Khi quá trình sản sinh này không bình thường, xương sẽ bị biến dạng. Tủy xương loạn sản khiến xương của trẻ bị mỏng và giòn,. rất dễ gãy xương và làm tăng nguy cơ bị xẹp đốt sống.
Biến dạng xương sống mũi và phù gan lách do thiếu máu bẩm sinh
3.3. Phù lá lách
Lá lách là bộ phận giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc bỏ những chất thừa trong quá trình chuyển hóa, tách những tế bào hồng cầu hư hỏng. Với người mắc bệnh Thalassemia, lượng tế bào hồng cầu hỏng khiến lá lách phải làm việc nhiều hơn và gây nên tình trạng phì đại. Lá lách to tác động ngược lại khiến các triệu chứng của thiếu máu bẩm sinh gia tăng và có thể phải thực hiện phẫu thuật cắt lá lách.
3.4. Các biến chứng khác
Nhiễm trùng là hậu quả thường xuất hiện sau phẫu thuật cắt lá lách do lớp phòng vệ tạo miễn dịch quan trọng của cơ thể đã bị mất đi. Ngoài ra bệnh Thalassemia thể nặng còn gây những biến chứng về tim như loạn nhịp tim, suy tim,…
4. Đánh giá nguy cơ và phát hiện sớm bệnh Thalassemia
Bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em hiện nay chưa có một phương pháp điều trị triệt để nào. Chính vì vậy đánh giá nguy cơ để ngăn ngừa bệnh Thalassemia là biện pháp tốt nhất hiện nay trong giảm thiểu trẻ em bị mắc Thalassemia.
4.1. Các đối tượng cần thực hiện sàng lọc Thalassemia
– Trước khi kết hôn hoặc sinh con hay thụ tinh ống nghiệm, vợ chồng cần kiểm tra kiểu gen của mình để biết có mang gen bệnh hay không.
– Trong gia đình, họ hàng từng có thành viên mắc thiếu máu.
– Trẻ em xanh xao, gầy gò và có biểu hiện thiếu máu,..
– Ngoài ra, khi mang thai, người mẹ rất cần kiểm tra xem mình có mang gen bệnh Thalassemia hay không và trẻ trên 1 tuổi cần thực hiện kiểm tra và đánh giá bệnh.
Sơ đồ gen di truyền bệnh thiếu máu bẩm sinh Thalassemia
4.2. Các xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia
Xét nghiệm huyết đồ: thực hiện xét nghiệm các chỉ số hồng cầu, huyết sắc tố, thể tích khối hồng cầu MCV, lượng huyết sắc tố trung bình MCH, huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCHC,…. để đánh giá tổng quan về tình trạng thiếu máu của trẻ.
Diện di truyền huyết sắc tố để xác định thành phần trong Hemoglobin có mặt trong các tế bào hồng cầu. Dựa vào nồng độ tham chiếu của từng loại Hemoglobin HbA, HbA2, HbF, HbS hay HbC để nhận dạng tình trạng bệnh Thalassemia.
Ngoài ra các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sinh hóa đánh giá bilirubin và ferritin để đánh giá các chất chuyển hóa sau phân hủy hồng cầu.
Ba kết quả xét nghiệm trên có thể sử dụng để đánh giá bệnh Thalassemia tuy nhiên lại phụ thuộc vào nhiều yếu tố về tuổi tác, giới tính, tình trạng sinh lý khác,… nên kết quả vẫn có sự sai lệch.
Ngoài ba phương pháp trên, hiện nay xét nghiệm sinh học phân tử ADN giúp chẩn đoán chính xác nhất và phần lớn đang được thực hiện để đánh giá bệnh Thalassemia.
5. Bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em có điều trị được không?
Thalassemia gây thiếu máu và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Tuy nhiên đây là bệnh bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị song quá trình điều trị gần như phải gắn liền trọn đời. Cụ thể:
– Ở thể nhẹ, trẻ may mắn không cần điều trị vì ít gây ảnh hưởng tới trẻ.
– Trong khi đó, việc điều trị bệnh beta Thalassemia thể trung phức tạp hơn, việc truyền máu điều trị phụ thuộc mức độ bệnh. Tuy nhiên trẻ cần được phát hiện sớm để tránh ảnh hưởng từ các triệu chứng bệnh.
– Trẻ mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh thể nặng thì việc truyền máu và lọc máu diễn ra thường xuyên để trẻ có thể phát triển bình thường.
Song song với truyền máu điều trị, trẻ cần bổ sung đầy đủ dinh dưỡng trong đó có axit folic để bảo vệ tế bào hồng cầu.
Trên đây là những thông tin liên quan tới bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ em. Thiếu máu bẩm sinh gây ảnh hưởng đến phát triển của trẻ, chính vì vậy, trước khi kết hôn các cặp đôi nên đi kiểm tra và sàng lọc gen bệnh. Hôn nhân có chọn lọc là biện pháp tốt nhất để đẩy lùi bệnh thiếu máu bẩm sinh ở trẻ trong tương lai.
