Bệnh huyết sắc tố là gì? Cách phát hiện sớm bệnh lý huyết sắc tố

Huyết sắc tố và bệnh huyết sắc tố là gì? Làm thế nào để phát hiện sớm các bệnh lý do huyết sắc tố gây ra? Tất cả những thắc mắc trên sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây, mời bạn đọc cùng tham khảo.

1. Những điều cần biết về huyết sắc tố

1.1. Huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố còn được gọi là Hemoglobin (Hb hoặc Hgb), là một protein phức tạp có chứa sắt giúp vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Hầu như tất cả động vật có xương sống đều chứa hemoglobin ngoại trừ họ cá Channichthyidae. Hemoglobin trong máu vận chuyển oxy từ các cơ quan hô hấp (phổi hoặc mang) đến các mô khác của cơ thể, tại đó nó giải phóng oxy để cho phép hô hấp hiếu khí cung cấp năng lượng cho quá trình trao đổi chất của động vật.

Người bình thường có lượng huyết sắc tố như sau:

– Nữ: 12 – 14,5 g/dl máu toàn phần.

– Nam: 13,5 – 16 g/dl máu toàn phần.

1.2. Phân loại huyết sắc tố

Tuỳ theo sự kết hợp các loại chuỗi globin, có các loại huyết sắc tố khác nhau.

Ở người lớn bình thường chủ yếu là huyết sắc tố A (HbA) được tạo thành từ 2 chuỗi α và 2 chuỗi β ký hiệu là a2p2.

– Huyết sắc tố A2 (HbA2) chiếm tỷ lệ 2-3,5% gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi δ.

– Huyết sắc tố F (còn gọi huyết sắc tố bào thai vì chiếm tỷ lệ rất cao ở giai đoạn cuối của thai nhi và sơ sinh), có cấu tạo gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi γ.

Một số huyết sắc tố ở thời kỳ phôi và thời kỳ đầu của bào thai.

– Huyết sắc tố Gower I gồm 2 chuỗi ξ và 2 chuỗi ε.

– Huyết sắc tố Gower II gồm 2 chuỗi a và 2 chuỗi ε.

– Huyết sắc tô’ Porland gồm 2 chuỗi ξ, và 2 chuỗi γ.

Việc xác định các huyết sắc tố này sẽ được chẩn đoán dựa trên căn cứ xét nghiệm hay điện di huyết sắc tố.

1.3. Chức năng của huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố ở trong hồng cầu nhờ chứa Fe++ có thể oxy hoá do vậy có vai trò vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức đến phổi. Ngoài ra huyết sắc tố còn có vai trò làm đệm để trung hoà các H+ do tổ chức giải phóng ra.

1.4. Quá trình tổng hợp và thoái hóa huyết sắc tố

Tổng hợp hemoglobin

Tổng hợp hemoglobin đòi hỏi sự sản xuất phối hợp của Heme và Globin.

– Tổng hợp Heme

Heme được tổng hợp trong một loạt các bước phức tạp liên quan đến các enzyme trong ty thể và trong tế bào chất của tế bào.

Sản xuất heme không bình thường gây ra nhiều loại thiếu máu. Thiếu sắt làm suy yếu quá trình tổng hợp heme do đó gây ra thiếu máu.

– Tổng hợp globin

Globin là chuỗi polypeptid tức là một protein đơn, là sản phẩm của một gen.

Gen globin: Mỗi loại globin là sản phẩm của một gen, nên cũng có 2 họ gen globin đó là họ gen α và họ gen không α.

Họ gen α: gồm gen α và gen ξ (zeta) nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) 16. Trên 1 NST có 2 gen α và 1 gen ξ ngoài ra có rất nhiều gen giả α (có cấu trúc giống gen α mà nay chưa biết chức năng).

Như vậy một người bình thường có 4 gen α và 2 gen ξ.

Họ gen không α: Gồm các gen β, gen δ, gen Aγ, gen Gγ và gen ε, các gen này nằm trên cánh ngắn NST 11.

Hai chuỗi globin riêng biệt (mỗi chuỗi có một phân tử heme riêng) kết hợp để tạo thành hemoglobin. Một trong các chuỗi được chỉ định là alpha. Chuỗi thứ hai được gọi là “không phải alpha”. Ngoại trừ những tuần đầu tiên của quá trình phôi thai, một trong các chuỗi globin luôn là alpha. Một số biến số ảnh hưởng đến bản chất của chuỗi không phải alpha trong phân tử hemoglobin. Thai nhi có một chuỗi không phải alpha riêng biệt được gọi là gamma. Sau khi sinh, một chuỗi globin không phải alpha khác, được gọi là beta, ghép đôi với chuỗi alpha. Sự kết hợp của hai chuỗi alpha và hai chuỗi không phải alpha tạo ra một phân tử hemoglobin hoàn chỉnh (tổng cộng bốn chuỗi trên mỗi phân tử).

Sự kết hợp của hai chuỗi alpha và hai chuỗi gamma tạo thành hemoglobin “thai nhi”, được gọi là “hemoglobin F”. 10 đến 12 tuần đầu tiên sau khi thụ thai, hemoglobin thai nhi là hemoglobin chính trong thai nhi đang phát triển.

Sự kết hợp của hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta tạo thành hemoglobin “người lớn”, còn được gọi là “hemoglobin A”.

Sự kết hợp của một chuỗi alpha và một chuỗi không phải alpha tạo ra một hemoglobin hai chuỗi. Tuy nhiên, hemoglobin hai chuỗi không cung cấp oxy hiệu quả. Hai chuỗi đó kết hợp để tạo thành một hemoglobin bốn chuỗi, đây là dạng chức năng của hemoglobin. Các đặc điểm sinh lý phức tạp của hemoglobin bốn chuỗi cho phép kiểm soát hoàn hảo quá trình hấp thụ oxy trong phổi và giải phóng oxy trong các mô, điều này cần thiết để duy trì sự sống.

Sự biểu hiện của gen alpha và non-alpha được cân bằng chặt chẽ, là cần thiết cho chức năng bình thường của tế bào hồng cầu. Nếu phá vỡ sự cân bằng này sẽ gây ra một rối loạn gọi là tan máu bẩm sinh (thalasemia).

Thoái hóa huyết sắc tố

Các phân tử hemoglobin của hồng cầu bị phân hủy thành hai tiểu đơn vị là globin và heme (phần chứa sắt).

Heme bị phân hủy thành sắt (sắt được bảo quản để sử dụng sau này) và biliverdin, một sắc tố màu xanh lá cây. Biliverdin được chuyển thành bilirubin, một sắc tố màu cam. Khoảng 80% bilirubin được sản xuất trong hệ thống lưới nội mô (RES) do sự phân hủy hemoglobin hồng cầu.

2. Bệnh huyết sắc tố là gì?

Bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc sản xuất phân tử hemoglobin.
Có hơn 1000 rối loạn hemoglobin. Chúng có thể được phân loại thành hai loại chung: khiếm khuyết trong biểu hiện globin (tức là bệnh thalassemia) và khiếm khuyết trong cấu trúc globin (ví dụ, bệnh hồng cầu hình liềm).

– Rối loạn số lượng tổng hợp (hoặc tích lũy) chuỗi Globin bao gồm các hội chứng thalassemia như:

β-Thalassemia;

α-Thalassemia;

α-thalassemia mới mắc và mắc phải

– Rối loạn định tính của cấu trúc Globin (các biến thể cấu trúc của Hemoglobin) như:

Rối loạn hồng cầu hình liềm;

Hemoglobin có độ ổn định giảm (Các đột biến gây thiếu máu tan máu thể Heinz bẩm sinh);

Hemoglobin không ổn định mắc phải – tan máu do oxy hóa do thuốc, thiếu hụt G6PD;

Hemoglobin có ái lực oxy thay đổi, Methemoglobinemia…

6. Phát hiện sớm các bệnh lý huyết sắc tố

Bên cạnh câu hỏi “bệnh huyết sắc tố là gì?“, nhiều người cũng thắc mắc cách phát hiện sớm các bệnh lý này.

Để có thể phát hiện sớm những bệnh lý về huyết sắc tố, bạn cần chủ động thăm khám và làm xét nghiệm máu tại các cơ sở y tế uy tín. Các xét nghiệm thường bao gồm:

– Tổng phân tích máu ngoại vi.

– Điện di huyết sắc tố.

– Xét nghiệm chuyên sâu giải trình tự gen phát hiện gen α, β.

Hy vọng những thông tin trên góp phần giúp bạn hiểu thêm bệnh huyết sắc tố là gì? Hãy chủ động thăm khám và xét nghiệm định kỳ để kịp thời phát hiện và điều trị các bệnh huyết sắc tố (nếu có).