Bệnh suy tuyến yên có di truyền không? Có nguy hiểm không?

Không chỉ ảnh hưởng đến một hormone riêng lẻ, suy tuyến yên có thể làm rối loạn toàn bộ hệ nội tiết của cơ thể. Chính vì vậy, nhiều người đặt câu hỏi bệnh suy tuyến yên có di truyền không, liệu nguy cơ mắc bệnh có truyền từ cha mẹ sang con và mức độ nguy hiểm thực sự đến đâu. Việc hiểu đúng nguyên nhân và mức độ ảnh hưởng của suy tuyến yên sẽ giúp chủ động hơn trong thăm khám và điều trị.

1. Bệnh suy tuyến yên có di truyền không?

Bệnh suy tuyến yên có di truyền không? Có, nhưng rất hiếm. Phần lớn các trường hợp suy tuyến yên không mang tính di truyền mà xuất phát từ các nguyên nhân mắc phải như u tuyến yên, chấn thương sọ não, phẫu thuật, xạ trị, nhiễm trùng… Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, suy tuyến yên có liên quan đến yếu tố gen, đặc biệt là suy tuyến yên bẩm sinh khởi phát từ giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Suy tuyến yên bẩm sinh là bệnh hiếm, với tỷ lệ ước tính khoảng 1/4.000–1/10.000 trẻ sinh sống. Trong nhóm này, chỉ khoảng 5 – 10% trường hợp xác định được nguyên nhân di truyền rõ ràng; tuy nhiên, nếu trong gia đình có người thân bậc một mắc bệnh, tỷ lệ phát hiện đột biến gen có thể tăng lên khoảng 5 – 30%. Chính vì vậy, với những gia đình có tiền sử bệnh, câu hỏi bệnh suy tuyến yên có di truyền không cần được cân nhắc kỹ và nên được tư vấn di truyền khi cần thiết.

Về cơ chế di truyền, một số thể suy tuyến yên bẩm sinh, đặc biệt là suy đa hormone tuyến yên, có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bất thường từ cha hoặc mẹ cũng đủ gây bệnh. Các đột biến gen gây suy tuyến yên thường liên quan đến rối loạn quá trình hình thành và phát triển tuyến yên ngay từ giai đoạn bào thai.

Một số gen thường được ghi nhận bao gồm:

• PROP1: nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây suy đa hormone tuyến yên bẩm sinh, có thể gây thiếu GH sớm, sau đó thiếu dần TSH, ACTH, LH/FSH theo tuổi, chiếm hơn 50% các trường hợp suy đa hormone tuyến yên có tính gia đình tại châu Âu.
• POU1F1, LHX3, LHX4, HESX1, SOX2/SOX3: liên quan đến suy tuyến yên đơn độc hoặc đa hormone, một số trường hợp kèm dị tật mắt, não giữa hoặc bất thường phát triển.

2. Bệnh suy tuyến yên có nguy hiểm không?

Với câu hỏi bệnh suy tuyến yên có nguy hiểm không? Câu trả lời là CÓ. Trên thực tế, khi tuyến yên suy giảm chức năng, tình trạng thiếu hormone sẽ gây rối loạn lan tỏa trong cơ thể. Mức độ nguy hiểm của bệnh phụ thuộc vào loại hormon bị thiếu, mức độ thiếu hụt, thời điểm phát hiện và việc tuân thủ điều trị.

2.1. Nguy cơ đe dọa tính mạng khi thiếu ACTH

Trong các hormon tuyến yên, thiếu ACTH được xem là nguy hiểm nhất. ACTH giúp tuyến thượng thận tiết cortisol – hormone thiết yếu để duy trì huyết áp, đường huyết và đáp ứng với stress. Khi thiếu ACTH, người bệnh có thể gặp hạ đường huyết, tụt huyết áp, lú lẫn và thậm chí rơi vào cơn suy thượng thận cấp. Nếu không được xử trí kịp thời, đây là tình trạng có thể đe dọa tính mạng.

2.2. Thiếu TSH gây suy giáp trung ương

Là tình trạng tuyến yên không tiết đủ hormone kích thích tuyến giáp, khiến tuyến giáp không thể sản xuất đầy đủ hormone giáp cần thiết cho cơ thể. Hormone giáp đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa chuyển hóa, duy trì năng lượng, nhịp tim và hoạt động của não bộ. 

Khi thiếu TSH, quá trình chuyển hóa bị chậm lại rõ rệt, người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi kéo dài, dễ tăng cân dù ăn uống không thay đổi. Đồng thời, hoạt động thể chất và tinh thần trở nên chậm chạp, khả năng tập trung suy giảm, dễ rơi vào trạng thái buồn bã hoặc trầm cảm. Đây cũng là một trong những biểu hiện thường gặp khi tìm hiểu suy tuyến yên gây ra bệnh gì.

2.3. Ảnh hưởng đến sinh sản và chất lượng cuộc sống

Thiếu các hormone LH và FSH làm suy giảm chức năng sinh sản ở cả nam và nữ. Người bệnh có thể giảm ham muốn tình dục, rối loạn kinh nguyệt, rối loạn cương dương và vô sinh – hiếm muộn. Những rối loạn này không chỉ ảnh hưởng về mặt thể chất mà còn tác động tiêu cực đến tâm lý và chất lượng cuộc sống lâu dài.

2.4. Tác động đến sự phát triển ở trẻ em

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, suy tuyến yên có thể gây hạ đường huyết tái diễn, vàng da kéo dài, co giật và chậm phát triển thể chất lẫn trí tuệ. Đặc biệt, thiếu hormone giáp hoặc hormon tăng trưởng (GH) nếu không được phát hiện sớm có thể để lại hậu quả lâu dài, gây chậm lớn, thấp lùn, dậy thì trễ, khó tập trung, béo phì.

Như vậy, bệnh suy tuyến yên có di truyền không thì câu trả lời là có thể, nhưng tỷ lệ gặp rất thấp và chủ yếu liên quan đến các thể bẩm sinh hiếm gặp. Tuy nhiên, đây vẫn là bệnh lý nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị đúng. Vì vậy, với những gia đình có tiền sử bệnh hoặc trẻ có dấu hiệu nghi ngờ, thăm khám sớm và tư vấn di truyền là rất cần thiết để phát hiện, can thiệp kịp thời.