Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân có cần thiết?
Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân giúp các cặp đôi tìm hiểu khả năng mang một số biến thể gen có thể truyền cho thế hệ sau. Một người mang gen bệnh lặn có thể hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng. Vì vậy, sàng lọc trước khi mang thai giúp hai người hiểu rõ nguy cơ sinh sản và có thêm thời gian trao đổi với bác sĩ về kế hoạch phù hợp.
1. Vì sao xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân lại quan trọng?
Mục tiêu chính của xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân là phát hiện tình trạng mang gen của một số bệnh di truyền trước khi cặp đôi có con. Với bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, người mang một bản sao gen bệnh thường không biểu hiện bệnh. Nếu cả hai bố mẹ cùng mang biến thể gây bệnh của cùng một bệnh lý, mỗi lần mang thai có trung bình 25% khả năng con mắc bệnh, 50% khả năng con mang gen và 25% khả năng không mang biến thể đó.
ACMG cho biết sàng lọc người mang gen có thể cung cấp thông tin về nguy cơ sinh sản đối với nhiều bệnh di truyền lặn và bệnh liên kết nhiễm sắc thể X. Công nghệ giải trình tự hiện nay cũng cho phép kiểm tra nhiều gen trong cùng một lần xét nghiệm. Tuy nhiên, kết quả mang gen không đồng nghĩa người được xét nghiệm đang mắc bệnh. Giá trị quan trọng nhất là đánh giá nguy cơ đối với con và hỗ trợ tư vấn sinh sản.
2. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân gồm những gì?
2.1. Sàng lọc người mang gen bệnh
Đây là nội dung trọng tâm của xét nghiệm di truyền trước sinh sản. Một panel có thể kiểm tra các gen liên quan đến:
– Thalassemia
– Teo cơ tủy sống (SMA)
– Xơ nang
– Hội chứng Fragile X
– Một số bệnh chuyển hóa hoặc bệnh di truyền lặn khác
ACMG khuyến nghị cách tiếp cận sàng lọc người mang gen dựa trên mức độ nghiêm trọng và tần suất của các bệnh di truyền, thay vì chỉ dựa hoàn toàn vào chủng tộc hay nguồn gốc tổ tiên. Với Thalassemia, không phải trường hợp nào cũng cần đi thẳng đến xét nghiệm ADN. Công thức máu và phân tích huyết sắc tố có thể được sử dụng ở bước sàng lọc ban đầu; xét nghiệm DNA được bổ sung khi cần xác định biến thể gen cụ thể.
2.2. Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi có chỉ định
Nhiễm sắc thể đồ có thể được bác sĩ cân nhắc khi một trong hai người có tiền sử sảy thai liên tiếp, vô sinh, bất thường sinh sản hoặc tiền sử gia đình phù hợp. Xét nghiệm này khác với sàng lọc người mang gen bệnh lặn. Nó chủ yếu giúp tìm kiếm bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Không nên hiểu rằng một xét nghiệm gen tiền hôn nhân thông thường có thể “tầm soát tất cả dị tật” hoặc dự đoán chắc chắn sức khỏe của con trong tương lai.
3. Ai nên làm xét nghiệm gen tiền hôn nhân?
Với câu hỏi ai nên làm xét nghiệm gen tiền hôn nhân, việc đánh giá nên dựa trên cả nhu cầu sinh sản và tiền sử cá nhân. Những trường hợp đặc biệt nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền gồm:
– Gia đình có người mắc bệnh di truyền
– Đã biết bản thân hoặc người yêu/vợ/chồng mang gen bệnh
– Có tiền sử sinh con mắc bệnh hoặc dị tật nghi liên quan di truyền
– Từng sảy thai, thai lưu nhiều lần hoặc gặp vấn đề sinh sản cần tìm nguyên nhân
– Có quan hệ huyết thống giữa hai người
– Muốn đánh giá nguy cơ di truyền trước khi mang thai
– Kết quả công thức máu gợi ý khả năng mang gen Thalassemia
Tiền sử gia đình là thông tin rất quan trọng. Các hướng dẫn chăm sóc trước mang thai khuyến nghị tư vấn di truyền khi gia đình đã ghi nhận bệnh di truyền hoặc có tình trạng mang gen đã biết.
Ngay cả khi cả hai hoàn toàn khỏe mạnh và gia đình chưa từng ghi nhận bệnh, vẫn có thể mang một số gen bệnh lặn mà không biết. Vì vậy, các cặp đôi có nhu cầu chủ động đánh giá nguy cơ sinh sản cũng có thể trao đổi với bác sĩ về carrier screening.
4. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân phát hiện bệnh gì?
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân phát hiện bệnh gì phụ thuộc hoàn toàn vào panel gen được lựa chọn. Không tồn tại một xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện mọi bệnh di truyền. Một số bệnh thường được quan tâm trong sàng lọc trước sinh sản gồm:
– Thalassemia: liên quan đến các gen HBA1, HBA2 và HBB. Người Việt Nam và nhiều nhóm dân cư Đông Nam Á có nguy cơ mang một số biến thể Thalassemia, vì vậy đây là bệnh đáng chú ý khi sàng lọc trước sinh sản.
– Teo cơ tủy sống (SMA): thường liên quan đến gen SMN1. Đây là một trong những bệnh được đưa vào nhiều chương trình carrier screening.
– Xơ nang: liên quan gen CFTR và cũng thuộc nhóm bệnh di truyền lặn thường được đề cập trong chương trình sàng lọc người mang gen.
– Fragile X: liên quan gen FMR1. Việc xét nghiệm được cân nhắc đặc biệt khi có tiền sử gia đình phù hợp hoặc một số yếu tố nguy cơ ở nữ giới.
Ngoài ra, panel mở rộng có thể kiểm tra hàng chục đến hàng trăm gen. Panel càng lớn không đồng nghĩa càng phù hợp. Cần cân nhắc khả năng diễn giải kết quả, ý nghĩa lâm sàng và nguy cơ phát hiện các biến thể chưa xác định rõ tác động. Đặc biệt, các hội chứng lệch bội như Down không phải bệnh mang gen lặn thông thường. Đánh giá nguy cơ Down chủ yếu thuộc chương trình sàng lọc và chẩn đoán trong thai kỳ hoặc xét nghiệm nhiễm sắc thể trong những trường hợp bố/mẹ có chỉ định cụ thể.
5. Thời điểm làm xét nghiệm gen tiền hôn nhân khi nào phù hợp?
Thời điểm làm xét nghiệm gen tiền hôn nhân tốt nhất là trước khi mang thai. Các đánh giá về carrier screening cho thấy thực hiện ở giai đoạn trước thụ thai mang lại nhiều thời gian hơn để cặp đôi tìm hiểu kết quả, được tư vấn di truyền và cân nhắc các lựa chọn sinh sản nếu phát hiện cả hai cùng mang gen bệnh.
Do đó, có thể thực hiện trong quá trình chuẩn bị kết hôn hoặc vài tháng trước kế hoạch mang thai. Không cần chờ đến sát ngày cưới mới xét nghiệm. Ngược lại, nếu đã mang thai mà chưa từng sàng lọc, vẫn có thể trao đổi với bác sĩ về những xét nghiệm phù hợp, nhưng phạm vi lựa chọn và thời gian ra quyết định sẽ khác so với giai đoạn trước mang thai.
6. Chi phí xét nghiệm gen tiền hôn nhân bao nhiêu?
Chi phí xét nghiệm gen tiền hôn nhân không có một mức giá cố định vì phụ thuộc vào:
– Xét nghiệm một bệnh hay nhiều bệnh
– Số lượng gen trong panel
– Kỹ thuật phân tích được sử dụng
– Một người hay cả hai cùng xét nghiệm
– Có cần xét nghiệm xác nhận biến thể hay không
– Tư vấn di truyền và những kiểm tra bổ sung
Tại Thu Cúc TCI, gói khám tiền hôn nhân tích hợp xét nghiệm gen cùng các nội dung đánh giá sức khỏe và sinh sản. Hệ thống cũng có Khoa Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn về chất lượng và năng lực phòng xét nghiệm y tế. Các cặp đôi có thể đăng ký khám tiền hôn nhân để bác sĩ khai thác tiền sử bản thân, gia đình và tư vấn phạm vi xét nghiệm phù hợp trước khi thực hiện. Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân không nhằm quyết định hai người có nên kết hôn hay không. Mục tiêu quan trọng hơn là giúp cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền, được tư vấn khoa học và chủ động chuẩn bị cho kế hoạch sinh con trong tương lai.
