Ung thư vú bộ ba âm tính là gì?

Ung thư vú bộ ba âm tính là gì? Đây là một thể ung thư vú xâm lấn đặc biệt nguy hiểm, đặc trưng bởi sự thiếu hụt thụ thể estrogen (ER), progesterone (PR) và HER2. So với các phân nhóm khác, ung thư vú bộ ba âm tính có xu hướng tăng sinh nhanh, dễ di căn sớm và hạn chế lựa chọn điều trị đích. Chính vì vậy, việc nhận diện sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong cải thiện tiên lượng bệnh.

1. Ung thư vú bộ ba âm tính là gì? Nó khác gì so với các loại ung thư vú khác?

Ung thư vú bộ ba âm tính là gì? Đây là một dạng ung thư vú xâm lấn, được xác định khi tế bào ung thư không có cả ba thụ thể quan trọng gồm: thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR) và HER2. Do không có các thụ thể này, bệnh không đáp ứng với liệu pháp nội tiết hay thuốc nhắm trúng đích HER2, nên lựa chọn điều trị đặc hiệu ít hơn so với nhiều loại ung thư vú khác.

Điểm khác biệt giữa ung thư vú bộ ba âm tính và các thể khác gồm:

• Ung thư vú dương tính với thụ thể estrogen hoặc progesterone: Đây là nhóm thường gặp nhất. Bệnh có thể điều trị bằng liệu pháp nội tiết để ngăn hormone kích thích tế bào ung thư phát triển.
• Ung thư vú dương tính HER2: Chiếm khoảng 20% trường hợp. Có thể dùng thuốc nhắm trúng đích HER2 để kiểm soát sự tăng sinh của tế bào ung thư.
• Ung thư vú bộ ba âm tính: Không có cả ER, PR và HER2. Vì vậy, điều trị chủ yếu dựa vào hóa trị và các phương pháp điều trị toàn thân khác.

2. Tỷ lệ mắc ung thư vú bộ ba âm tính

Ung thư vú bộ ba âm tính hay còn gọi là ung thư vú tam âm, thường có đặc điểm sinh học tăng sinh nhanh, nguy cơ tái phát cao và tiên lượng dè dặt hơn. Tuy vậy, bệnh vẫn có thể được kiểm soát bằng các phương pháp điều trị tiêu chuẩn như phẫu thuật, hóa trị và xạ trị, đặc biệt khi được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị theo phác đồ phù hợp.

Về tỷ lệ mắc ung thư vú bộ 3 âm tính chiếm khoảng 10 – 15% tổng số trường hợp ung thư vú, với tỷ lệ mắc chuẩn hóa theo độ tuổi khoảng 14,5 trường hợp trên 100.000 phụ nữ. Khi tìm hiểu ung thư vú bộ ba âm tính là gì, đây là phân nhóm ung thư vú có đặc điểm dịch tễ học riêng biệt, trong đó một số nhóm dân số có đặc điểm nhất định sẽ có nguy cơ cao hơn. Ví dụ, phụ nữ da đen không phải gốc Tây Ban Nha ghi nhận tỷ lệ mắc cao nhất, lên đến 25,8 trường hợp trên 100.000 người. Ngoài ra, tỷ lệ mắc ung thư vú tam âm có xu hướng gia tăng theo thời gian, với mức tăng trung bình khoảng 2,4% mỗi năm trong giai đoạn gần đây.

Tỷ lệ mắc ung thư vú bộ 3 âm tính cũng tăng theo độ tuổi, phổ biến hơn ở phụ nữ từ 50 tuổi trở lên và cao nhất ở nhóm trên 65 tuổi. Tuy nhiên, xét về tỷ lệ tương đối so với các phân nhóm ung thư vú khác, ung thư vú bộ ba âm tính lại thường được chẩn đoán với tần suất cao hơn ở phụ nữ trẻ tuổi. Điều này cho thấy ung thư vú bộ 3 âm tính không chỉ là vấn đề ở nhóm lớn tuổi mà còn là mối quan tâm quan trọng đối với phụ nữ trẻ, đòi hỏi tăng cường tầm soát và phát hiện sớm.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ung thư vú bộ ba âm tính là gì? Ung thư vú bộ ba âm tính có di truyền không?

Các yếu tố nguy cơ của ung thư vú bộ ba âm tính nhìn chung giống với các loại ung thư vú khác, nhưng một số yếu tố có liên quan chặt chẽ hơn đến thể bệnh này, đặc biệt là yếu tố di truyền và chủng tộc. Cụ thể gồm:

• Tuổi và giới tính: Nguy cơ tăng theo tuổi và gặp chủ yếu ở nữ giới.
• Thừa cân, béo phì: Đặc biệt sau mãn kinh, làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Lối sống không lành mạnh: Chế độ ăn nhiều chất béo, ít vận động hoặc tiếp xúc lâu dài với hóa chất độc hại, bức xạ ion hóa có thể làm tăng nguy cơ.
• Chủng tộc: Phụ nữ da đen, nhất là người có nguồn gốc Tây Phi, có tỷ lệ mắc ung thư vú bộ ba âm tính cao hơn so với các nhóm khác.
• Yếu tố di truyền: Đột biến gen BRCA1 là yếu tố nguy cơ quan trọng. Người mang đột biến này có khả năng mắc ung thư vú bộ ba âm tính cao hơn do gen BRCA1 liên quan đến sửa chữa ADN.
• Thuốc tránh thai đường uống: Sử dụng trong thời gian dài (trên 10 năm) có thể làm tăng nguy cơ, có thể do ảnh hưởng của hormone lên mô vú.

4. Triệu chứng ung thư vú bộ ba âm tính là gì?

Triệu chứng của ung thư vú bộ ba âm tính về cơ bản giống các dạng ung thư vú xâm lấn khác nhưng thường tiến triển nhanh, biểu hiện rõ trong thời gian ngắn. Người bệnh có thể sờ thấy khối bất thường ở vú, kèm cảm giác đau hoặc căng tức. Những dấu hiệu cần lưu ý gồm:

• Đau, nhạy cảm hoặc khó chịu ở vùng vú hay núm vú.
• Da vú sần sùi, kém mềm mại hoặc có thay đổi cấu trúc.
• Vú sưng hoặc phù ở một phần hay toàn bộ.
• Da vú hoặc quầng vú đỏ, khô, bong vảy hoặc dày bất thường.
• Núm vú tiết dịch lạ, không liên quan đến tiết sữa.
• Núm vú tụt vào trong hoặc biến dạng.
• Hạch ở nách hoặc trên xương đòn sưng to, có thể là dấu hiệu bệnh đã lan đến hệ bạch huyết.

5. Ung thư vú bộ ba âm tính được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán ung thư vú bộ 3 âm tính được thực hiện theo nhiều bước, từ khai thác tiền sử, thăm khám lâm sàng đến các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm chuyên sâu. Quy trình chẩn đoán thường bao gồm:

• Khai thác tiền sử bệnh: Đánh giá tiền sử gia đình có người mắc ung thư vú, tiền sử cá nhân mắc ung thư, sự hiện diện của đột biến gen BRCA1/BRCA2, tiền sử dùng thuốc tránh thai, liệu pháp hormone, đặc điểm kinh nguyệt và sinh sản.
• Chụp nhũ ảnh (X-quang tuyến vú): Phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn giúp phát hiện sớm tổn thương, thường thấy dưới dạng vùng tăng đậm độ hoặc vi vôi hóa.
• Siêu âm tuyến vú: Hỗ trợ khi nhũ ảnh chưa rõ ràng, giúp phân biệt khối đặc với nang dịch và định hướng sinh thiết.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Áp dụng cho người nguy cơ cao hoặc cần đánh giá mức độ lan rộng, có độ nhạy cao trong phát hiện tổn thương nhỏ.
• Xét nghiệm hóa mô miễn dịch: Thực hiện trên mẫu mô sinh thiết, đây là tiêu chuẩn xác định nguyên nhân ung thư vú bộ ba âm tính là gì. Chẩn đoán được xác lập khi tế bào ung thư không biểu hiện thụ thể estrogen, progesterone và HER2.
• Chẩn đoán phân biệt: Cần loại trừ các bệnh lý lành tính như viêm vú, nang tuyến vú, hoại tử mỡ hoặc u xơ tuyến vú.

6. Điều trị ung thư vú bộ ba âm tính ra sao?

Điều trị ung thư vú bộ 3 âm tính gặp nhiều hạn chế do tế bào ung thư không biểu hiện thụ thể estrogen, progesterone và HER2, vì vậy không đáp ứng với liệu pháp nội tiết hoặc thuốc nhắm trúng đích HER2. Trong phác đồ điều trị ung thư vú bộ 3 âm tính, hóa trị giữ vai trò chủ đạo và được chỉ định tùy theo giai đoạn bệnh.

6.1. Phẫu thuật

Phẫu thuật được áp dụng khi ung thư vú tam âm chưa di căn xa, bao gồm phẫu thuật bảo tồn tuyến vú hoặc cắt bỏ toàn bộ tuyến vú. Hóa trị tân bổ trợ có thể được thực hiện trước mổ nhằm thu nhỏ khối u và tăng khả năng bảo tồn.

6.2. Hóa trị

Hóa trị là nền tảng trong điều trị ung thư vú bộ ba âm tính, có thể dùng trước hoặc sau phẫu thuật để giảm nguy cơ tái phát. Các phác đồ thường chứa anthracycline, taxane hoặc platin do tính nhạy cảm tương đối của thể bệnh này với hóa trị.

6.3. Xạ trị

Xạ trị được chỉ định sau phẫu thuật bảo tồn hoặc trong một số trường hợp sau cắt bỏ toàn bộ tuyến vú, nhằm giảm nguy cơ tái phát tại chỗ và tại vùng.

6.4. Điều trị giai đoạn di căn

Ở giai đoạn di căn, điều trị toàn thân là chính, bao gồm hóa trị, thuốc ức chế PARP ở bệnh nhân có đột biến BRCA, thuốc liên hợp kháng thể – thuốc hoặc liệu pháp miễn dịch kết hợp hóa trị, tùy theo đặc điểm sinh học khối u và tình trạng người bệnh.

Tóm lại, ung thư vú bộ ba âm tính là gì? Đây là dạng ung thư vú không mang ba thụ thể quan trọng gồm estrogen, progesterone và HER2. Do không có các “đích” điều trị này, bệnh không đáp ứng với liệu pháp nội tiết hay thuốc nhắm trúng đích HER2 như nhiều thể ung thư vú khác, nên việc điều trị chủ yếu dựa vào hóa trị và các phương pháp toàn thân. Dù tiên lượng thường thách thức hơn, phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ vẫn đóng vai trò quyết định trong việc kiểm soát bệnh và cải thiện cơ hội sống cho người bệnh.