Có thể xét nghiệm gen ung thư đầu cổ không?

Ung thư đầu cổ là nhóm bệnh có diễn tiến phức tạp và khả năng tái phát cao nếu không được phát hiện, điều trị đúng hướng. Vì vậy, nhiều người băn khoăn liệu có thể xét nghiệm gen ung thư đầu cổ không và xét nghiệm này mang lại lợi ích gì trong chẩn đoán, tiên lượng cũng như lựa chọn phác đồ điều trị? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ vai trò của xét nghiệm gen trong ung thư đầu cổ và khi nào nên thực hiện.

1. Ung thư đầu cổ gồm những loại nào?

Ung thư đầu cổ không phải là một bệnh riêng lẻ mà là nhóm ung thư hình thành ở các cơ quan thuộc vùng đầu và cổ. Phần lớn các trường hợp bắt nguồn từ tế bào vảy – loại tế bào phủ lên bề mặt ẩm bên trong miệng, mũi và họng. Dựa theo vị trí giải phẫu, ung thư đầu cổ thường được chia thành các nhóm chính sau:

Ung thư khoang miệng: gồm ung thư môi, lưỡi, nướu, niêm mạc má, vòm miệng cứng và sàn miệng.
Ung thư họng được phân thành 3 vùng gồm: Ung thư vòm họng (phần trên của họng, nằm phía sau mũi); ung thư khẩu hầu (phần giữa của họng, bao gồm amidan, đáy lưỡi và vòm miệng mềm); ung thư hạ họng (phần dưới của họng, gần thực quản).
Ung thư thanh quản: ảnh hưởng đến dây thanh âm và nắp thanh quản.
Ung thư khoang mũi và xoang cạnh mũi: xuất phát từ khoang mũi hoặc các xoang quanh mũi.
Ung thư tuyến nước bọt: hiếm gặp hơn, hình thành ở tuyến mang tai, tuyến dưới hàm, tuyến dưới lưỡi hoặc các tuyến nước bọt nhỏ.

2. Ung thư đầu cổ có liên quan đến gen không?

Có. Ung thư đầu cổ có thể liên quan đến yếu tố gen, đặc biệt trong các trường hợp ung thư gia đình do đột biến gen di truyền (đột biến dòng mầm), chiếm khoảng 5 – 10% tổng số ung thư. Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vùng đầu cổ gồm MEN 2B, HPT-JT, ung thư biểu mô tế bào vảy miệng gia đình, ung thư vòm họng gia đình, u cận hạch, u sợi thần kinh và đặc biệt là hội chứng Li-Fraumeni do đột biến gen TP53, làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư vùng đầu cổ.

3. Có thể xét nghiệm gen ung thư đầu cổ không? Các loại xét nghiệm và quy trình thực hiện

Với sự phát triển của công nghệ sinh học, câu trả lời là CÓ. Xét nghiệm gen có thể xác định chính xác các đột biến cụ thể liên quan đến ung thư đầu và cổ. Ví dụ, các đột biến trong gen TP53, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa phân chia tế bào và ngăn ngừa sự phát triển của khối u, thường được tìm thấy trong các loại ung thư này. Việc xác định các đột biến như vậy có thể cung cấp những hiểu biết quý giá về hành vi sinh học của khối u.

3.1. Các loại xét nghiệm gen liên quan đến ung thư đầu cổ hiện nay

Để trả lời cho câu hỏi ung thư đầu cổ có di truyền không ở một bệnh nhân cụ thể, hoặc để tìm kiếm phương pháp điều trị, các bác sĩ có thể chỉ định các nhóm xét nghiệm sau:

Xét nghiệm gen trên khối u (đột biến soma): Nhằm phát hiện các biến đổi gen chỉ xuất hiện trong tế bào ung thư để định hướng điều trị nhắm trúng đích hoặc đánh giá tiên lượng.
Xét nghiệm gen di truyền dòng mầm (germline): Kiểm tra đột biến di truyền có thể làm tăng nguy cơ ung thư, có ý nghĩa với người bệnh và người thân trong gia đình.
Xét nghiệm gen đơn lẻ: Áp dụng khi nghi ngờ một hội chứng di truyền cụ thể.
Xét nghiệm bảng gen (gene panel): Phân tích nhiều gen cùng lúc, thường được dùng phổ biến trong lâm sàng.
Giải trình tự toàn bộ exome hoặc toàn bộ hệ gen: thường áp dụng cho các ca phức tạp hoặc trong nghiên cứu.
Các xét nghiệm gen ung thư đầu cổ chuyên sâu: Như phân tích mất đoạn/nhân đoạn hoặc tìm đột biến đã biết trong gia đình.
Xét nghiệm HPV (trong ung thư hầu họng): Giúp đánh giá tiên lượng và hỗ trợ lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

3.2. Quy trình thực hiện xét nghiệm gen ung thư đầu cổ

Quy trình xét nghiệm ung thư đầu cổ bằng phương pháp phân tích gen thường trải qua các bước nghiêm ngặt sau:

Lấy mẫu xét nghiệm: Mẫu có thể là mô khối u (từ sinh thiết hoặc phẫu thuật) hoặc mẫu máu/mô bình thường nếu cần kiểm tra đột biến di truyền dòng mầm.
Phân tích gen tại phòng xét nghiệm: Mẫu được xử lý và phân tích bằng các kỹ thuật như giải trình tự gen, xét nghiệm panel gen hoặc các phương pháp chuyên sâu khác tùy trường hợp.
Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Bác sĩ đọc kết quả, giải thích ý nghĩa lâm sàng của các đột biến phát hiện được và đưa ra hướng xử trí phù hợp.

4. Ai nên làm xét nghiệm gen ung thư đầu cổ?

Không phải mọi bệnh nhân đều cần làm tất cả xét nghiệm gen. Việc thực hiện xét nghiệm gen ung thư đầu cổ được khuyến nghị cho các nhóm sau:

Bệnh nhân giai đoạn tiến xa hoặc tái phát: Nhằm tìm cơ hội sử dụng thuốc đích, thuốc miễn dịch hoặc tham gia thử nghiệm lâm sàng.
Bệnh nhân ung thư khẩu hầu: Cần được xét nghiệm HPV (p16 hoặc DNA HPV) vì kết quả ảnh hưởng lớn đến tiên lượng và phác đồ điều trị.
Người có tiền sử gia đình đặc biệt: Nếu gia đình có nhiều người mắc ung thư đầu cổ trẻ tuổi hoặc nhiều loại ung thư khác nhau, xét nghiệm này giúp sàng lọc các hội chứng di truyền, trả lời câu hỏi “ung thư đầu cổ có di truyền không” để có kế hoạch dự phòng.
Người trẻ mắc bệnh không có yếu tố nguy cơ rõ ràng: Những người trẻ không hút thuốc, uống rượu hay nhiễm HPV nên được xét nghiệm gen để tìm nguyên nhân đột biến tiềm ẩn.

Tóm lại, xét nghiệm gen ung thư đầu cổ không chỉ là công cụ quan trọng để cá thể hóa điều trị cho bệnh nhân, mà còn giúp giải đáp băn khoăn “ung thư đầu cổ có di truyền không” thông qua phân tích di truyền. Việc thực hiện xét nghiệm này nên được tiến hành dưới sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để có chỉ định phù hợp và giải thích kết quả một cách chính xác nhất.