Hội chứng parkinson là một rối loạn của hệ thần kinh, phổ biến và phức tạp nhất ở người. Bệnh không phát triển ngay lập tức, mà diễn biến trong một thời gian dài với các biểu hiện ban đầu rất mờ nhạt. Cùng tìm hiểu hội chứng parkinson có dấu hiệu gì? Nguyên nhân và cơ sở di truyền của căn bệnh này.
Menu xem nhanh:
1. Triệu chứng của hội chứng parkinson
Triệu chứng của hội chứng parkinson có thể khác nhau tùy thuộc vào mỗi người. Các triệu chứng sớm của bệnh thường xảy ra nhẹ và không được chú ý.
Các triệu chứng thường xuyên thường bắt đầu ở một bên cơ thể và tiếp tục nặng hơn ở bên đó. Ngay cả khi các triệu chứng bắt đầu ảnh hưởng đến cả hai bên. Một số dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh có thể bao gồm:
1.1 Run
Một cơn run hoặc lắc thường bắt đầu ở cả chân tay, thường là tay hoặc các ngón tay. Bạn có thể nhận thấy cơn run di chuyển qua lại giữa ngón tay cái cũng như ngón trỏ. Một đặc trưng của hội chứng Parkinson là run tay khi nó được nới lỏng.
Run là biểu hiện đầu tiên của bệnh parkinson
1.2 Chuyển động chậm lại (chậm vận động)
Bạn không có khả năng di chuyển hoặc khả năng di chuyển của bạn bị chậm lại. Đôi khi bạn có thể cảm thấy khó khăn để thực hiện nhiệm vụ đơn giản và tốn thời gian. Các bước đi có thể trở nên ngắn hơn nếu bạn đi bộ hoặc bạn có thể nhận thấy việc khó khăn khi cố ra khỏi ghế.
1.3 Cơ bắp cứng
Cơ cứng khớp có thể xảy ra trong bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Các cơ bắp cứng có thể giới hạn phạm vi chuyển động và làm bạn đau đớn.
Ngoài ra, parkinson còn có thể kèm theo một số triệu chứng không vận động như:
– Tư thế bị khiếm khuyết và mất cân bằng: Khi mắc bệnh Parkinson, tư thế của bạn có thể bị bẻ cong hoặc có thể bạn sẽ gặp vấn đề về mất cân bằng.
– Mất các chuyển động tự động, vô thức: Khi mắc bệnh Parkinson, bạn có thể giảm khả năng thực hiện các động tác vô thức, như chớp mắt, mỉm cười hoặc đung đưa cánh tay khi đi bộ.
– Thay đổi cách nói: Bạn có thể gặp vấn đề về ngôn ngữ khi mắc bệnh Parkinson. Bạn có thể nói chuyện nhẹ nhàng, nhanh chóng hoặc trở nên ngần ngại trước khi nói chuyện.
– Thay đổi cách viết: Bạn có thể gặp khó khăn để viết và chữ viết có thể nhỏ đi.
Hội chứng parkinson là một rối loạn cấp cao của hệ thần kinh có ảnh hưởng đến vận động.
2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của hội chứng parkinson
Bệnh Parkinson được nhiều chuyên gia cho rằng đó là do các tế bào thần kinh nhất định (neuron) trong não dần dần chết đi gây ra. Hậu quả là, nhiều triệu chứng biểu hiện do mất tế bào thần kinh sản xuất ra một chất hóa học trong não được gọi là dopamine. Khi nồng độ dopamine giảm, nó gây ra hoạt động não bất thường, dẫn đến dấu hiệu của bệnh Parkinson.
Các nghiên cứu đã chỉ ra một số cơ chế có liên quan đến quá trình bệnh sinh của Parkinson. Trong đó sự kết tụ α-synuclein được cho là cơ chế trung tâm của sự phát sinh bệnh.
Ngoài ra, một số nghiên cứu cũng chỉ ra nhiều quá trình khác như sự thanh thải protein bất thường, rối loạn chức năng ty thể và viêm thần kinh cũng đóng vai trò quan trọng trong việc khởi phát và tiến triển của parkinson.
Một số cơ chế đã được đưa ra để giải thích cho những thay đổi cấu trúc dẫn đến sự kết tụ bất thường α-synuclein. Do đó, các loại α-synuclein khác nhau được tìm thấy trong não bệnh nhân parkinson, bao gồm các monome chưa cuộn gấp, các oligome hòa tan, các protofibril và các fibrin không hòa tan có trọng lượng phân tử cao.
3. Cơ sở di truyền
Những nghiên cứu ban đầu về các cặp sinh đôi và việc phát hiện một số gia đình có biểu hiện kiểu di truyền theo Mendel đã đưa ra những bằng chứng về nguyên nhân di truyền của parkinson, đỉnh điểm là việc tìm ra gen đầu tiên liên quan đến parkinson, α-synuclein (SNCA).
Bên cạnh đó, có một sự gia tăng nhanh chóng danh sách các đột biến liên quan đến bệnh EOPD. Theo ước tính, hơn 50% số trường hợp EOPD và khoảng 2-3% số trường hợp LOPD có liên quan đến di truyền. Việc phát hiện các đột biến gen liên quan đến EOPD có tính chất gia đình đã xác nhận vai trò quan trọng của chúng trong quá trình phát triển parkinson và giúp chúng ta hiểu cơ chế bệnh sinh phân tử của parkinson một cách dễ dàng hơn. Các gen, đột biến trên gen cũng làm giảm khả năng loại bỏ các ty thể không hoạt động, được cho là liên quan đến di truyền bệnh sinh của parkinson.
Parkinson có thể di truyền nhưng với tỷ lệ rất thấp.
4. Các dấu hiệu nhận biết
– Run trong bệnh Parkinson là run kiểu đếm tiền khi nghĩ (3-7 Hz) thường không đối xứng.
– Giảm động được đặc trưng bằng chậm chạp vận động toàn thân, đặc biệt là sự khéo léo của
ngón tay và dáng bộ(thường kéo lê).
– Đơ cứng kiểu bánh xe răng khi người khám gập duỗi chi bệnh nhân.
– Mất thăng bằng tư thế có thể đánh giá bằng test “lôi kéo”, trong đó người khám đứng phía
sau kéo vai bệnh nhân.
– Các dấu hiệu khác thường có liên quan nhưng không đòi hỏi có trong tiêu chuẩn chẩn đoán
gồm gương mặt giống mặt nạ, chớp mắt giảm, tăng tiết nước bọt, loạn vận ngôn do giảm
động, chữ viết nhỏ, và rối loạn giấc ngủ.
– Sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson đặc thù dưới đặc thù là kiểu dưới vỏ não biểu hiện bằng trì trệ tâm thần, khó nhớ, và thay đổi nhân cách.
Nếu có dấu hiệu này, nên đưa người bệnh đi thăm khám sớm. Liên hệ chuyên khoa Nội thần kinh của Thu Cúc TCI để được tư vấn và hỗ trợ đặt lịch khám cùng chuyên gia.
