Dị tật bẩm sinh là một trong những nỗi lo của các bà mẹ khi mang thai. Để phát hiện được những dị tật này đôi khi không thể thông qua quá trình quan sát hình thái bên ngoài của thai nhi mà phải đi sâu vào phân tích chi tiết các chỉ số cơ thể mới có khả năng phát hiện được chính xác. Chính vì vậy, các phương pháp xét nghiệm sàng lọc đã ra đời nhằm mục đích phát hiện các dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ để nhanh chóng đưa ra được phương hướng điều trị kịp thời và phù hợp nhất.
Menu xem nhanh:
1. Có bao nhiêu phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh?
Xét nghiệm sàng lọc là được xem là một trong những bước vô cùng quan trọng mà mẹ bầu cần đặc biệt chú ý và thực hiện theo đúng chỉ định của bác sĩ. Mỗi loại xét nghiệm sẽ phải thực hiện vào một thời điểm xác định trong thai kỳ tương ứng với dấu mốc phát triển của em bé. Nếu như mẹ bỏ lỡ khoảng thời gian đó và không tiến hành xét nghiệm hay thực hiện chậm trễ thì kết quả mang thai không có độ chính xác cao.
1.1 Những xét nghiệm không xâm lấn
– Xét nghiệm Double test: Đây là xét nghiệm sàng lọc nên được thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ giúp phát hiện ra những dị tật bẩm sinh có liên quan đến sự bất thường nhiễm sắc thể như là Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
– Xét nghiệm Triple test: Xét nghiệm này cũng tương tự như Double test nhưng được thực hiện vào tuần thứ 16 của thai kỳ sẽ mang lại kết quả chính xác nhất. Với xét nghiệm này nhằm cho biết mức độ bất thường của nhiễm sắc thể và khiếm khuyết của ống thần kinh. Cả 2 xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ và không ảnh hưởng đến thai nhi.
– Xét nghiệm NIPT: Đây cũng là một dạng xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và hiện đại vượt trội cho đến thời điểm hiện nay. Xét nghiệm này đã có thể thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ và mẹ sẽ không cần phải tiến hành thêm Double test và Triple test vào tuần thứ 12, 16 nữa.
Những xét nghiệm không xâm lấn bao gồm double test, triple test và nipt
1.2 Những xét nghiệm xâm lấn
– Xét nghiệm nước ối: Đây là một dạng xét nghiệm sàng lọc xâm lấn bằng cách lấy một lưu lượng nước ối nhỏ để phân tích xét nghiệm. Tuy nhiên, mẹ bầu chỉ thực hiện phương pháp này khi có kết quả dương tính sau khi thực hiện một trong những xét nghiệm ở trên và được bác sĩ chỉ định.
– Sinh thiết gai nhau: Đây là một thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa bằng cách tiến hành lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, hay còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ như thể ba NST số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi và cũng tương tự như chọc ối, mẹ bầu chỉ thực hiện khi những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước cho thấy có nguy cơ cao cùng với chỉ định của bác sĩ.
2. Những dị tật thai nhi thường gặp nhất bố mẹ cần biết
Quá trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp cho bác sĩ phát hiện ra thai nhi có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh sau đây:
2.1 Hội chứng Down
Hội chứng Down sẽ xảy ra khi thai nhi có số lượng nhiễm sắc thể số 21 nhiều hơn so với bình thường 1 nhiễm sắc thể. Ngoại hình của những em bé khi sinh ra mắc phải hội chứng Down có nhiều điểm chung như là mặt tròn, sống mũi thấp, mũi nhỏ và ngắn cho nên khi nhìn tổng thể gương mặt có cảm giác khá bằng phẳng. Do cằm nhỏ và không gian miệng hẹp cho nên bé sẽ thường há miệng, lè lưỡi ra ngoài.
Mặc dù những em bé mắc phải hội chứng Down có chỉ số IQ chỉ dao động trong khoảng 25-50, tuy nhiên vẫn nhiều trường hợp em bé thích ứng tốt được với sinh hoạt xã hội.
Nếu như em bé đầu tiên của bạn bị mắc phải hội chứng Down thì xác xuất em bé sau này mắc phải là 1%. Nếu như người mẹ bị Down khi mang thai thì tỉ lệ sinh con ra cũng mắc phải bệnh Down là 50%, còn đối với những người đàn ông mắc bệnh Down thì không thể sinh con được.
Hội chứng Down có thể phát hiện được vào tháng thứ 5 của thai kỳ thông quá xét nghiệm máu hoặc nước ối. Từ tuần thai thứ 11-14 thì quá trình siêu âm khoảng mờ da gáy và xét nghiệm sàng lọc Double test đã có khả năng dự báo được nguy cơ mắc hội chứng Down. Từ tuần 16 -18 sau khi qua quá trình xét nghiệm nước ối thì mới có thể đưa ra được kết quả chẩn đoán 100%.
Hội chứng Down có thể phát hiện được chính xác vào tháng thứ 5 của thai kỳ thông qua xét nghiệm máu hoặc nước ối
2.2 Bệnh tim bẩm sinh
Tim thai bắt đầu được hình thành từ tuần thứ 5 đến cuối tuần thứ 10 là hoàn thiện. Trong khoảng thời gian này nếu như có vấn đề gì đó xảy ra thì sẽ gây nên dị tật tim bẩm sinh. Dị tật này không thể phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc mà chỉ có thể chẩn đoán qua quá trình siêu âm vào tháng thứ 6.
Trong cuộc sống thường ngày, chúng ta dễ dàng bắt gặp những em bé dù chỉ chạy một chút cũng làm cho môi tím tái, hơi thở nặng nề, luôn ngồi thu mình trong một góc. Những biểu hiện này thường xuất hiện ở những người bị mắc phải tim bẩm sinh, do tim gặp phải vấn đề cho nên máu chảy trong cơ thể chứa quá nhiều carbon dioxide, không đủ khả năng cung cấp oxi cho toàn bộ cơ thể như người bình thường.
Nếu như bị mắc phải tim bẩm sinh thì em bé sau khi được sinh ra hay bị màu da hay môi thường xanh xao, tái nhợt, thường xuyên thở hổn hển, kén ăn, không chịu bú mẹ và cân nặng dường như không tăng.
Những em bé bị tim bẩm sinh thường xuyên thở hổn hển, kén ăn, không chịu bú mẹ và cân nặng dường như không tăng
2.3 Khiếm khuyết ống thần kinh
Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai sẽ phát triển thành não và cột sống của thai nhi. Nếu như trong quá trình phát triển, ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến hiện tượng khiếm khuyết, gây ra nhiều di chứng nặng nề ở trẻ như là không não, chia đôi cột sống,… Thông thường, trong 1000 trẻ thì chỉ có 1 trẻ không may mắc phải dị tật này.
Khiếm khuyết ống thần kinh có thể phát hiện được thông qua siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc Triple test vào tháng thứ 5. Em bé mắc phải dị tật này sau khi sinh ra sẽ có những lỗ ở phần hông, đầu, cổ và chỉ được phần lớp da che đi. Phần thân dưới bộ phận có lỗ sẽ bị tê liệt và suốt đời em bé phải sử dụng nạng hay xe lăn. Việc đại tiện và tiểu tiện bé cũng không thể tự chủ được và có đến 30% em bé đi kèm với sự chậm phát triển thần kinh ở mức nhẹ hay trung bình.
Nếu như trước khi mang thai mẹ bầu bị tiểu đường hay động kinh hoặc là đầu thai kỳ mẹ tiếp xúc với nhiệt độ cao thì khả năng thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh là rất cao.
Hiện tượng khiếm khuyết ống thần kinh gây ra nhiều di chứng nặng nề ở trẻ như là không não, chia đôi cột sống,…
2.4 Bại não
Dị tật này sẽ xảy ra khi thần kinh vận động của trẻ bị tổn thương khiến cho trẻ không thể hoàn toàn vận động được cơ bắp. Kèm với đó là thiểu năng trí tuệ, năng lực học thấp, gặp trở ngại trong ngôn ngữ và thính lực, động kinh. Với những trường hợp dị tật bại não xuất hiện trước khi sinh, não của thai nhi không thể phát triển được như bình thường thì có đến 70% nguyên nhân là do các vấn đề xuất phát trong môi trường tử cung.
Nguyên nhân chủ yếu là do mẹ bị nhiễm phải bệnh sởi Rubella, nhiễm trùng Toxoplasma, viêm màng đệm khi đang mang thai. Ngoài ra có những nguyên nhân khác như là trong thời gian mang thai em bé bị thiếu hụt oxy, những trường hợp sinh non cũng có xác suất dẫn đến bại não. Nếu như sinh non mà em bé có cân nặng dưới 1,5 kg thì khả năng bị xuất huyết não khá cao, dẫn đến nguy cơ bị bại não cao hơn 30 lần so với bình thường.
Để đề phòng được nguy cơ mắc phải bệnh bại não mẹ cần tiêm phòng sởi Rubella, thường xuyên khám thai định kỳ chuyên cân và đầy đủ để giảm tỷ lệ sinh non.
Phụ nữ khi mang thai mắc phải sởi Rubella có khả năng khiến cho thai nhi mắc phải dị tật bại não
2.5 Dị tật khuyết hậu môn
Tỷ lệ trẻ bị mắc dị tật khuyết hậu môn khá là thấp và chỉ có 1/5000 trẻ sẽ có nguy cơ mắc phải. Tuy nhiên đây vẫn là rủi ro nguy hiểm khiến cho nhiều cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng lỗ hậu môn bị một màng da mỏng bịt kín lại, hoặc nghiêm trọng hơn đó là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển được. Dị tật này cần phải có sự can thiệp ngay, nếu không sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến tính mạng của trẻ.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng dị tật khuyết hậu môn cho đến nay vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, có một số yếu tố được coi là có liên quan đến nguyên nhân hình thành như là mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.
2.6 Dị tật sứt môi và hở hàm ếch
Trong các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thì sứt môi và hở hàm ếch có tỉ lệ mắc phải cao nhất. Nguyên nhân gây ra tình trạng này rất phức tạp, thường có liên quan tới yếu tố di truyền và các yếu tố từ môi trường bên ngoài tác động vào trong quá trình mang thai, đặc biệt là vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
Tật sứt môi, hở hàm ếch sẽ thường đi kèm với nhau. Hở môi là hiện tượng môi trên của bé phát triển không đều, khiếm khuyết một phần môi trên tạo nên khe nứt ở một hay cả hai bên đường giữa của môi trên. Còn hở hàm ếch là sự khiếm khuyết trong quá trình phát triển vòm miệng tạo ra khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Dị tật này ở thai nhi thường tồn tại dưới 3 dạng:
– Hở môi nhưng lại không bị hở hàm ếch
– Bị hở hàm ếch nhưng không hở mô
– Cả môi và hàm ếch đều bị hở
Cùng với sự phát triển của y học hiện đại như ngày nay, tật sứt môi, hở hàm ếch có thể chữa khỏi được nhờ phương pháp phẫu thuật sau khi sinh.
Nguyên nhân gây ra tình trạng sứt môi, hở hàm ếch thường có liên quan tới yếu tố di truyền và các yếu tố từ môi trường bên ngoài tác động vào trong quá trình mang thai, đặc biệt là trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
2.7 Lỗ niệu đạo lệch thấp
Lỗ tiểu lệch thấp là một dị tật sinh dục tiết niệu bẩm sinh khi mà lỗ tiểu đổ ra bất thường ở phía mặt dưới của quy đầu, dương vật, bìu hoặc tầng sinh môn và thường đi kèm theo biến dạng của dương vật như là: cong, xoay trục hay lún gục vào bìu. Đây được xem là một trong những dị tật bẩm sinh của dương vật hay gặp với tỷ lệ 1/300 bé trai. Bệnh lý có khả năng làm ảnh hưởng đến chức năng tiểu tiện, chức năng sinh sản của trẻ sau này, ngoài ra còn làm ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ.
Có một số nguyên nhân dẫn đến tình trạng này đó là yếu tố môi trường và yếu tố di truyền. Nhiều ý kiến cho rằng trong các sản phẩm tổng hợp như thuốc tẩy, sản phẩm hóa học, thuốc diệt côn trùng, diệt nấm, … có chứa Estrogen ngoại sinh hoặc chất kháng Androgen có khả năng dẫn đến gây bệnh cho thai
2.8 Hội chứng khoèo chân
Khoèo chân là một trong những bệnh dị tật bẩm sinh có tỷ lệ mắc cao nhất trong các dị tật liên quan đến vận động. Trẻ sau khi sinh ra bị dị tật khoèo chân thì đôi bàn chân sẽ có hình dáng bị quặp xuống và hướng vào trong, hoặc quặp lên và hướng ra phía ngoài. Tình trạng này có thể xảy ra ở một bàn chân hoặc cả hai bên.
Khi mắc phải dị tật này, thông thường các bé sẽ bác sĩ được can thiệp sớm bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay từ thời điểm vừa sinh ra để phục hồi chức năng. Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh khoèo chân bẩm sinh đến nay vẫn chưa được xác định rõ và chính xác. Nhưng theo ý kiến của các chuyên gia cho rằng, yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Ngoài ra, bệnh lý này cũng có thể liên quan đến những bất thường về xương như là tật nứt đốt sống, loạn sản khớp háng, hoặc các bất thường khác ở não, cột sống, dây thần kinh, cơ…
Có một số nghiên cứu cũng cho thấy rằng, dị tật khoèo chân bẩm sinh cũng có nguy cơ xảy ra khi mà người mẹ bị mắc chứng tiểu đường, sử dụng các chất kích thích trong thời kỳ mang thai hoặc cũng có nguy cao hơn nếu như mẹ bầu làm xét nghiệm sàng lọc chọc ối sớm, trước 13 tuần thai.
Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc – Địa điểm y tế uy tín các mẹ bầu tin tưởng để lựa chọn thực hiện sàng lọc bẩm sinh cho thai kỳ
Dị tật thai nhi là điều mà không bất kì một ai mong muốn nó sẽ xảy ra, tuy nhiên có rất nhiều yếu tố tác động không chỉ do di truyền mà còn từ những tác nhân bên ngoài. Cho nên, mẹ bầu hãy cố gắng lắng nghe thật kỹ những lời khuyên của bác sĩ nên và không nên làm gì trong thai kỳ cũng như thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc để được nhanh chóng tìm ra nguy cơ mắc dị tật cũng như có phương pháp điều trị kịp thời.
