Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất mẹ bầu cần biết 

Dị tật bẩm sinh luôn là nỗi lo lắng thường trực của các chị em phụ nữ khi mang thai. Vậy dị tật bẩm sinh là gì, nguyên nhân gây ra các dị tật bẩm sinh và liệu có phương pháp nào sàng lọc hay chẩn đoán được chúng không?

1. Giải đáp dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết về cấu trúc hoặc hoạt động sinh lý hình thành trong quá trình phát triển trước sinh. Hay còn gọi là rối loạn bẩm sinh xuất hiện từ lúc mang thai.

Dị tật bẩm sinh được phân loại thành 2 dị tật di truyền cơ bản: Dị tật về cấu trúc (tim, môi,..) hay dị tật về chức năng/di truyền (hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa,…). Các rối loạn bẩm sinh có thể được phát hiện ở nhiều thời điểm, từ giai đoạn tiền sản, sau sinh thông qua sàng lọc, đến khi trẻ bước vào những năm đầu đời.

2. Nguyên nhân

Có rất nhiều nguyên nhân khách quan dẫn tới dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, các nguyên nhân được chúng tôi chia thành 3 nhóm như sau:

• Yếu tố di truyền thường là nguyên nhân chính gây ra các dị tật bẩm sinh

Các dị tật thường gặp bắt nguồn đa số từ các sai lệch di truyền khiến cho vật chất di truyền truyền cho thai nhi bị đột biến (DNA). Các đột biến về số lượng nhiễm sắc thể có thể gây ra các hội chứng Down – Edwards – Patau (T21 – T18 – T13),… Các đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, lặp đoạn hay đảo đoạn có thể gây ra các bệnh/hội chứng nguy hiểm (Kể đến như Hội chứng DiGeorge – mất đoạn 22q11.2 cực kỳ nguy hiểm).

Ngoài ra còn các bệnh di truyền lặn gây ra các dị tật thai nhi như Tan máu bẩm sinh Thalassemia, Bệnh teo cơ tủy sống SMA,…

• Môi trường sống của mẹ cũng là một trong những nguyên nhân khách quan gây ra các dị tật di truyền

Nếu mẹ bầu mắc các nhiễm trùng trong thai kỳ (như Rubella, Zika, Cytomegalovirus,…) hay sử dụng các chất kích thích (rượu, bia,…), tiếp xúc với các hóa chất độc hại thì có thể gây ra các dị tật.

• Kết hợp nhiều yếu tố hoặc không rõ nguyên nhân

Hiện tại, các di truyền gen trội vẫn còn nằm trong “vùng tối” sàng lọc dị tật di truyền của gen. Chính vì vậy mà có nhiều đột biến denovo không thể được sàng lọc cho tới khi siêu âm hình thái hoặc em bé đã sinh ra đời.

3. Những loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất mẹ bầu cần biết 

– Hội chứng Down là kết quả của việc dư thừa nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen của thai nhi. Đây là hội chứng di truyền phổ biến nhất ở trẻ mới chào đời. Trẻ bị bệnh Down bị hạn chế khả năng tiếp thu, khó hòa nhập với xã hội và dễ mắc các bệnh liên quan tim mạch.

– Hội chứng Edwards: đây cũng là một trong các dị tật thai nhi thường gặp. Thông thường tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards là dưới 1 tuổi. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển và trí tuệ không bình thường.

– Hội chứng Patau: do bị thừa 1 NST số 13. Trẻ sinh ra có các bất thường về tim, não, thận. Trẻ có thể bị sứt môi và chẻ vòm hầu. Hội chứng Patau cũng gây khuyết tật về sự phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

– Hội chứng Turner: do mất 1 phần hay toàn thể NST giới tính thứ 2, xảy ra ở nữ. Hội chứng này có biểu hiện lâm sàng gồm dị tật cấu trúc tim, hạn chế chiều cao, rối loạn chức năng buồng trứng dẫn tới vô sinh.

Bên cạnh đó còn có các bất thường xảy ra trên 23 cặp nhiễm sắc thể khác.

4. Các phương pháp sàng lọc & chẩn đoán dị tật bẩm sinh hiện nay 

Có thể thấy việc xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán các dị tật bẩm sinh là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm sàng lọc: Bao gồm các xét nghiệm sinh hóa double test, triple test và NIPT.Nổi bật trong các phương pháp sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác trên 99%.

Xét nghiệm chẩn đoán: Chọc ối, sinh thiết gai nhau – đây là các phương pháp xâm lấn, được chỉ định khi các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao, giúp chẩn đoán xác định bệnh.

Siêu âm hình thái học: Siêu âm hình thái có vai trò rất quan trọng trong việc xác định dị tật bẩm sinh.Các mốc quan trọng: 12 tuần (đo độ mờ da gáy), 22 tuần (khảo sát hình thái chi tiết), 32 tuần (đánh giá sự phát triển của thai).

5. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh: Những điều cha mẹ cần làm 

Để phòng ngừa việc trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, cần kết hợp nhiều biện pháp như:

• Chuẩn bị cho thai kỳ khỏe mạnh bằng việc khám sức khỏe và tiêm phòng đầy đủ.
• Bổ sung axit folic và các vi chất cần thiết theo chỉ định.
• Áp dụng lối sống khỏe mạnh đi đôi với chế độ dinh dưỡng hợp lý.
• Tránh xa các yếu tố nguy cơ (rượu, bia, thuốc lá, hóa chất…).
• Không bỏ lỡ các mốc khám thai quan trọng.

Dị tật bẩm sinh là điều không ai mong muốn nhưng việc trang bị kiến thức và chủ động sàng lọc sớm là vô cùng quan trọng. Để được tư vấn chi tiết về các gói sàng lọc trước sinh hoặc đặt lịch khám thai, vui lòng liên hệ ngay hotline 1900 558892!