Chuyên gia y tế khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của thai nhi ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Bên cạnh những phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến như Double Test hoặc Triple Test thì NIPT ngày càng được các mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể phát hiện được những hội chứng nào? Trong bài viết bên dưới, chúng tôi sẽ giải đáp thắc mắc này cho các mẹ bầu.
Menu xem nhanh:
1. Tìm hiểu đôi nét về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn còn khá mới. Xét nghiệm NIPT sẽ phân tích những đoạn ADN nhỏ đang chuyển động bên trong máu của mẹ bầu.
Không giống như phần lớn những đoạn ADN được tìm thấy trong nhân của một tế bào, các đoạn ADN nhỏ này trôi nổi tự do và không nằm bên trong các tế bào. Do đó, chúng được gọi là ADN không có tế bào hoặc ADN tự do ngoại bào.
Khi mang thai, máu của mẹ bầu chứa hỗn hợp ADN tự do ngoại bào đến từ tế bào của thai phụ và tế bào của nhau thai. Nhau thai chính là mô bên trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của mẹ.
Các tế bào này được đưa vào máu của mẹ trong suốt cả thai kỳ. ADN bên trong tế bào nhau thai thường giống hệt với ADN của thai nhi. Phân tích ADN tự do ngoại bào từ nhau thai sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường di truyền cụ thể mà không gây hại cho thai nhi.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT theo chỉ định của bác sĩ
2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT có thể phát hiện hội chứng nào?
Trong máu của mẹ bầu thường chứa một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi. Dựa vào việc phân tích những ADN tự do này, xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT có thể phát hiện một cách nhanh chóng nếu nhiễm sắc thể có bất kỳ sự bất thường hay rối loạn nào. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến mà xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc phải kể đến:
2.1. Hội chứng Turner
Hội chứng Turner xảy ra khi bộ nhiễm sắc thể giới tính bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Những bé mắc hội chứng Turner thường có các biểu hiện như bị dị tật về tim, thấp lùn, vô sinh vì không có kinh.
2.2. Hội chứng Down
Hội chứng Down xảy ra khi thai nhi bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là một trong những hội chứng thường gặp với những biểu hiện như mắt xếch, đầu ngắn, mũi tẹt, tai nhỏ,…
2.3. Hội chứng Edwards
Biểu hiện điển hình của Hội chứng Edwards bao gồm khuyết tật trí não nghiêm trọng, dị tật bẩm sinh ở tay chân, chậm phát triển trong tử cung.
2.4. Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xảy ra khi thai nhi bị thừa 1 nhiễm sắc thể 13. Những trẻ mắc phải Hội chứng Patau thường bị chẻ vòm hầu, chậm phát triển về trí tuệ hoặc bị sứt môi.
2.5. Hội chứng Thể tam X
Hội chứng Thể tam X xảy ra khi thai nhi bị thừa 1 nhiễm sắc thể X. Đây là hội chứng vô cùng nguy hiểm vì khi mắc phải Thể tam X, tỷ lệ sống của trẻ thường rất thấp. Những biểu hiện điển hình khi trẻ mắc Hội chứng Thể tam X là chậm phát triển ngôn ngữ, kém vận động, suy giảm chức năng thận, không kiểm soát được cảm xúc và hành vi.
2.6. Các hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT còn có thể phát hiện ra những hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra. Chẳng hạn như Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Digeorge, Hội chứng Prader-Willi, Hội chứng Angelman, Hội chứng Cri-du-chat,… Khi gặp phải những hội chứng này, trẻ thường có những biểu hiện như dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về tim mạch,…
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện ra nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi
3. Xét nghiệm NIPT phù hợp với đối tượng nào?
Bất cứ mẹ bầu nào khi mang thai từ tuần thứ 10 trở đi đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT nếu có nhu cầu. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh – NIPT với những trường hợp sau:
– Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
– Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.
– Những mẹ bầu từng nhiều lần sảy thai hoặc bị thai chết lưu.
– Người được chẩn đoán có nguy cơ cao sau khi thực hiện xét nghiệm Double Test và Triple Test.
– Mẹ bầu bị nghi ngờ có bất thường sau khi siêu âm.
– Gia đình có tiền sử bị đột biến nhiễm sắc thể.
– Mẹ bầu tiếp xúc với các chất độc hại hoặc bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.
Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT ở những cơ sở y tế uy tín
Có thể thấy rõ một điều rằng, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT rất an toàn với cả mẹ và bé. Vì đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên giúp hạn chế tối đa việc tác động không tốt tới thai nhi. Tuy nhiên, để được xét nghiệm NIPT an toàn và chính xác nhất, mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện tại những cơ sở y tế uy tín như Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc.
