Là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu thế giới, ung thư gây nên nỗi ám ảnh cho nhân loại. Để phát hiện sớm hỗ trợ điều trị bệnh hiệu quả, xã hội đã quan tâm và coi trọng hơn các phương pháp tầm soát ung thư. Trong đó, xét nghiệm gen ung thư dù xuất hiện sau nhưng được kỳ vọng đem lại nhiều kết quả khả quan.
Menu xem nhanh:
1. Thống kê những vấn đề không phải ai cũng biết về gen ung thư
Tế bào ung thư xuất hiện làm thay đổi nhiều yếu tố trong cơ thể như tăng nồng độ chất trong máu, xuất hiện khối u,… Biến đổi gen tuy là yếu tố tiềm ẩn hơn nhưng lại mang nhiều ảnh hưởng sâu xa.
1.1. Mối tương quan giữa ung thư và gen
Bản chất của ung thư là sự phân chia, phát triển mất kiểm soát của các tế bào trong cơ thể. Có rất nhiều tác nhân gây nên ung thư dễ dàng nhận ra như:
– Môi trường sống ô nhiễm lâu dài
– Chế độ dinh dưỡng thiếu khoa học
– Lối sống không khoa học
– Tuổi tác
– Các bệnh lý nền
Nhiều nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng, ung thư và gen có mối quan hệ mật thiết
Bên cạnh đó cũng có những nguyên nhân gây bệnh khó phát hiện được. Nhiều nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng, ung thư và gen có mối quan hệ mật thiết. Khi gen kết hợp với các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học bên ngoài sẽ khiến gen đột biến. Từ đó các tế bào bị phân chia bất thường. Dần dần chúng tạo thành khối u, phát triển nhanh rồi xâm lấn sang các bộ phận khác, phá hủy các cơ quan trong cơ thể. Hơn thế nữa, đoạn gen bị biến đổi được truyền lại cho những người chung huyết thống với bệnh nhân ung thư. Do đó, những người có cha mẹ, anh chị em bị ung thư thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình thường.
1.2. Gen biến đổi có thể phát hiện được ở những loại ung thư nào?
Không phải loại ung thư nào cũng khiến gen thay đổi. Gen liên quan tới các loại ung thư như:
– Ung thư buồng trứng
– Ung thư ruột kết
– Ung thư tuyến giáp
– Ung thư tuyến tụy
– Ung thư mô liên kết
– Ung thư thận
– Ung thư thực quản
Bằng phương pháp xét nghiệm, tìm kiếm gen bất thường, bác sĩ có thể phát hiện ung thư sớm
Bằng phương pháp xét nghiệm, tìm kiếm gen bất thường, bác sĩ có thể phát hiện ung thư sớm, hoặc chẩn đoán mức độ phát triển của bệnh trong giai đoạn điều trị.
1.3. Xét nghiệm gen ung thư có hiệu quả không?
Xét nghiệm gen tuy ra đời sau xét nghiệm chất chỉ điểm khối u, nhưng được giới y học đánh giá cao. Ngoài việc phát hiện các đoạn gen bất thường để chẩn đoán ung thư hay chẩn đoán giai đoạn bệnh, bác sĩ cũng tiên lượng được tỷ lệ di truyền gen ung thư của đương đơn là bao nhiêu. Nhờ đó, bệnh nhân được tư vấn về cách thức điều trị cũng như cải thiện sức khỏe để ngăn chặn sớm các dấu hiệu ung thư.
Dù đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ phát hiện và điều trị sớm ung thư, nhưng xét nghiệm gen cũng có những nhược điểm riêng. Không phải loại ung thư nào cũng làm biến đổi gen. Nhiều trường hợp ung thư ở giai đoạn đầu với biểu hiện mờ nhạt nên chưa biểu lộ dấu hiện ở gen. Ngược lại, gen thay đổi có thể do các bệnh lý khác.
Do đó, bác sĩ luôn khuyến cáo người bệnh nên tầm soát sức khỏe theo một quy trình gồm đầy đủ các danh mục và các phương pháp sàng lọc ung thư khác nhau. Điều này sẽ giúp bác sĩ có nhiều cơ sở hơn để kết luận bệnh nhân có khả năng mắc bệnh hay không. Vì kết quả xét nghiệm sẽ thay đổi thường xuyên, nên người bệnh cần thực hiện tầm soát định kỳ 1-2 lần/năm để đảm bảo sức khỏe ổn định.
Xét nghiệm gen được giới y học đánh giá cao
2. Tìm hiểu về xét nghiệm gen ung thư
Cơ chế của xét nghiệm gen là tìm kiếm những nhiễm sắc thể hay protein lạ trong gen của người bệnh. Từ đó bác sĩ tiếp tục chỉ định các phương pháp tầm soát phù hợp.
2.1. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm gen ung thư?
Trong quá trình sàng lọc ung thư, tùy thuộc vào thể trạng bệnh nhân mà bác sĩ sẽ cân nhắc xét nghiệm chỉ điểm hoặc xét nghiệm gen cho phù hợp. Đặc biệt, nếu người bệnh có tiền sử bệnh lý người thân trong gia đình mắc ung thư, hoặc có tỷ lệ bị ung thư cao, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm gen. Mục đích của bước này nhằm tìm kiếm dấu hiệu khối u hoặc đo lường tỷ lệ di truyền. Kèm theo đó là những thông tin cơ sở giúp việc chẩn đoán chính xác hơn:
– Có thành viên nào trong gia đình mắc bệnh ung thư hay chưa?
– Nếu có, đó là thành viên nào? Họ mắc loại ung thư nào, ở độ tuổi bao nhiêu?
– Tiền sử bệnh lý gia đình có ai bị dị tật, mắc bệnh truyền nhiễm không?
Bảng phân tích khả năng di truyền ung thư trong gia đình
Nếu bệnh nhân có nguy cơ ung thư cao hoặc có khả năng di truyền ung thư, cần chú ý thực hiện theo tư vấn của bác sĩ. Đặc biệt cần xét nghiệm định kỳ thường xuyên.
2.2. Quy trình xét nghiệm gen tầm soát ung thư như thế nào?
Trước khi tiến hành xét nghiệm, người bệnh phải tìm hiểu thật kỹ, thống kê những khả năng di truyền ung thư trong gia đình (nếu có). Sau đó mới đưa ra được quyết định có đồng ý xét nghiệm hay không.
Về phương pháp, hiện có xét nghiệm đơn gen và đa gen. Kỹ thuật xét nghiệm đa gen giúp xem xét và tầm soát nhiều gen cùng một lúc. Xét nghiệm gen sàng lọc ung thư thường được bác sĩ thực hiện trên mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của bệnh nhân ở niêm mạc miệng. Mẫu được bảo quản và đưa tới phòng thí nghiệm phân tích. Kết quả sẽ được thông báo sau một thời gian ngắn tùy thuộc từng cơ sở y tế.
Hiện nay, không phải bệnh viện nào cũng cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen. Do vậy, mỗi người cần tham khảo và chọn lựa thật kỹ để tìm được địa chỉ theo mong muốn.
Nhìn nhận lại, xét nghiệm gen ung thư không quá phức tạp nhưng để thực hiện được cần người bệnh tìm hiểu kỹ càng, quyết định đúng đắn. Có như vậy việc tầm soát ung thư mới có ý nghĩa và hiệu quả.
