Khi mang thai, cơ thể người mẹ rất dễ bị ảnh hưởng bởi những tác động từ bên ngoài và gây ra sự nguy hiểm nhất định đối với thai nhi. Các phương pháp sàng lọc di tật thai nhi ra đời là một bước tiến lớn trong nền y học giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện được khả năng mặc dị tật của em bé trong những tháng đầu tiên của thai kỳ. Để từ đó, đưa ra được các biện pháp xử lý kịp thời.
Menu xem nhanh:
1. Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là gì?
Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là phương pháp thăm dò đặc hiệu được thực hiện với thai nhi khi đang nằm trong bụng mẹ. Việc khám sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm giúp bác sĩ xác định được các nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Trước khi sinh, có rất nhiều loại sàng lọc có thể thực hiện được nhưng an toàn, tin cậy và phổ biến nhất đó chính là siêu âm, Triple Test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG) Double Test (Free betaHCG), và NIPT (Non-invasive prenatal testing). Trong đó, xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test là các xét nghiệm nhằm tầm soát hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, nguy cơ dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm giúp tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai nhi.
Sau khi đã thu được kết quả bác sĩ sẽ so sánh với tuổi, chiều cao, cân nặng của người mẹ cùng với tuổi của thai nhi,… thông qua phần mềm chuyên dụng để biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.
Khám sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm giúp bác sĩ xác định được các nguy cơ bị dị tật bẩm sinh của thai nhi
2. 6 loại dị tật thai nhi thường gặp là gì?
2.1 Dị tật tim bẩm sinh
Dị tật phổ biến nhất của tim bẩm sinh đó là dạng thông liên thất. Hiện tượng này xảy ra khi các tâm thất phải và tâm thất trái thông với nhau, do vách tim có lỗ thủng xuất hiện ở vị trí vách ngăn ở giữa vốn có chức năng ngăn cách hai tâm thất. Nếu như lỗ thủng liên thất nhỏ thì cơ thể của bé có khả năng sẽ tự liền theo thời gian. Tuy nhiên nếu như lỗ thủng liên thất có kích thước lớn thì có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ và cần phải phẫu thuật.
Thông liên thất là dạng dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất
2.2 Dị tật khoèo chân bẩm sinh
Đây là loại dị tật bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất trong các dị tật có liên quan đến khả năng vận động. Trẻ sau khi sinh ra bị dị tật khoèo chân thường sẽ có đôi bàn chân quặt xuống và hướng vào trong, hoặc là quặt lên và hướng ra ngoài. Tình trạng này có thể xảy ra ở một bàn chân hoặc ở cả hai bàn chân.
Với dị tật này, thông thường các bác sĩ can thiệp sớm bằng cách nắn bột, chỉnh hình ngay sau khi sinh ra để phục hồi chức năng cho bé. Yếu tố di truyền được nhận định có thể chính là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Ngoài ra, nó cũng có thể liên quan tới những bất thường về xương như loạn sản khớp háng, tật nứt đốt sống,hoặc những bất thường khác ở não, cơ, cột sống, dây thần kinh…
Hình ảnh dị tật khoèo chân bẩm sinh
2.3 Dị tật lỗ niệu đạo
Lỗ niệu đạo lệch thấp là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm ở phía dưới quy đầu và dương vật, khiến cho dương vật bị cong xuống dưới. Ngược lại, khi lỗ niệu đạo lệch cao là tình trạng lỗ dẫn tiểu nằm ở phía trên dương vật và khiến cho dương vật bị cong lên trên. Cả hai dạng dị tật này đều chỉ gặp ở bé trai.
Nghiêm trọng hơn đó là tình trạng lỗ niệu đạo nằm hẳn xuống phía dưới, ngay cạnh sát hậu môn, nằm giữa hai tinh hoàn và khiến bộ phận sinh dục của bé trai không khác gì của các bé gái.Thông thường, với dị tật này có thể được điều trị nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng gì cho sau này về việc tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.
Dị tật lỗ niệu đạo có thể được điều trị nhờ phẫu thuật
2.4 Sứt môi và hở hàm ếch
Ở nước ta hiện nay, tỉ lệ dị tật sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ tương đối cao, khoảng 800 – 1.000 ca sinh sẽ lại có một ca mắc phải dị tật này.
Mẹ bầu thường xuyên sử dụng chất kích thích được nhận định là nguyên nhân gây ra tình trạng dị tật sứt môi hở hàm ếch ở thai nhi
2.5 Hội chứng Down
Hội chứng Down biểu hiện cấp độ khác nhau. Có một số trẻ mang đặc điểm bình thường như những bạn nhỏ khác nhưng cũng số khác mang các đặc điểm điển hình như: hai tai bất thường, ót đầu phẳng, thẳng, mắt xếch, lệch vào trong, miệng há, lưỡi dày, mặt có nếp gấp. Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do bị rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi mang thai của người mẹ (chỉ có khoảng 5% là do di truyền hoặc bất thường xảy ra trong quá trình thụ tinh).
Hội chứng Down ở trẻ
2.6 Bị khuyết hậu môn
Đây là tình trạng lỗ hậu môn của bé bị một màng da mỏng bịt kín hoặc nghiêm trọng hơn là ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không có dấu hiệu phát triển. Dị tật cần phải can thiệp ngay, nếu không theo thời gian sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.
Cho đến nay nguyên nhân dẫn đến tình trạng dị tật này vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, có một số yếu tố được coi là có liên quan đến khả năng gây ra dị tật như như mẹ bị nhiễm tia phóng xạ, nhiễm virus, hoặc dùng thuốc không được chỉ định trong thai kỳ.
3. Những phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay
– Siêu âm: Đây là phương pháp sàng lọc an toàn và không xâm lấn, mang lại kết quả chẩn đoán chính xáccao. Sàng lọc bằng siêu âm phát hiện được một số bất thường ở thai nhi như bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng Down, Edward, các bất thường về hình thái (sứt môi hở hàm ếch, thiếu chi…), bất thường ở cơ quan nội tạng, cơ quan sinh dục, bất thường ở tim và một số bất thường ở não,… Quá trình siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh được thực hiện vào 3 thời điểm của thai kỳ như là: đầu thai kỳ, giữa thai kỳ và cuối thai kỳ.
– Chọc ối: Phương pháp này là một dạng xét nghiệm xâm lấn trước khi sinh nhằm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Chọc ối có khả năng mang lại kết quả chính xác từ 98-99% và thường được thực hiện khi thai nhi được 15-18 tuần tuổi. Phương pháp này vẫn tiềm ẩn những nguy hiểm nhất định cho thai nhi cho nên chỉ được phép thực hiện khi bác sĩ nhận thấy những dấu hiệu bất thường sau khi đã sử dụng các phương pháp sàng lọc trước đó.
– Douple Test: Phương pháp sàng lọc giúp xác định những dấu hiệu bất thường trong quá trình phát triển nhiễm sắc thể của thai nhi. Mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm Double Test từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Một số dị tật thai nhi bất thường nhiễm sắc thể tam bội như :Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Hội chứng Down (Trisomy 21).
– Triple Test: Đây là một dạng xét nghiệm sàng lọc sinh hóa, được thực hiện với mục đích đánh giá mức độ thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh. Triple test thường được chỉ định thực hiện khi thai nhi vào giai đoạn từ 15 – 18 tuần tuổi. Tuy nhiên, để thu được kết quả xét nghiệm chính xác thì mẹ nên tiến hành xét nghiệm khi thai nhi đến giai đoạn 16 tuần.
– NIPT: Cho đến nay, NIPT được xem là phương pháp sàng lọc hiện đại có khả năng kết quả chính xác cao do đó chi phí sẽ đắt hơn nhiều so với các phương pháp còn lại. Phương pháp này cũng được thực hiện dựa trên việc kiểm tra và phân tích mẫu máu của thai phụ. Tuy nhiên nó bao gồm nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống. Khi thai nhi phát triển đến giai đoạn 10 tuần tuổi là mẹ bầu đã có thể thực hiện được xét nghiệm NIPT.
Mẹ nên thăm khám định kỳ để được bác sĩ tư vấn các phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp
Như vậy, cho đến nay có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi được áp dụng vào thực tiễn và trở thành cánh tay phải đắc lực cho bác sĩ trên con đường đồng hành cũng thai kỳ của mẹ. Mỗi phương pháp sàng lọc có một ưu điểm riêng vì vậy mẹ nên thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.
Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI là địa chỉ mẹ bầu không nên bỏ qua khi thực hiện sàng lọc trước sinh, bởi tại đây sở hữu những ưu điểm vượt trội:
– Đội ngũ bác sĩ đầu ngành giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm trực tiếp tư vấn cho mẹ bầu hiểu hơn về sàng lọc trước sinh, thực hiện kỹ thuật nào để mang lại hiệu quả, nên thực hiện vào thời điểm nào…
– Trang thiết bị hiện đại và đồng bộ (máy siêu âm 5D, hệ thống xét nghiệm tự động…).
– Hệ thống tổng đài đặt lịch trước tiện lợi giúp mẹ hạn chế thời gian chờ đợi.
Đặc biệt Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI luôn nhận được nhiều lời khen về chất lượng dịch vụ. Vì thế vô vàn mẹ bầu đã tin tưởng lựa chọn nơi đây để thực hiện sàng lọc trước sinh.
