U nguyên bào võng mạc ở trẻ là tình trạng thường gặp, chiếm khoảng 3% trong tất cả các loại u ở trẻ. Đây là khối u ác tính xuất hiện ở nội nhãn, có thể hiện các dấu hiệu sớm, triệu chứng điển hình là đốm trắng đồng tử. Phụ huynh hãy chú ý vì đây là bệnh rất nguy hiểm đe dọa đến thị lực và thậm chí là tính mạng của con.
Hình ảnh minh họa trẻ mắc u nguyên bào võng mạc.
Menu xem nhanh:
1. U nguyên bào võng mạc là gì?
Bệnh chiếm 10 – 15% các bệnh ung thư ở trẻ em, 3% trong các loại u gặp ở trẻ, thường được chẩn đoán ở trẻ dưới 2 tuổi. Điều này đã cho thấy mức độ phổ biến của nó và phụ huynh nên sớm đề phòng. U nguyên bào võng mạc xảy ra khi có sự bất hoạt đột biến của gen ức chế u nguyên bào võng mạc RB1 – đây là một trong 23 cặp gen ở người. Đột biến gen ở thể di truyền hay không đều sẽ gây ra bệnh ung thư nguyên bào võng mạc.
2. Nguyên nhân gây ra bệnh
Nguyên nhân mắc bệnh có thể do bẩm sinh. Tỷ lệ mắc u nguyên bào 2 mắt do di truyền chiếm tới 25%, 1 mắt do di truyền là 15%. U nguyên bào võng mạc di truyền có khả năng là nguyên nhân gây nên các loại u khác. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể xảy ra không phải do di truyền, tỉ lệ này chiếm tới 60%. Bệnh do di truyền thường có thể phát hiện bệnh sớm, biểu hiện bệnh xuất hiện ở cả 2 mắt.
3. Dấu hiệu bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ
Bệnh có các biểu hiện tùy thuộc vào các yếu tố như: giai đoạn bệnh, kích thước khối u, có biến chứng hay chưa:
– Triệu chứng điển hình là “mắt mèo”. Đây là hiện tượng xuất hiện đốm trắng hoặc vàng ở đồng tử trẻ. Triệu chứng này được thể hiện ở hơn 50% bệnh nhân được chẩn đoán u nguyên bào võng mạc. Có thể thấy rõ ràng hơn vào ban đêm, đặc biệt là lúc có ánh sáng chiếu vào. Đây là dấu hiệu dễ thấy và là dấu hiệu sớm, bố mẹ nên chú ý và đưa con đi khám mắt ngay lập tức.
– Mắt trẻ có dấu hiệu lác. Trẻ mắc u nguyên bào võng mạc thường có xu hướng bị lác, chiếm tới 30%.
– Thị lực của trẻ bị giảm sút. Do xuất hiện đốm trắng đồng tử, lác nên thị lực của trẻ dễ bị giảm sút.
– Bệnh có thể gây nên tình trạng tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào,… dẫn đến đỏ và các cơn đau nhức mắt. Các triệu chứng này bố mẹ có thể nhìn thấy hoặc nhận biết khi con thường dụi mắt, quấy khóc.
– Khi bệnh tiến vào giai đoạn muộn, di căn vào các vị trí khác thì sẽ cho các dấu hiệu khác.
Từ các dấu hiệu có thể thấy, bệnh đem đến những hậu quả rất nghiêm trọng, nguy hại đến thị lực và tính mạng của con khi không được điều trị kịp thời.
U nguyên bào võng mạc có thể cướp đi thị lực và tính mạng con yêu.
4. Điều trị bệnh sớm bảo tồn thị lực cho trẻ
Trẻ cần được khám mắt định kỳ đều đặn để sớm phát hiện bệnh, đặc biệt cần thiết với đối tượng trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Từ đó việc điều trị sẽ đạt kết quả khả quan hơn, có thể bảo tồn được nhãn cầu, thị lực và cả tính mạng của trẻ.
4.1. Giai đoạn bệnh
– Giai đoạn 1: các mầm bệnh, một hay nhiều ổ u vẫn ở võng mạc
– Giai đoạn 2: các u lan ra nhiều vị trí nhưng vẫn ở trong võng mạc
– Giai đoạn 3: u đã xâm lấn sang vị trí khác, di căn nội sọ
– Giai đoạn 4: đã có di căn đường máu
Việc điều trị bệnh có xác định dựa vào giai đoạn bệnh và tình trạng các ổ u. Mục tiêu điều trị bảo toàn tính mạng và bảo tồn nhãn cầu ở mức cao nhất có thể. Bên cạnh đó có thể phát hiện các bệnh ung thư thứ phát do di căn. Dưới đây là 2 phương pháp điều trị chủ yếu.
4.2. Hóa trị liệu toàn thân
Phương pháp sử dụng hóa chất được sử dụng với các đối tượng đặc biệt có các triệu chứng bệnh trở nặng như:
– Nhiều ổ u đã xâm lấn trên 25% võng mạc mà chưa điều trị xạ trị
– Chưa khoét bỏ các khối u lớn
– Các khối u đã xâm lấn vào giác mạc
– Các tổn thương đã lan ra ngoài nhãn cầu
Các bệnh nhân này được chỉ định điều trị bằng hóa chất toàn thân làm giảm kích thước của các khối u, tạo điều kiện cho điều trị tại chỗ hiệu quả hoặc gia tăng thành công khi phẫu thuật bỏ nhãn cầu.
4.3. Điều trị tại chỗ
Bệnh nhân có thể được chỉ định điều trị tại chỗ bằng các phương pháp sau đây:
– Tiêm hóa chất động mạch mắt: phương pháp này sẽ giúp làm giảm tác dụng phụ của việc dùng hóa chất toàn thân nhưng đem lại một số biến chứng phổ biến như: phù nề quanh hốc mắt, sụp mí,…
– Tiêm hóa chất nội nhãn: phối hợp tiêm hóa chất động mạch mắt và hóa chất toàn thân
– Lạnh đông: áp dụng điều trị với trường hợp các khối u có kích thước nhỏ. Tiến hành bằng cách làm đông các mạch máu quanh khối u, thực hiện ngay tại phạm vi khối u phát triển.
– Xạ trị: áp dụng với trường hợp khối u lớn, có dấu hiệu gieo mầm bệnh vào thủy tinh thể. Biến chứng của phương pháp này là có thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác.
– Phẫu thuật bỏ nhãn cầu: Chỉ định khi khối u lớn chiếm trên 60% thể tích nhãn cầu bệnh nhân; khối u xâm lấn vào thần kinh, tiền phòng hoặc bệnh nhân đã thất bại với các phương pháp khác. Sau khi thực hiện khoét nhãn cầu an toàn và thành công, bệnh nhân có thể được lắp nhãn cầu giả.
Bố mẹ nên cho trẻ đi khám mắt định kỳ để phát hiện bệnh sớm.
Hiện nay, không có phương pháp phòng trừ bệnh đặc hiệu. Bố mẹ có thể ngăn ngừa khả năng con mắc u nguyên bào võng mạc bằng cách cho trẻ khám định kỳ mắt. Dù bệnh phổ biến ở trẻ dưới 2 tuổi nhưng trẻ trên 5 tuổi vẫn có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Vì vậy hãy lựa chọn cơ sở y tế uy tín để khám mắt ngay khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào đó. Do bệnh có yếu tố gia đình, di truyền nên có thể chú ý hoặc khám và sàng lọc cho trẻ từ sớm.
Bố mẹ hãy cho con đi khám mắt định kỳ theo từng giai đoạn để có phương pháp điều trị kịp thời. Bệnh nếu được phát hiện và tiếp cận điều trị sớm sẽ đem lại hiệu quả tốt. Thực tế ghi nhận có hơn 90% trẻ khỏi bệnh và có thể bảo vệ nhãn cầu tới 70%. Chuyên khoa Mắt Thu Cúc TCI đồng hành cùng bố mẹ bảo vệ đôi mắt con yêu luôn sáng khỏe.
