Bệnh thiếu máu di truyền ở trẻ em còn được gọi là Thalassemia – một loại bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Thiếu máu di truyền gây nhiều tổn hại về sức khỏe cho trẻ, nhất là khi không được phát hiện và điều trị sớm.
Menu xem nhanh:
1. Bệnh thiếu máu di truyền ở trẻ em là gì?
Thiếu máu di truyền huyết tán còn được biết đến với tên gọi bệnh Thalassemia
Thiếu máu di truyền huyết tán ở trẻ (bệnh Thalassemia) là bệnh lý bẩm sinh từ khi còn là thai nhi với dấu hiệu điển hình là thiếu máu.
Thalassemia là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỷ lệ thống kê khoảng 7% người mang gen gây bệnh và tỷ lệ cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh là 1,1%. Theo thống kê, một số vùng trên thế giới có tỷ lệ mắc thiếu máu di truyền cao là khu vực châu Á – Thái Bình Dương và khu vực Trung Đông. Việt Nam là một trong những quốc gia thuộc khu vực có tỷ lệ cao này. Tỷ lệ người Kinh mang gen bệnh khoảng từ 2 đến 4% dân số, trong khi đó các dân tộc thiểu số lạ có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao lên tới 22% với dân tộc Mường và trên 40% với dân tộc Tày, Thái, Ede, …
Bệnh thiếu máu di truyền ở trẻ em có hai thể chính là thể α(alpha) Thalassemia do tế bào máu thiếu chuỗi α(alpha) và thể β (beta) Thalassemia do tế bào máu thiếu chuỗi β(beta) với ba mức độ mắc bệnh nhẹ, vừa và nặng.
Theo thống kê, hiện ở nước ta hàng năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mang gen thiếu máu di truyền.
2. Biểu hiện của bệnh thiếu máu di truyền
Thiếu máu di truyền khiến tim phải làm việc nhiều hơn để có thể co bóp đủ lượng máu đi nuôi cơ thể. Chính vì thế trẻ mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh thường mắc kèm chứng phì đại xương, kéo theo một loạt biểu hiện kiểu hình đặc trưng trên gương mặt như mũi det, mũi tẹt, trán hơi dô và gò má cao. Song song với đó, do máu không đủ để nuôi có thể một cách toàn diện nhất nên các tuyến thường sẽ không được phát triển đầy đủ. Khi trẻ trưởng thành, suy giảm sức khỏe là nguyên nhân khiến rất nhiều ca bệnh tử vong.
Để giảm những ảnh hưởng xấu của bệnh tới sức khỏe của trẻ, việc phát hiện sớm để có biện pháp hỗ trợ và điều trị sớm là vô cùng cần thiết. Dựa vào các biểu hiện ở từng mức độ sau đây, cha mẹ có thể phát hiện sớm bệnh Thalassemia ở trẻ nếu có:
2.1. Bệnh thiếu máu di truyền mức độ nặng
Thiếu máu nặng là biểu hiện rõ ràng nhất khi bệnh ở mức độ nặng. Thiếu máu nặng có thể bộc phát ngay từ khi em bé chào đời, đặc biệt là khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Trẻ xanh xao, da vàng và củng mạc vàng, có dấu hiệu chậm phát triển về thể chất. Ngoài ra, khi thiếu máu nặng trẻ thường xuyên bị sốt và gặp các bệnh lý về đường tiêu hóa khác.
Thiếu máu di truyền ở trẻ em gây ra những biến đổi trên gương mặt khi trẻ lớn lên
Quá trình truyền máu được thực hiện đầy đủ và liên tục thì trẻ sẽ phát triển bình thường tới năm 10 tuổi. Tuy nhiên theo thống kê, hầu hết các trường hợp trẻ thiếu máu nặng đều phải đối mặt với những biến chứng liên quan tới tăng hồng cầu và thừa quá nhiều sắt trong cơ thể như:
– Xương bị biến dạng: Hộp sọ có xu hướng to hơn, trán xuất hiện bướu, nhô đỉnh đầu, răng hàm trên vẩu, loãng xương và rất dễ gãy xương.
– Da bị xỉn màu, sạm
– Với bé nữ sẽ dậy thì muộn, thậm chí đến 15 tuổi vẫn chưa xuất hiện kinh nguyệt.
– Sau 20 tuổi bắt đầu gặp các bệnh lý về suy tim, tiểu đường, các bệnh về gan, thận,…
2.2. Bệnh thiếu máu di truyền mức độ trung bình
Ở mức độ trung bình, biểu hiện bệnh xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Cụ thể khi trẻ 4 đến 6 tuổi mới cần truyền máu thường xuyên. Tuy nhiên, do biểu hiện muộn nên nhiều trẻ không được điều trị kịp thời nên rất dễ gặp các biến chứng như lách to, phù han, sỏi mật, da sạm.
Khi bước sang tuổi trung niên, người bị thiếu máu có nguy cơ cao bị mắc tiểu đường, các bệnh tim mạch,…. Để không bị biến chứng thì việc truyền máu thường xuyên là vô cùng cần thiết để bệnh không chuyển sang giai đoạn biến chứng.
Biến chứng muộn ở bệnh Thalassemia mức độ trung bình khi không điều trị kịp thời
2.3. Bệnh thiếu máu di truyền mức độ nhẹ
Ở mức độ nhẹ, trẻ mang gen gây bệnh và gần như không có biểu hiện đặc trưng. Bệnh Thalassemia gần như chỉ gây ra những triệu chứng thiếu máu như mệt mỏi, xanh xao vào những giai đoạn cơ thể cần lượng máu lớn như phụ nữ trong thai kỳ, các kỳ kinh nguyệt của chị em,…..
3. Điều trị thiếu máu di truyền cho trẻ em
Thiếu máu di truyền có biểu hiện giống với thiếu máu do thiếu sắt. Chính vì thế khi thấy trẻ tái mét, xanh xao,… nhiều phụ huynh thường nghĩ thiếu sắt và lập tức cho trẻ đi bổ sung sắt. Điều này không những vô ích mà còn vô tình làm cho quá trình chuyển sang giai đoạn biến chứng càng nhanh hơn do lượng sắt bổ sung bị tồn đọng trong cơ thể.
Để điều trị bệnh thiếu máu di truyền ở trẻ, lời khuyên duy nhất là khi phát hiện những bất thường hãy đưa trẻ đi thăm khám và tìm ra nguyên nhân chính xác của hiện tượng thiếu máu.
Với bệnh Thalassemia ở trẻ em, biện pháp điều trị duy nhất hiện nay là truyền máu cho trẻ. Tùy theo mức độ mắc bệnh, bác sĩ sẽ đánh giá thời gian trẻ cần được truyền máu và khoảng cách giữa các lần truyền máu. Song song với đó cha mẹ cần theo dõi tình trạng sức khỏe của trẻ và thực hiện thăm khám định kỳ đúng lịch cho trẻ.
Sàng lọc di truyền trước hôn nhân có ý nghĩa quan trọng trong phòng ngừa bệnh thiếu máu bẩm sinh cho thế hệ tương lai
4. Phòng ngừa thiếu máu di truyền trẻ em
Thalassemia là bệnh lý di truyền, chính vì thế để không sinh ra trẻ không bị bệnh cần có sàng lọc gen từ bố mẹ. Chính vì vậy sàng lọc trước hôn nhân có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Thông thường, người mang gen bệnh sẽ được khuyên kết hôn với người mang gen bình thường để trẻ sinh ra không bị bệnh thiếu máu.
Trên đây là một số kiến thức cơ bản nhất về tình trạng thiếu máu di truyền ở trẻ. Trẻ bị thiếu máu được điều trị đầy đủ hoàn toàn có thể học tập và sinh hoạt bình thường. Chính vì vậy, khi nghi ngờ trẻ thiếu máu, hãy thăm khám và theo dõi để có những định hướng tiếp theo tốt nhất dành cho trẻ.
