Ung thư phổi không có đột biến gen

Ung thư phổi không có đột biến gen là một trong những nhóm bệnh khiến nhiều người băn khoăn khi lựa chọn phương pháp điều trị, bởi không thể áp dụng các liệu pháp nhắm trúng đích như với những trường hợp có đột biến. Việc hiểu đúng bản chất ung thư phổi không có đột biến gen, các đặc điểm chẩn đoán và hướng điều trị phù hợp sẽ giúp người bệnh chủ động hơn trong quá trình theo dõi và kiểm soát bệnh.

1. Đột biến gen trong ung thư phổi là gì?

Đột biến gen trong ung thư phổi là những thay đổi bất thường trong gen của tế bào phổi, có thể xuất hiện do di truyền hoặc phát sinh trong quá trình sống. Các đột biến này khiến tế bào phát triển mất kiểm soát và hình thành ung thư, đặc biệt thường gặp ở ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC).

Nhờ xác định được đột biến gen cụ thể, bác sĩ có thể dự đoán mức độ tiến triển của bệnh và lựa chọn thuốc điều trị phù hợp nhất, nhất là các liệu pháp nhắm trúng đích. Ngược lại, vẫn có trường hợp ung thư phổi không có đột biến gen hoặc ung thư phổi không đột biến gen rõ ràng, khi đó việc điều trị sẽ ưu tiên các phương pháp khác như hóa trị, xạ trị hoặc miễn dịch.

Chính vì vậy, xét nghiệm gen sau khi chẩn đoán ung thư phổi đóng vai trò quan trọng, giúp cá thể hóa điều trị và nâng cao hiệu quả cho từng người bệnh.

2. Ung thư phổi không có đột biến gen là gì?

Ung thư phổi không có đột biến gen là thuật ngữ dùng để chỉ những trường hợp ung thư phổi mà khi làm các xét nghiệm sinh học phân tử, bác sĩ không phát hiện các đột biến gen mục tiêu phổ biến như EGFR, ALK, ROS1, BRAF… Đây là những đột biến thường được tìm kiếm để quyết định có thể điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích hay không.

Ung thư phổi không đột biến gen không có nghĩa là tế bào ung thư hoàn toàn “không có thay đổi gen”. Trên thực tế, mọi loại ung thư đều hình thành do những sai lệch trong vật chất di truyền. Tuy nhiên, trong nhóm này, các xét nghiệm hiện nay chưa tìm thấy những đột biến gen đặc hiệu đã biết và có thuốc điều trị tương ứng, nên được xếp vào nhóm “không có đột biến gen mục tiêu”.

Tình trạng ung thư phổi không có đột biến gen thường gặp ở nhiều bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, đặc biệt là những người có tiền sử hút thuốc lá lâu năm. Các thay đổi gen trong trường hợp này có thể phức tạp, rải rác hoặc nằm ở những gen chưa được ứng dụng rộng rãi trong điều trị nhắm trúng đích.

Việc xác định ung thư phổi không đột biến gen có ý nghĩa quan trọng trong lựa chọn phương pháp điều trị. Khi không có đột biến gen mục tiêu, bác sĩ sẽ cân nhắc các hướng điều trị khác như hóa trị, liệu pháp miễn dịch hoặc phối hợp nhiều phương pháp, dựa trên giai đoạn bệnh, tình trạng sức khỏe và đặc điểm sinh học của khối u.

Nhìn chung, dù là ung thư phổi không có đột biến gen hay có đột biến gen, việc chẩn đoán sớm, làm đầy đủ xét nghiệm cần thiết và tuân thủ phác đồ điều trị vẫn là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh.

3. Ung thư phổi không có đột biến gen có nguy hiểm không? Phác đồ điều trị

Ung thư phổi không đột biến gen là bệnh lý nghiêm trọng, có khả năng xâm lấn và di căn tương tự các thể ung thư phổi khác. Việc không có đột biến gen điều trị được khiến bệnh nhân không thể sử dụng các thuốc nhắm trúng đích đặc hiệu, vốn mang lại hiệu quả cao và ít tác dụng phụ hơn ở một số trường hợp. Tuy nhiên, tiên lượng bệnh không chỉ phụ thuộc vào yếu tố đột biến gen mà còn liên quan chặt chẽ đến giai đoạn phát hiện bệnh, thể trạng người bệnh và khả năng đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.

Trong điều trị, với ung thư phổi không có đột biến gen, bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ dựa trên giai đoạn bệnh và các đặc điểm lâm sàng cụ thể. Ở giai đoạn sớm, phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể được ưu tiên nếu khối u còn khu trú. Sau phẫu thuật, bệnh nhân có thể được chỉ định hóa trị hoặc xạ trị bổ trợ nhằm giảm nguy cơ tái phát và tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.

Đối với những trường hợp bệnh đã tiến triển hoặc di căn, hóa trị toàn thân vẫn là nền tảng điều trị chính cho ung thư phổi không đột biến gen. Các phác đồ hóa trị thường sử dụng thuốc chứa platinum kết hợp với các hoạt chất khác nhằm kiểm soát sự phát triển của khối u và kéo dài thời gian sống cho người bệnh. Mục tiêu trong giai đoạn này là điều trị giảm nhẹ, kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Bên cạnh hóa trị, liệu pháp miễn dịch ngày càng đóng vai trò quan trọng trong điều trị ung thư phổi không có đột biến gen, đặc biệt ở những bệnh nhân có mức biểu lộ PD-L1 cao. Các thuốc miễn dịch giúp kích hoạt hệ miễn dịch của cơ thể nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư, từ đó cải thiện thời gian sống còn ở một số nhóm bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, miễn dịch còn được phối hợp với hóa trị để tăng hiệu quả điều trị.

Việc lựa chọn phác đồ cụ thể sẽ dựa trên tình trạng sức khỏe tổng thể và giai đoạn bệnh thực tế. Người bệnh cần tuyệt đối tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ điều trị.

Tóm lại, ung thư phổi không có đột biến gen vẫn là một thách thức lớn trong chẩn đoán và điều trị, do hạn chế về các liệu pháp nhắm trúng đích. Tuy nhiên, với sự phát triển của hóa trị, xạ trị, miễn dịch trị liệu và các phác đồ điều trị cá thể hóa, người bệnh vẫn có nhiều cơ hội kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.