Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm không? Phác đồ điều trị và chăm sóc

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một rối loạn nội tiết di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng lâu dài đến sự phát triển thể chất, sinh sản và sức khỏe tổng thể nếu không được phát hiện sớm. Việc hiểu đúng về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và hướng điều trị giúp người bệnh và gia đình chủ động hơn trong theo dõi, can thiệp và nâng cao chất lượng cuộc sống.

1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm không?

“Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm không?” thì câu trả lời là có. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh nội tiết di truyền tiềm ẩn nhiều nguy cơ nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Nguyên nhân phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là do đột biến gen CYP21A2, làm thiếu enzym 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt này khiến cơ thể không sản xuất đủ các hormone quan trọng như cortisol và aldosterone. Một số trường hợp hiếm hơn do thiếu enzym 11 beta-hydroxylase, cũng gây thiếu cortisol. Khi các hormone này không được tạo ra đầy đủ, quá trình tổng hợp hormone vỏ thượng thận bị rối loạn, dẫn đến nhiều hậu quả nặng nề.

Mức độ nguy hiểm của tăng sản thượng thận bẩm sinh phụ thuộc vào thể bệnh và thời điểm can thiệp, nhưng nhìn chung bệnh có thể gây ra:

Suy thượng thận cấp (khủng hoảng thượng thận): Đây là biến chứng nguy hiểm nhất, xảy ra do thiếu cortisol và aldosterone, gây tụt huyết áp, nôn ói, tiêu chảy, mất nước, sốc và hôn mê. Ở trẻ sơ sinh thể mất muối, đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu nếu không điều trị kịp thời.
Bất thường phát triển giới tính: Trẻ gái có thể bị nam hóa cơ quan sinh dục, trong khi trẻ trai dễ dậy thì sớm bất thường.
Ảnh hưởng chiều cao và khả năng sinh sản: Dậy thì sớm làm xương đóng sớm, khiến người bệnh thấp bé khi trưởng thành và có nguy cơ vô sinh hoặc khó sinh sản.
Rối loạn chuyển hóa: Một số thể bệnh có thể gây tăng huyết áp mạn tính, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe tim mạch.

2. Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh tập trung vào xử trí cấp cứu đúng lúc, điều trị duy trì lâu dài và theo dõi sát để trẻ phát triển bình thường, đặc biệt quan trọng với tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Điều trị cấp cứu (khi có cơn suy thượng thận cấp)

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cơn suy thượng thận cấp có thể gây tụt huyết áp, sốc, hạ natri máu, tăng kali máu và hạ đường huyết. Cần xử trí khẩn cấp:

Bù dịch:
- Sốc hoặc mất nước nặng: truyền tĩnh mạch NaCl 0,9% liều 20 ml/kg, có thể nhắc lại, sau đó bù đủ dịch trong 24 giờ bằng NaCl 0,9% phối hợp dextrose 5%.
- Mất nước trung bình: bù dịch và nhu cầu trong 24 giờ bằng NaCl 0,9% + dextrose 5%.
Hạ đường huyết: Truyền dextrose 10% nếu có.
Hydrocortisone tiêm tĩnh mạch:
- Sơ sinh: bolus 25 mg, sau đó 10–25 mg mỗi 6 giờ.
- 1 tháng–1 năm: 25 mg, sau đó 25 mg mỗi 6 giờ.
- 1–3 tuổi: 25–50 mg mỗi 6 giờ.
- 4–12 tuổi: 50–75 mg mỗi 6 giờ.
- Vị thành niên/người lớn: khởi đầu 100-150 mg, sau đó 100 mg mỗi 6 giờ.
  Khi trẻ ổn định, giảm dần liều hydrocortisone tĩnh mạch và chuyển sang đường uống (liều gấp 3 lần liều duy trì), sau đó giảm về liều sinh lý 10–15 mg/m²/ngày.

Điều trị duy trì lâu dài

Mục tiêu là thay thế hormon thiếu hụt và ngăn tăng androgen:

Glucocorticoid: hydrocortisone uống 10–15 mg/m²/ngày, chia 3 lần. Trẻ nhỏ có thể nghiền viên hoặc dùng dạng hạt liều thấp để dễ uống và chính xác liều.
Mineralocorticoid (thể mất muối): fludrocortisone 0,05–0,1 mg/ngày; trẻ nhũ nhi thường cần bổ sung thêm muối ăn 1–3 g/ngày trong năm đầu.
Ở tuổi trưởng thành hoặc sau dậy thì, có thể chuyển sang prednisone, prednisolone hoặc dexamethasone với liều phù hợp.

Điều chỉnh liều khi có stress

Trong các tình huống như sốt cao, nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật:

Tăng gấp đôi hoặc gấp ba liều hydrocortisone trong 2–3 ngày.
Nếu nôn nhiều hoặc không uống được thuốc, cần tiêm bắp hydrocortisone và đưa trẻ đến cơ sở y tế để đánh giá thêm.

Theo dõi và chăm sóc lâu dài

Chăm sóc trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phối hợp giữa gia đình và nhân viên y tế:

Theo dõi chiều cao, cân nặng, BMI, huyết áp, dấu hiệu Cushing hoặc thiếu hormon.
Xét nghiệm định kỳ: điện giải, PRA (thể mất muối), 17-OHP, testosterone; đánh giá tuổi xương mỗi năm (khi trẻ >2 tuổi).
Điều chỉnh liều để tránh điều trị quá mức (gây Cushing, chậm tăng trưởng) hoặc thiếu liều (tăng androgen, dậy thì sớm giả).

Phẫu thuật và điều trị đặc biệt

Trẻ gái có bất thường cơ quan sinh dục ngoài có thể được phẫu thuật chỉnh hình, thường khuyến cáo ở độ tuổi 2–6 tháng, và có thể cần can thiệp bổ sung khi trưởng thành.
Điều trị trước sinh bằng dexamethasone chỉ áp dụng tại các trung tâm chuyên sâu, có chẩn đoán gen và sự đồng thuận của gia đình.

Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc bằng định lượng 17-OHP từ mẫu máu gót chân (48–72 giờ sau sinh) giúp phát hiện sớm tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, phòng ngừa tử vong do suy thượng thận cấp, đặc biệt ở thể mất muối.

3. Cách chăm sóc người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Việc chăm sóc người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được thực hiện lâu dài và có kế hoạch rõ ràng, bởi đây là bệnh lý di truyền do thiếu các enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp hormone vỏ thượng thận. Sự thiếu hụt cortisol và aldosterone có thể gây ra nhiều rối loạn nghiêm trọng nếu không được điều trị và theo dõi đúng cách.

Tuân thủ điều trị hormone suốt đời: Người bệnh bắt buộc phải sử dụng thuốc thay thế hormone hàng ngày, chủ yếu là glucocorticoid (thường dùng hydrocortisone) và mineralocorticoid (fludrocortisone). Việc dùng thuốc giúp bù đắp lượng hormone bị thiếu, ngăn ngừa suy thượng thận cấp. Người bệnh tuyệt đối không tự ý ngưng hoặc thay đổi liều thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
Xử trí khi có tình huống căng thẳng hoặc khẩn cấp: Khi cơ thể rơi vào trạng thái stress như sốt cao, nhiễm trùng, chấn thương hoặc phải phẫu thuật, nhu cầu hormone sẽ tăng lên. Lúc này, người bệnh cần được tăng liều thuốc (thường gấp 2-3 lần liều duy trì) theo hướng dẫn y tế nhằm phòng ngừa biến chứng nguy hiểm của suy thượng thận cấp.
Bổ sung muối và đảm bảo dinh dưỡng hợp lý: Ở thể mất muối, đặc biệt là tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, việc bổ sung natri là rất quan trọng. Trẻ có thể cần bổ sung NaCl (khoảng 2-4g/ngày) pha vào sữa công thức. Người bệnh không cần kiêng khem quá mức, nhưng nên theo dõi cân nặng vì thuốc điều trị có thể gây tăng cân nếu dùng kéo dài.
Theo dõi sức khỏe định kỳ: Người bệnh cần được tái khám đều đặn để theo dõi huyết áp, cân nặng, chiều cao, tốc độ phát triển, tuổi xương và các chỉ số hormone như 17-OHP, testosterone cùng điện giải đồ. Việc theo dõi này giúp bác sĩ điều chỉnh liều thuốc kịp thời, hạn chế biến chứng lâu dài.
Hỗ trợ tâm lý và can thiệp phẫu thuật khi cần: Với các bé gái có bất thường về cơ quan sinh dục ngoài, phẫu thuật chỉnh hình (nếu có chỉ định) kết hợp với hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình đóng vai trò rất quan trọng, giúp trẻ phát triển ổn định cả về thể chất lẫn tinh thần.

Tóm lại, tăng sản thượng thận bẩm sinh là một rối loạn nội tiết di truyền cần được phát hiện sớm, theo dõi lâu dài và điều trị đúng cách để hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Việc tuân thủ phác đồ điều trị, tái khám định kỳ và tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng, giúp người mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể sinh hoạt, học tập và phát triển gần như bình thường nếu được quản lý y tế phù hợp.