Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Khi tình trạng rối loạn này xảy ra sẽ khiến cho trẻ gặp phải các vấn đề về sức khỏe, thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng. Bài viết hôm nay sẽ chia sẻ các thông tin về bệnh lý này để cha mẹ có thêm các kiến thức bổ ích để bảo vệ sức khỏe con yêu.
Menu xem nhanh:
1. Khái niệm tăng sản thượng thận bẩm sinh
– Tuyến thượng thận có kích thước bằng hạt óc chó, có nhiều chức năng như sản xuất ra hormone cortisol và aldosterone, giúp điều hòa trao đổi chất, điều hòa huyết áp và điều khiển các hoạt động của hệ miễn dịch.
– Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, khi đó tuyến thượng thận bị thiếu các enzym đặc hiệu không tổng hợp được hormone thượng thận để đáp ứng sự tăng trưởng cho cơ thể cũng như chống lại được căng thẳng.
Tuyến thượng thận có kích thước chỉ bằng hạt óc chó
2. Triệu chứng thường gặp của tăng sản thượng thận
Bệnh lý này có rất nhiều các biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào gen khiếm khuyết cũng như mức độ thiếu enzym.
Một số triệu chứng đặc trưng của tăng sản tuyến thượng thận là:
– Bé gái sơ sinh có âm vật lớn hơn bình thường còn bé trai sơ sinh có dương vật lớn hơn bình thường.
– Trẻ sơ sinh có các biểu hiện như sụt cân, phát triển kém, có hiện tượng nôn ói, mất nước.
– Trẻ dậy thì sớm hơn bình thường dẫn đến phát triển nhanh hơn, nhưng lại dễ có nguy cơ lùn hơn khi trưởng thành.
– Phụ nữ tăng sản thượng có chu kỳ kinh nguyệt bất thường, cả phụ nữ và nam giới đều có nguy cơ bị vô sinh.
– Ở dạng tăng sản thượng thận không cơ bản, phụ nữ sẽ có các biểu hiện như: kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh nguyệt, nhiều lông trên mặt, giọng nói trầm, luôn trong trạng thái thiếu sức sống. Một số triệu chứng khác thường gặp ở cả hai giới như: mật độ xương thấp, mụn trứng cá cấp độ nặng, béo phì, tăng cholesterol.
Bệnh lý này dễ dẫn đến nguy cơ vô sinh ở cả nam và nữ
3. Phương pháp nhận biết bệnh lý
3.1 Xét nghiệm sàng lọc
– Xét nghiệm sàng lọc bằng cách lấy mẫu máu ở gót chân hoặc máu ven sau sinh khoảng 1 – 3 ngày để làm xét nghiệm 17OHP. Khi kết quả xét nghiệm cao hơn 75ng/ml thì bác sĩ sẽ thông báo để trẻ được đưa đi khám lại lần nữa để chẩn đoán bệnh chính xác.
– Khi đã xác định mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Bác sĩ sẽ tư vấn cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật cũng như khi bé ốm tại nhà trước khi đến bệnh viện.
3.2 Chọc dò dịch ối
Bác sĩ sẽ tiến hành lấy một ít dịch ối trong buồng tử cung của người mẹ để có cơ sở xét nghiệm và đánh giá được nguy cơ dị tật hay mắc bệnh ở thai nhi. Phương pháp này sẽ được thực hiện vào khoảng tuần 15 – 20 của thai kỳ. Việc lấy đi lượng nước ối này sẽ không gây bất cứ ảnh hưởng nào vì cơ thể người mẹ sau đó sẽ lập tức tái tạo lại lượng nước ối đã được lấy ra và hoàn toàn yên tâm bé sẽ không gặp tình trạng thiếu ối sau khi chọc.
Chọc dịch ối là phương pháp rất phổ biến, đánh giá được chính xác đến 99% trường hợp thai nhi có những bất thường về nhiễm sắc thể
3.3 Sàng lọc trước sinh (Sinh thiết gai nhau)
Nếu bà mẹ đã có con bị bệnh này và tiếp tục có con thì sẽ được bác sĩ chỉ định làm sàng lọc trước sinh. Gai rau sẽ được xét nghiệm để xác định bệnh của thai nhi và cho điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
4. Nguyên nhân gây ra bệnh tăng sản tuyến thượng thận
Nguyên nhân gây nên bệnh lý này là do di truyền đột biến gen CYP21A2 của cả bố và mẹ hoặc trường hợp bố mẹ đều bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc mang khuyết tật di truyền của chứng rối loạn này. Việc này dẫn đến dư thừa 17 – OHP trong máu do thiếu enzym 21-hydroxylase.
– Bệnh lý này gồm có 2 loại:
Dạng cơ bản: Dạng này sẽ có tỷ lệ khoảng 1/15.000 trẻ mắc phải. Là dạng nghiêm trọng hơn mức bình thường, thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nhóm bệnh cơ bản này được chia thành hai dạng là:
+ Thể mất muối:
Chiếm ¾ các ca. Trẻ ở thể này sẽ tiết ra nhiều hormone androgen trong khi lại tiết quá ít cortisol và aldosterone, điều này gây ra mất cân bằng nước và muối, làm trẻ tụt huyết áp. Tình trạng này rất nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng do cơ thể bị suy kiệt.
+ Thể nam hóa:
Ở dạng này, hormone aldosterone tiết ra ở mức vừa phải trong khi cortisol tiết ra quá ít, androgen tiết ra quá nhiều gây nên tình trạng huyết áp cao và sự phát triển tuyến sinh dục ở bé trai.
– Dạng không cơ bản: Đây là dạng nhẹ và ít phổ biến hơn, không có những biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ lớn hay bước vào tuổi trưởng thành.
5. Biến chứng của bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận
– Cơ quan sinh dục có những bất thường khi phát triển.
– Xuất hiện cơn cường thượng thận, hạ natri và rơi vào trạng thái sốc, đặc biệt là ở trẻ em.
– Dậy thì sớm.
– Huyết áp tăng.
– Đường huyết bị giảm.
– Không đạt chiều cao trung bình của độ tuổi.
– U tinh hoàn ở nam giới.
Tăng sản tuyến thượng thận gây nên hiện tượng dậy thì sớm ở trẻ
6. Phương pháp điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
6.1 Sử dụng thuốc
– Do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone nên muốn điều trị được bệnh lý này cần thay thế hormone hàng ngày và thay suốt đời. Tuỳ vào từng thể tăng sản thượng thận mà trẻ sẽ được chỉ định uống Hydrocortisol và hocmon chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef) hoặc 1 loại thuốc Hydrocortisol.
– Việc uống thuốc sẽ giúp cho hormone trở lại mức bình thường và giảm thiểu các triệu chứng.
6.2 Phẫu thuật
Với bé gái mắc bệnh lý tăng sản thượng thận cần phải thực hiện phẫu thuật để tạo hình bộ phận sinh dục, còn với bé trai thì không cần thực hiện phẫu thuật.
Hy vọng rằng bài viết trên đã giúp cha mẹ có biết được những thông tin chi tiết về bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nếu có bất kỳ thắc mắc gì, hãy đến các cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ tư vấn nhé.
