Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây chậm phát triển thể chất, tâm thần và những rắc rối khác. Nguyên nhân gây hội chứng down là gì?
Menu xem nhanh:
Nguyên nhân gây hội chứng down là gì?
Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.
Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:
Hội chứng down xuất hiện do sự rối loạn nhiễm sắc thể
– Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
– Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
– Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
Những yếu tố nguy cơ gây hội chứng Down
Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn bình thường. Những yếu tố nguy cơ gồm có:
Tuổi mẹ cao
Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Các bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn làm tăng nguy cơ đẻ con mắc hội chứng down
– Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.
– Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 106 lần mang thai.
– Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 30 lần mang thai.
Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.
Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down
Ở những bà mẹ này, nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Down sẽ lên tới 0,7/100.
Các bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn
Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.
Với những thông tin trên đây nếu bạn đọc còn băn khoăn cần được liên hệ tổng đài 1900 55 88 92 để được tư vấn cụ thể.
