Ngày nay Y tế ngày càng phát triển, với sự hỗ trợ của các xét nghiệm trước sinh, các bác sĩ có thể dễ dàng đánh giá nguy cơ, phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Bài viết dưới đây sẽ giúp các mẹ nắm rõ về các sàng lọc trước sinh và lợi ích cụ thể của từng loại xét nghiệm mà mẹ cần lưu ý thực hiện.
Menu xem nhanh:
1. Tìm hiểu về xét nghiệm trước sinh
Các xét nghiệm trước sinh được thực hiện nhằm mục đích phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi do các vấn đề bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Edwards…
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được chia thành hai giai đoạn chính, đó là:
– Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Các phương pháp này thường sử dụng mẫu bệnh phẩm là mẫu máu hoặc mô của mẹ để phân tích. Từ đó, các bác sĩ có thể biết được thai phụ có mang gen bẩm sinh gây ra các bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
– Thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh: Đây là những xét nghiệm chuyên sâu mang tính chất xâm lấn vì mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm là dịch ối hoặc mẫu mô nhau thai.
2. Những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Các xét nghiệm trước sinh được các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện với tất cả mẹ bầu để phát hiện một cách sớm nhất các bất thường của thai nhi nếu có và đảm bảo cho thai kỳ khỏe mạnh.
Tuy nhiên, với những trường hợp thai phụ có tiền sử hoặc thuộc nhóm những trường hợp dưới đây thì càng nên thực hiện:
– Gia đình thai phụ có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: Bệnh Down, hở hàm ếch, bại não…
– Thai phụ trước đó đã từng sinh non hoặc sảy thai nhiều lần, bị thai chết lưu…
– Bên cạnh đó sàng lọc trước khi sinh là cần thiết với những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, mang thai khi tuổi đã cao.
– Thai phụ trong thời gian thai kỳ đã từng sử dụng các loại thuốc có thành phần chống chỉ định cho bà bầu.
– Những thai phụ mắc các bệnh như: tiểu đường hoặc bị biến chứng thai kỳ, bệnh thận…
– Trước thai kỳ đặc biệt là 3 tháng đầu của thai kỳ phải tiếp xúc với chất hóa học, phóng xạ.
3. Các xét nghiệm trước sinh phổ biến hiện nay là gì?
Có nhiều các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết dành cho mẹ bầu, dưới đây là một số xét nghiệm phổ biến mà mẹ cần cần lưu ý thực hiện như:
3.1 Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Double Test
– Đây là xét nghiệm giúp phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc mang tính di truyền thường gặp như: Hội chứng Down, hội chứng Patau hội chứng Edwards…
– Xét nghiệm này thường được thực hiện vào khoảng từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tức quý đầu tiên của thai kỳ.
3.2 Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Triple Test
– Đây là xét nghiệm nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi qua 3 chỉ số là AFP (alpha-fetoprotein), hCG, Estriol thông qua mẫu máu ở tĩnh mạch của thai phụ.
– Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là vào tuần 15 – 20 của thai kỳ, tốt nhất là thực hiện vào tuần 16 – 18.
3.4 Phương pháp chọc ối
– Một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả với độ chính xác cao là phương pháp chọc ối. Kết quả chính xác được ghi nhận lên đến 99%. Phương pháp này giúp phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hay hội chứng Down… Bên cạnh đó, chọc ối cũng giúp phát hiện nhiều bệnh lý khác ở thai nhi như: Bệnh Tay – Sachs, bệnh xơ nang, bệnh loạn dưỡng cơ, các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống, không não….
– Thông thường thì phương pháp chọc ối chỉ được chỉ định thực hiện khi thai nhi có kết quả xét nghiệm của Double test, Triple test, siêu âm cho thấy nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh cao.
3.5 Sinh thiết gai nhau
Cũng như phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn cho kết quả chính xác cao. Tuy nhiên, điểm khác biệt là sinh thiết gai với học ối là phương pháp này có thể được thực hiện sớm hơn.
3.6 Sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn không xâm lấn – NIPT
– Nipt được đánh giá là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, hiệu quả, an toàn và chính xác nhất hiện nay. Bằng việc phân tích các DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, Nipt có thể giúp sàng lọc và phát hiện các vấn đề bất thường ở nhiễm sắc thể của thai nhi một cách nhanh chóng.
– Đây là phương pháp không chỉ vượt trội hơn về độ hiệu quả và chính xác, mà phương pháp này còn không gây xâm lấn bào thai như sinh thiết gai nhau hay chọc ối mà chỉ cần sử dụng bệnh phẩm là máu mẹ để tiến hành xét nghiệm.
4. Ý nghĩa của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?
Dưới đây là những lợi ích mà các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đem lại:
– Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp giảm thiểu lo lắng của cha mẹ về nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
– Đảm bảo khả năng thai nhi được sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường, toàn diện.
– Nếu phát hiện thai nhi có dấu hiệu bất thường khi xét nghiệm trước sinh thì sẽ có những biện pháp can thiệp và xử lý.
– Bên cạnh đó, phương pháp này còn giúp thai phụ hiểu biết để có những phương pháp chăm sóc con trẻ trong suốt thai kỳ một cách thuận lợi.
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước quan trọng trong việc tầm soát và hết sức cần thiết để đảm bảo sức khỏe của thai nhi trong suốt giai đoạn thai kỳ, đảm bảo trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Bên cạnh đó, khi sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần tìm hiểu về các cơ sở y tế uy tín để thực hiện các xét nghiệm này để vừa đảm bảo an toàn nhưng vẫn mang lại kết quả chính xác cao nhất.