Xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng trong chẩn đoán, điều trị sản khoa cho các bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt ở những phụ nữ mang thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng trong thai kỳ.
Menu xem nhanh:
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện nhằm phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến, an toàn và độ tin cậy cao hiện nay là:
- Xét nghiệm Double Test: Được thực hiện ở quý 1 thai kỳ, cụ thể là từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tính tuổi thai… từ đó mà đánh giá nguy cơ mắc Down, Edward, Patau ở quý 1 thai kỳ. Một lưu ý là xét nghiệm Double Test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể, mà chỉ có thể cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật. Nếu nguy cơ dị tật bẩm sinh cao khi thực hiện xét nghiệm thì cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Lúc này, nếu như thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh mức ranh giới, thì bác sĩ sẽ chỉ định làm tiếp Triple test quý II thai kỳ đánh giá nguy cơ chính xác hơn.
- Triple Test: Đây là xét nghiệm sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và estriol trong máu thai phụ, sau đó tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh của thai nhi ở quý 2 của thai kỳ. Triple Test sẽ giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.
Vai trò của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
– Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
– Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
– Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
– Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
– Góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh đôi khi chỉ mang tính tương đối. Bằng chứng là rất nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Cũng có khi thai phụ xét nghiệm ở nhiều nơi lại cho kết quả khác nhau, thậm chí xét nghiệm cùng một nơi ở hai thời điểm cũng cho ra kết quả khác nhau.
Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Tất cả các bà mẹ mang thai nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho em bé của mình. Đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì khuyến cáo lại là bắt buộc:
– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
– Thai phụ đã trên 35 tuổi.
Thai phụ trên 35 tuổi nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi.
– Thai phụ bị tiểu đường và sử dụng insulin.
– Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.
– Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao.
– Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân.
– Thai phụ hút thuốc lá.
– Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.
