U nguyên bào võng mạc (UNBVM) là khối u nguyên phát, ác tính, thường gặp nhất ở nội nhãn trẻ nhỏ (cứ 100 trẻ bị ung thư thì 15 trẻ bị UNBVM). Vậy, cụ thể thì những u này nguy hiểm ra sao và điều trị thế nào? Câu trả lời có trong bài viết sau bạn nhé!
Menu xem nhanh:
1. U nguyên bào võng mạc nguy hiểm ra sao?
1.1. Thực trạng
UNBVM phát triển chủ yếu ở trẻ nhỏ. Trong đó, 95% trẻ mắc bệnh có tuổi đời dưới 5. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh là 1/15.000 – 1/18.000. Mỗi năm có khoảng 40 – 50 trẻ miền Bắc Việt Nam được chẩn đoán xác định mắc bệnh.
1.2. Nguyên nhân
Chúng ta có tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó, gen RB1 thuộc nhánh dài nhiễm sắc thể 13, vùng 1, băng 4, băng phụ 2, ký hiệu: 13q14.2. Khi gen RB1 đột biến, Protein RB mất chức năng, tình trạng tế bào võng mạc tăng sinh không kiểm soát sẽ xuất hiện, tạo ra các UNBVM. Như vậy, bệnh lý này phát sinh là do đột biến gen RB1.
Theo đó, 6% các ca mắc UNBVM là do di truyền; 94% còn lại là do đột biến tự nhiên.
1.3. Dấu hiệu nhận biết
Dấu hiệu lâm sàng điển hình của bệnh lý này là: Trẻ có ánh đồng tử trắng (mắt mèo), tức đốm trắng nằm giữa đồng tử. Ban đầu, mọi người chỉ có thể nhìn thấy ánh đồng tử trắng của trẻ ở một vài góc độ và điều kiện ánh sáng đặc biệt (chụp ảnh có đèn flash,…). Sau này, ánh đồng tử trắng sẽ hiện hữu luôn luôn.
Trẻ có ánh đồng tử trắng (mắt mèo), tức đốm trắng nằm giữa đồng tử
Ngoài ra, trẻ còn có thể bị lác/lé mắt; suy giảm thị lực dẫn đến thường xuyên vấp ngã, khó nắm bắt đồ vật. Thêm nữa là trẻ có thể bị sưng mắt, lồi mắt,…; tuy nhiên, những triệu chứng này không phổ biến.
1.4. Phân loại
Tùy thuộc kích thước và dấu hiệu lan tỏa tại chỗ, UNBVM được phân loại thành:
– Nhóm A – nguy cơ rất thấp: U nhỏ hơn 3mm, nằm cách hoàng điểm hơn 3mm và cách đĩa thị hơn 1,5mm
– Nhóm B – nguy cơ thấp: Không đủ điều kiện để được xếp thành nhóm A và có quầng dịch dưới võng mạc nhỏ hơn 3mm
– Nhóm C – nguy cơ trung bình: U khu trú ở võng mạc và reo rắc lan tỏa dưới võng mạc hoặc trong dịch kính.
– Nhóm D – nguy cơ cao: U lan tỏa ở võng mạc và/hoặc reo rắc lan tỏa dưới võng mạc hoặc trong dịch kính.
– Nhóm E – nguy cơ rất cao: U lớn hơn một nửa nhãn cầu.
– U hai bên: U có ở cả 2 mắt.
– U ba bên: UNBVM một hay hai bên kết hợp u nội sọ cùng bản chất.
– U di căn: U xâm lấn hốc mắt, hạch cổ hoặc di căn vào xương, tủy xương, hệ thần kinh trung ương.
1.5. Biến chứng
U nguyên bào võng mạc nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, sẽ phát triển rất nhanh, khiến bệnh nhân mất hoàn toàn thị lực, chịu nhiều đau đớn trên đa cơ quan và tử vong.
UNBVM khiến bệnh nhân mất hoàn toàn thị lực
2. Điều trị u nguyên bào võng mạc như nào?
UNBVM được điều trị với mục tiêu: Giữ tính mạng, bảo tồn thị lực tối đa và phát hiện sớm các biến chứng (đặc biệt là ung thư thứ phát) cho người bệnh.
Phương pháp điều trị UNBVM sẽ được lựa chọn tùy thuộc kích thước, vị trí, số lượng u, có hay không có reo rắc lan tỏa dưới võng mạc/trong dịch kính, tuổi tác, tiên lượng bảo tồn thị lực,…. Theo đó, các phương pháp điều trị UNBVM bao gồm: Điều trị toàn thân (hóa trị liệu) và điều trị tại chỗ.
– Nhóm nguy cơ thấp (nhóm A và B): Có thể điều trị tại chỗ bằng các kỹ thuật lạnh đông và laser. Trước đó, để tránh tổn thương thị lực, các u nằm gần hoàng điểm có thể sẽ được điều trị bằng phương pháp hóa trị liệu toàn thân.
– Nhóm nguy cơ trung bình và nguy cơ cao (nhóm C và D): Bệnh nhân sẽ được chỉ định điều trị tại chỗ bằng phương pháp tiêm hóa chất động mạch mắt, kết hợp điều trị hóa trị liệu toàn thân. Một số trường hợp bệnh nhân nhóm D có u lớn lan tỏa sẽ phải phẫu thuật bỏ nhãn cầu.
– Nhóm nguy cơ rất cao (nhóm E): Phẫu thuật bỏ nhãn cầu và hóa trị liệu toàn thân là 2 phương pháp điều trị được chỉ định cho nhóm bệnh nhân này. Ngoài ra, bệnh nhân nhóm D có thể sẽ được xạ trị hốc mắt sau phẫu thuật, nếu kết quả phẫu thuật có yếu tố nguy cơ.
– Nhóm u hai bên: Kết hợp điều trị tại chỗ và hóa trị liệu toàn thân.
– Nhóm u ba bên: Áp dụng hóa trị liều cao kèm ghép tế bào gốc tạo máu tự thân, phẫu thuật thần kinh và nhãn khoa và xạ trị tại chỗ.
– Nhóm u di căn: Áp dụng hóa trị liều cao kèm ghép tế bào gốc tạo máu tự thân, phẫu thuật bỏ nhãn cầu và xạ trị tại chỗ.
– Nhóm tái phát: Những bệnh nhân này được điều trị tại chỗ bằng tổ hợp các phương pháp: Laser, lạnh đông, tiêm hóa chất động mạch mắt, tiêm hóa chất nội nhãn, xạ trị áp sát. Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng sẽ được điều trị toàn thân bằng hóa trị liệu. Nếu thất bại, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật bỏ nhãn cầu.
Phương pháp điều trị UNBVM bao gồm: Điều trị toàn thân (hóa trị liệu) và điều trị tại chỗ
Như vậy u nguyên bào võng mạc có thể khiến người bệnh mất thị lực hoàn toàn và tử vong. Bệnh được điều trị bằng nhiều phương pháp; các phương pháp này do chuyên gia nhãn khoa chỉ định. Nếu còn băn khoăn, liên hệ ngay Thu Cúc TCI để được giải đáp chi tiết mọi thắc mắc, bạn nhé!
