U nguyên bào võng mạc là một trong những bệnh về mắt thuộc thể ác tính rất nguy hiểm. Khối u ở võng mạc có thể di căn, lây lan sang các bộ phận khác ở mắt và gây ra tình trạng suy giảm thị lực, thậm chí là mù lòa. Nhiều trường hợp người bệnh bị đe dọa tính mạng do khối u không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Menu xem nhanh:
1. U nguyên bào võng mạc là bệnh lý gì?
Ung thư võng mạc là bệnh lý thường xảy ra ở trẻ em, đặc biệt là trẻ em dưới 5 tuổi. Đây là bệnh lý có thể khiến trẻ mất đi thị lực vĩnh viễn, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được điều trị sớm.
U nguyên bào võng mạc là tên gọi của bệnh lý ung thư võng mạc ác tính thường xuất hiện ở trẻ em. Đây là một bệnh lý ung thư hiếm gặp có thể xảy ra ở một hoặc hai mắt và bắt nguồn từ võng mạc. Ung thư võng mạc không chỉ khiến cho các cơ quan ở mắt mất đi chức năng mà thậm chí còn gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.
Các bệnh nhân bị u võng mạc thường được chẩn đoán ở giai đoạn khi trẻ dưới 5 tuổi. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp được phát hiện ngay từ lúc mới sinh ra và rất ít khi xảy ra khi trẻ đã lớn. Nếu trẻ được phát hiện và can thiệp điều trị sớm, khả năng kéo dài sự sống và bảo toàn được nhãn cầu gia tăng cao hơn.
2. Dấu hiệu khi trẻ bị u nguyên bào võng mạc
Tùy thuộc vào tình trạng của khối u phát triển lớn hay nhỏ cũng như giai đoạn bệnh và biến chứng có thể xảy ra mà ở mỗi bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu khác nhau. Thông thường, khi bị ung thư võng mạc, người bệnh sẽ có các dấu hiệu đặc trưng như:
– Mắt bị lác/lé:
Nếu như cha mẹ quan sát và nhận thấy trẻ không nhìn thẳng mà mỗi mắt nhìn về mỗi hướng khác nhau thì có thể đây là dấu hiệu của ung thư nguyên bào võng mạc. Theo thống kê, có đến 30% trường hợp phát hiện ung thư dựa vào dấu hiệu này.
– Đồng tử có màu trắng:
Khi nhìn vào mắt trẻ sẽ thấy mắt có ánh sáng, tại đó có 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng/vàng. Cha mẹ có thể quan sát rõ hơn dấu hiệu này khi ở trong bóng tối vì mắt nếu tiếp xúc với bóng tối 2 đồng tử sẽ giãn ra to hơn. Hiện tượng này nhiều người còn gọi với cái tên như “mắt mèo” hay “mắt thú”.
– Tầm nhìn và thị lực của người bệnh bị giảm sút nghiêm trọng:
Khi bị ung thư nguyên bào võng mạc, thị lực của người bệnh cũng bị giảm sút đáng kể chỉ trong thời gian ngắn.
Ngoài những dấu hiệu trên, người bệnh cũng có thể cảm nhận được những triệu chứng khác như:
– Mắt đau nhức, đỏ đục
– Người bệnh có thể bị tăng nhãn áp mắt, viêm màng bồ đào hay xuất huyết tiền phòng,…
– Nếu bệnh lý phát triển nặng, các khối u có thể di căn ra khắp cơ thể như tủy sống, xương sọ,…
3. Các thể khác nhau của ung thư nguyên bào võng mạc:
Ung thư võng mạc có nhiều thể khác nhau. Mỗi thể của bệnh lý đều tiềm ẩn nhiều nguy cơ gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của trẻ, khiến trẻ có thể gặp nguy hiểm tính mạng.
– Ung thư nguyên bào võng mạc ở cả 2 bên mắt:
Thường chiếm khoảng 25% trường hợp được ghi nhận. Trong đó, trẻ ở khoảng từ 14 – 16 tháng tuổi được ghi nhận mắc bệnh nhiều nhất.
– Ung thư võng mạc ở một bên mắt:
Đây là thể phổ biến nhất chiếm đến 75%. Thể ung thư một bên mắt thường được phát hiện ở các trẻ từ 2-4 tuổi.
– U võng mạc ba bên:
Đây là thể bao gồm cả u nguyên bào ở võng mạc và tuyến tùng. Thông thường, số lượng trường hợp mắc thể này khá ít, chỉ từ 3-9%. Những trường hợp mắc thể u nguyên bào 3 bên này thường tiên lượng xấu và bệnh nhân chỉ có thể sống trong vòng 3 năm.
4. Quá trình phát triển của bệnh
Theo tổ chức nghiên cứu S. Jude Children’s, bệnh lý này thường được chia ra thành 4 giai đoạn khác nhau:
– Giai đoạn 1 là khi u còn đang cư trú tại võng mạc
– Giai đoạn 2 là khi khối u (1 hoặc nhiều ổ) lan rộng dần ra ngoài võng mạc nhưng vẫn ở trong phạm vi nhãn cầu
– Giai đoạn 3: U vượt ra khỏi nhãn cầu và di căn dần sang nội sọ
– Giai đoạn 4: Khi này là bệnh lý đã tiến triển rất nặng, u di căn theo đường máu sang các nội tạng, tủy, xương khác,… trên cơ thể
5. Những nguyên nhân khiến tình trạng ung thư võng mạc xảy ra
U nguyên bào ở võng mạc thường xảy ra do đột biến gen gây nên. Những gen bị đột biến này sẽ khiến cho các tế bào ung thư tiếp tục phát triển và nhân lên ngày càng nhiều, tạo thành khối u. Các khối u võng mạc ác tính sẽ có thể di chuyển, xâm lấn sâu hơn vào các cơ quan trong mắt và di căn đến các cơ quan lân cận. Dần dần, theo thời gian, các cơ quan xa hơn như não hay cột sống cũng sẽ bị xâm lấn và gây hại.
Đa số u nguyên bào vùng võng mạc không có yếu tố di truyền được phát hiện nhiều hơn, chiếm đến 94%. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen và trong số đó có đến 80% yếu tố không di truyền, chỉ có 20% là có thể di truyền từ đời này sang đời khác.
6% còn lại là ung thư võng mạc có yếu tố di truyền ảnh hưởng. Bệnh lý thường xuất hiện các dấu hiệu khi trẻ chỉ mới vài tháng tuổi và thường ung thư ở cả 2 mắt.
6. Bệnh u nguyên bào ở võng mạc có thể phòng ngừa không?
Hiện nay, chưa có một phương pháp nào có thể phòng ngừa triệt để bệnh lý ung thư võng mạc này. Do đó, những nhà có tiền sử bị ung thư võng mạc cần phải theo dõi sát sao con ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
Bệnh lý ung thư này có một phần rất nhỏ từ yếu tố di truyền trong gia đình. Do đó, nếu những gia đình có người từng mắc ung thư võng mạc thì khi người mẹ mang thai cần được theo dõi sát sao. Phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm thai kỳ, tầm soát ung thư để có thể kiểm tra được xem có gen nào bị đột biến tồn tại trong thai nhi không.
Tuy nhiên, những xét nghiệm này cũng đem đến rủi ro khá lớn cho các bà mẹ mang thai. Các mẹ bầu cần phải lấy mẫu nhung mao màng đệm ở 3 tháng đầu tiên trong quá trình mang thai hoặc phải chọc ối ở giữa chu kỳ mang thai để có thể chẩn đoán chính xác hơn.
Ngoài ra, ngay từ khi trẻ ra đời, các bác sĩ sẽ tiến hành khám mắt cho trẻ sớm nhất có thể. Cùng với đó là lên lịch hẹn tái khám, kiểm tra cho con mỗi 2 tháng/ lần trong suốt 2 năm đầu đời. Cho đến khi trẻ lên 5 tuổi, tần suất này sẽ giảm xuống còn 1 lần/năm.
7. Kết
Hiện nay, trên thế giới cũng như tại Việt Nam chưa có một phương pháp nào có thể sàng lọc giúp cho bệnh lý u nguyên bào vùng võng mạc ở trẻ em có thể phòng ngừa. Chính vì vậy, những gia đình có tiền sử bệnh lý này không được chủ quan mà cần phải theo dõi trẻ thật kỹ lưỡng, cẩn thận. Ngay khi trẻ có các dấu hiệu bất thường ở mắt như nổi cục, sưng hay đau nhức mà không rõ nguyên nhân, cha mẹ cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để dược thăm khám và can thiệp điều trị ở ngay những giai đoạn đầu tiên của bệnh.
Mong rằng những thông tin trên đây có thể giúp người đọc hiểu rõ hơn về căn bệnh nguy hiểm này và có các phương án phòng ngừa bệnh cho trẻ hiệu quả.
