Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước vô cùng cần thiết để đón con yêu chào đời khỏe mạnh. Từng loại xét nghiệm sẽ mang những chức năng, nhiệm vụ riêng biệt cũng như thời điểm hoàn toàn khác nhau. Bởi vậy, hiểu rõ về từng phương pháp xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt nhất trong suốt hành trình mang thai.
Menu xem nhanh:
1. Vì sao cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh hay còn gọi là phương pháp thăm dò các chỉ số phát triển của thai nhi trong những tháng đầu tiên của thai kỳ. Việc thực hiện các phương pháp sàng lọc giúp chẩn đoán chính xác được các dị tật bẩm sinh thai nhi có thể mắc phải trong thai kỳ gây ra bởi rối loạn di truyền. Những rối loạn di truyền này có khả năng làm ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tương lai của con sau này. Khi được phát hiện sớm, bác sĩ sẽ giúp mẹ đưa ra được phác đồ điều trị phù hợp nhất để đón con yêu chào đời khỏe mạnh. Do đó, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, đặc biệt là với những em bé được đánh giá có nguy cơ cao.
Có hai nhóm xét nhiệm dị tật bẩm sinh được áp dụng hiện nay đó là: nhóm xét nghiệm không xâm lấn và nhóm xét nghiệm xâm lấn. Nhóm xét nghiệm không xâm lấn sẽ được tiến hành trước bằng cách sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích. Sau đó, nếu như kết quả đưa ra cho thấy rằng thai nhi có nguy cơ cao mắc phải dị tật thì bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ thực hiện xét nghiệm xâm lấn. Mặc dù xét nghiệm xâm lấn có khả năng đưa ra kết quả với độ chính xác cao lên đến 99%, tuy nhiên phương pháp luôn tồn tại những yếu tố gây nguy hiểm tới sức khỏe của thai nhi. Cho nên, bác sĩ sẽ chỉ lấy mẫu xét nghiệm trong trường hợp cần thiết.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện nguy cơ mắc phải dị tật và có phác đồ điều trị phù hợp
2. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?
Có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn đó là: xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và xét nghiệm NIPT. Đây là những xét nghiệm mẹ cần thực hiện trong thai kỳ.
2.1 Xét nghiệm sàng lọc NIPT
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp hiện đại trong các xét nghiệm không xâm lấn và được rất nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn nhất hiện nay. NIPT được tiến hành bằng cách lấy khoảng 7-10ml mẫu máu của người mẹ, sau đó đội ngũ chuyên gia sẽ giải trình tự DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ từ đó khảo sát được những bất thường trong 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này giúp bác sĩ sàng lọc được thai nhi có mắc phải những nguy cơ như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, Turner… hay không để có hướng điều trị sớm nhất và phù hợp nhất.
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT đó là mẹ có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và sau khi đã làm xét nghiệm NIPT rồi thì mẹ không cần phải thực hiện xét nghiệm Double test hay Triple test nữa. Với độ sàng lọc chính xác cao đến 99,98%, xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hạn chế được nguy cơ phải tiếp tục tiến hành thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp hiện đại hiện nay trong các xét nghiệm không xâm lấn
2.2 Xét nghiệm sàng lọc Double test
Double test là phương pháp xét nghiệm được bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Trong quá trình người mẹ mang thai, nhau thai sẽ tiết ra hai chất đó là β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test có khả năng kiểm tra được định lượng của hai chỉ số hóa sinh này. Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với chỉ số đo được từ siêu âm như là độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thao cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua quá trình so sánh với các ngưỡng giá trị, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi ở mức độ như thế nào.
Thông qua Double test, bác sĩ có thể sàng lọc được nguy cơ mắc phải 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền đó là hội chứng Down, Edward, Patau. Nhược điểm vẫn đang tồn tại ở xét nghiệm Double test đó là vẫn có trường hợp đưa ra kết quả dương tính giả, khiến cho mẹ bầu cần xét nghiệm xâm lấn khi không cần thiết.
Trong tuần thứ 12, mẹ bầu sẽ cần kết hợp tiến hành đồng thời xét nghiệm Double test và siêu âm 5D nhằm phát hiện nguy cơ mắc phải hội chứng Down của thai nhi
2.3 Xét nghiệm sàng lọc dị tật Triple test
Triple test là phương pháp xét nghiệm được bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ. Phương pháp này được tiến hành bằng cách đo các chỉ số AFP, β-hCG và uE3 có trong máu của người mẹ. Sau đó, các chuyên gia sẽ kết hợp tính toán với tuổi, chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng thêm phần mềm chuyên dụng để đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng Down, Edwards hay dị tật ống thần kinh.
Giống với xét nghiệm Double test đây cũng là một phương pháp đặc biệt an toàn đối với sức khỏe của cả mẹ bầu lẫn thai nhi, cho nên mẹ có thể hoàn toàn an tâm thực hiện.
Xét nghiệm Triple test nên thực hiện ở tuần thai thứ 16
3. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn là gì?
Trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có 2 phương pháp sàng lọc xâm lấn bao gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau. Đây là những xét nghiệm chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ.
3.1 Chọc ối
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua quá trình phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể có trong nước ối của người mẹ, nhằm xác định xem thai nhi có gặp phải hiện tượng rối loạn di truyền hay không. Đặc biệt, phương pháp này có khả năng phát hiện được những bất thường của nhiễm sắc thể liên quan trực tiếp đến hội chứng Down thường gặp phải ở thai nhi.
Bởi vì, chọc ối vẫn đang tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định cho thai nhi, cho nên mẹ bầu chỉ tiến hành thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. Những trường hợp mẹ cần phải chọc ối như là: có kết quả sàng lọc trước đó cho ra kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, có bộ mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc đối với một số mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ thường yêu cầu mẹ thực hiện vào khoảng tuần 15-18 của thai kỳ. Để cho ra kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên tiến hành vào tuần thai thứ 16.
Để tiến hành chọc ối, đầu tiên bác sĩ sẽ siêu âm để xác định được vị trí chọc ối an toàn và tiến hành sát khuẩn. Sau đó, một đầu tiêm dài và mỏng sẽ được đưa vào bụng của mẹ qua vị trí đã được xác định và sát khuẩn trước đó, lấy khoảng 15-20ml nước ối. Quá trình này thường sẽ diễn ra trong vòng 30 giây.
Có một số trường hợp, mẹ bầu sẽ có cảm giác hơi đau nhức một chút tại vị trí lấy nước ối. Cho nên, sau khi mẹ tiến hành xét nghiệm này hãy nên để bản thân được nghỉ ngơi thoải mái và ngày hôm sau tình trạng đau nhức sẽ thuyên giảm.
Chọc ối là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua quá trình phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể có trong nước ối của người mẹ
3.2 Sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là phương pháp được tiến hành bằng cách lấy một mẫu tế bào – chính là phần đệm bao bọc quanh phôi thai hay còn gọi là gai nhau, để tiến hành quá trình phân tích và tìm ra những bất thường của nhiễm sắc thể. Ví dụ như là thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi. Xét nghiệm này thường được bác sĩ chỉ định thực hiện vào tuần 12 đến tuần 14 của thai kỳ.
Quy trình thực hiện lấy mẫu xét nghiệm thông qua phương pháp này đó là: Bác sĩ sẽ sử dụng kim hoặc ống đi thông qua đường bụng để lấy được mẫu gai nhau. Mẹ bầu sẽ được gây tê giảm đau và giảm bớt cảm giác căng thẳng trong quá trình thực hiện, sau khi tiến hành thủ thuật này thì người mẹ có thể sẽ bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Theo các bác sĩ chuyên khoa nhận định rằng, cứ khoảng 500 người mẹ tiến hành xét nghiệm sinh thiết gai nhau thì sẽ có 1 người mẹ đứng trước nguy cơ sảy thai. Cho nên, việc mẹ quyết định bác sĩ nào tiến hành và thực hiện tại cơ sở thăm khám ở đâu vô cùng quan trọng.
Với 2 xét nghiệm sàng lọc xâm lấn này thì đối với những mẹ bầu có nguy cơ cao được chỉ định thực hiện sẽ chỉ cần tiến hành 1 trong 2 phương pháp. Tuy thuộc vào tình trạng sức khỏe của người mẹ mà bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định phù hợp nhất.
Sinh thiết gai nhau nên thực hiện từ tuần thứ 12 đến 14 của thai kỳ
Hiện nay, tại Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI đang được rất nhiều mẹ bầu an tâm lựa chọn là cơ sở thăm khám xuyên suốt hành trình mang thai. Để giúp mẹ bầu được thăm khám hiệu quả nhất, Thu Cúc TCI đang quy tụ đội ngũ bác sĩ Sản khoa với trình độ chuyên môn cao với hơn 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sản khoa cùng với trang thiết bị hiện đại bậc nhất sẽ giúp quá trình điều trị diễn ra nhanh chóng, thuận lợi và chính xác. Đặc biệt, những xét nghiệm sàng lọc cần thiết trước sinh như Double test, Triple test đều được tích hợp sẵn trong gói thai sản của Thu Cúc TCI. Nếu như, mẹ có thêm thắc mắc nào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hãy nhanh chóng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn mẹ nhé!
