Trong hành trình đón con yêu chào đời, việc mẹ nắm rõ được chính xác những thời điểm quan trọng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là điều vô cùng quan trọng. Xét nghiệm đúng thời điểm sẽ giúp cho kết quả sàng lọc được chính xác hơn cũng như quá trình thăm khám hiệu quả hơn.
Menu xem nhanh:
1. Lý do mẹ cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?
Xét nghiệm sàng lọc dị tật được hiểu đơn giản là những xét nghiệm giúp bác sĩ phát hiện ra được dấu hiệu bất thường trong cấu tạo của nhiễm sắc thể. Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến hiện tượng dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà mẹ bầu không thể lường trước được như là do mẹ biết xúc với chất hóa học nguy hiểm nhưng không biết, mang bầu khi tuổi đã cao, trong gia đình có người mắc phải dị tật,…
Chính vì vậy, những xét nghiệm sàng lọc thường được tiến hành từ rất sớm, ở khoảng 3,4 tháng đầu tiên của thai kỳ. Điều này, giúp bác sĩ nhanh chóng đi đến kết luận rằng con có thực sự mắc phải dị tật hay không, nếu đó là dị tật thì là dị tật gì và cần phải điều trị như thế nào để phù hợp với sức khỏe của cả hai mẹ con.
Đây là một quá trình nỗ lức để đảm bảo rằng, con có thể chào đời và phát triển khỏe mạnh như những em bé khác. Bởi chúng ta đều biết rằng, khi vô tình mắc phải một loại dị tật nào đó thì chúng có thể sẽ đi theo con suốt cả tương lại sau này. Cho nên, việc thăm khám định kỳ đều đặn theo đúng lịch của bác sĩ cũng như thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc là điều mà mẹ luôn cần phải hết sức lưu ý.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật là những xét nghiệm giúp bác sĩ phát hiện ra được dấu hiệu bất thường trong cấu tạo của nhiễm sắc thể
2. Thời điểm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là khi nào?
Mỗi thời điểm sẽ ứng với một loại xét nghiệm sàng lọc hoàn toàn khác nhau. Đặc biệt với sàng lọc dị tật thai nhì thì những xét nghiệm đó phải được thực hiện đúng theo khung thời gian bác sĩ chỉ định. Nếu như mẹ quên và quá khoảng thời gian đó chưa thực hiện thì việc kéo dài thêm thời gian mới thực hiện sau này sẽ không mang lại hiệu quả cao như trước nữa và dễ đưa ra kết quả không chính xác.
Những thời điểm quan trọng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc đó là: 9 tuần, 12 tuần và 16 tuần.
2.1 Thời điểm thai 9 – 10 tuần tuổi
9-10 tuần tuổi là khung thời gian ứng với xét nghiệm sàng lọc NIPT. NIPT là một trong những phương pháp xét nghiệm không xâm lấn hiện đại trên thế giới hiện nay, với kết quả sàng lọc cho ra độ chính xác rất cao cùng lợi thế có thể thực hiện được sớm nhất cho nên được rất nhiều mẹ bầu hài lòng và lựa chọn.
Trong xét nghiệm không xâm lần sẽ bao gồm 3 loại đó là: Xét nghiệm NIPT, xét ngiệm Double test và xét nghiệm Triple test. Với xét nghiệm NIPT sẽ được tiến hành bằng cách lấy 7-10 ml máu của người mẹ, sau đó đội ngũ chuyên gia sẽ phân tích giải trình tự DNA tự do của thai nhi có trong đó để khảo sát được bất thường của 23 cặp nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT có khả năng phát hiện được nguy cơ mắc phải các dị tật như là: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, Turner, hội chứng Patau,… Nếu như kết quả cho ra cho thấy em bé không có nguy cơ mắc dị tật thì mẹ sẽ không cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc nào nữa, còn nếu như kết quả cho ra dương tính thì yêu cầu mẹ sẽ cần làm thêm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp có tính chính xác đến 99,98%
2.2 Thời điểm 11-15 tuần
Đây là thời điểm mẹ bầu sẽ cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi Double test. Tuy nhiên, bác sĩ thường khuyên mẹ bầu nên thực hiện vào tuần thai thứ 12 sẽ cho ra kết quả chính xác cao. Trong lần khám thai này, mẹ sẽ được thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng cách kết hợp giữa Double test và siêu âm 5D.
Xét nghiệm Double test cũng là xét nghiệm không xâm lấn và thực hiện dựa trên mẫu máu của người mẹ để khảo sát sự bất thường của nhiễm sắc thể. Siêu âm sẽ giúp bác sĩ đo được khoảng mờ da gáy của thai nhi để đưa ra kết quả sàng lọc con có nguy cơ cao với hội chứng Down hay không.
Khi so sánh và kết hợp giữa xét nghiệm sàng lọc Double test và siêu âm 5D, bác sĩ có thể đưa ra được kết quả khảo sát rằng con có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hay không. Nếu như, kết quả cho ra âm tính thì mẹ sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm Triple test ở những tuần kế tiếp để chắc chắn thêm một lần nữa, còn nếu như kết quả cho thấy có nguy cơ cao mẹ sẽ cần phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm double test là phương pháp sàng lọc cần thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ nhằm phát hiện ra hội chứng Down ở trẻ
2.3 Thời điểm từ tuần 16-18
Thời điểm tuần thai từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18, mẹ bầu sẽ cần thực hiện một xét nghiệm quan trọng đó là Triple test. Xét nghiệm này còn có khả năng phát hiện được nguy cơ mắc phải dị tật Edwards hay dị tật ống thần kinh. Nếu Triple test cho ra dương tính thì mẹ bầu sẽ tiếp tục làm chọc ối theo khuyến cáo của bác sĩ.
Còn đối với những trường hợp xét nghiệm Double test hay NIPT trước đó đã cho ra nguy cơ cao với dị tật bẩm sinh sẽ cần phải làm chọc ối trong tuần thứ 18 để cho ra kết quả chính xác. Khi tiến hành chọc ối, đầu tiên bác sĩ sẽ siêu âm thật cẩn thật để xác định chính xác vị trí cần lấy mẫu. Sau khi đã xát khuẩn sạch sẽ thì bác sĩ sẽ tiến hành lấy một chiếc kim nhỏ, đưa qua đường bụng của mẹ và lấy một lượng nước ối khoảng 15-20ml để tiến hành xét nghiệm.
Đối với những mẹ bầu có nguy cơ cao thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh sẽ cần tiến hành chọc ối để bác sĩ có thể đưa ra được kết luận chính xác
3. Vì sao đã tiến hành xét nghiệm NIPT nhưng vẫn phải chọc ối?
Có nhiều mẹ thắc mắc rằng, tại sao NIPT là phương pháp tốn một khoảng chi phí cao nhất trong tất cả các phương pháp sàng lọc với độ chính xác rất cao những vẫn phải tiến hành thêm một lần chọc ối nữa. Vì chọc ối vẫn tồn tại những nguy cơ gây bất lợi cho sức khỏe thai nhi cho nên rất nhiều mẹ hoàn toàn không muốn thực hiện.
Lý giải cho điều này là bởi vì, xét nghiệm NIPT chỉ dừng ở khả năng mang tính sàng lọc còn chọc ối mang tính chẩn đoán, giúp bác sĩ đưa ra được câu trả lời chính xác nhất thai nhi có thực sự mắc phải dị tật thai nhi hay không. Và cũng đúng như lo lắng của hầu hết tất cả các mẹ bầu, tuy chọc ối có khả năng đưa ra kết quả chính xác nhưng vẫn là phương pháp tồn tại mức độ rủi ro nhất định, có nguy cơ dẫn đến hiện tượng sảy thai.
Cho nên, bác sĩ sẽ chỉ thực hiện khi mà những phương pháp sàng lọc trước đó đưa ra kết quả có nguy cao rất cao với dị tật. Vì vậy, khi thực hiện chọc ối mẹ bầu phải lựa chọn thật kỹ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, cơ sở thăm khám đảm bảo về hệ thống cơ sở vật chất để giảm thiểu được tối đa nguy cơ rủi ro có thể xảy ra.
Chọc ối là phương pháp giúp bác sĩ có câu trả lời chính xác thai nhi có thực sự mắc phải dị tật thai nhi hay không
Nếu như, mẹ đang phần vân không biết nên lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở đâu thì Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI hoàn toàn là một địa điểm uy tín, chất lượng cao mà mẹ có thể an tâm thăm khám. Tại Thu Cúc TCI, mẹ sẽ được đội ngũ y bác sĩ Sản khoa tuyến đầu trực tiếp thăm khám. Bên cạnh đó, bệnh viện còn trang bị hệ thống cơ sở vật chất tiên tiến như hệ thống xét nghiệm tự động, thiết bị siêu âm hiện đại 5D,… giúp bác sĩ tiên lượng được dấu hiệu bất thường sớm nhất để đưa ra giải pháp xử lý kịp thời, đạt được hiệu quả điều trị cao.
Chúng tôi hy vọng rằng, bài viết này hữu ích dành cho bạn cũng như cung cấp được nguồn thông tin bổ ích giúp bạn chuẩn bị hành trang vững chãi trong suốt hành trình mang thai. Hãy nhanh chóng liên hệ với chúng tôi nếu bạn có thêm câu hỏi cần giải đáp hoặc muốn tìm hiểu thêm về các gói khám cũng như chương trình thai sản trọn gói tại Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI nhé!
