Bất cứ ông bố, bà mẹ nào cũng đều mong muốn con mình sinh ra được lành lặn và mạnh khỏe. Do đó, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ và gia đình phương pháp can thiệp và điều trị kịp thời, giúp trẻ được phát triển bình thường, khỏe mạnh trong tương lai.
Menu xem nhanh:
1. Tìm hiểu đôi nét về phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh bao gồm những phương pháp thăm dò đặc hiệu được thực hiện với em bé trong bụng mẹ. Mục đích của phương pháp này là để sàng lọc và phát hiện sớm nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Theo các chuyên gia y tế, dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể gặp phải bao gồm dị tật hình thái và dị tật do rối loạn di truyền.
Trong số đó, dị tật thai nhi do rối loạn di truyền sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể và sự phát triển của em bé trong bụng mẹ, cũng như tương lai sau này khi được sinh ra. Vì vậy, sàng lọc trước sinh là việc làm quan trọng hàng đầu, nhất là những thai nhi có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền.
Những căn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể ở thai nhi thường gặp nhất là Hội chứng Down, Hội chứng Edward, Hội chứng Patau, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh,… Từ kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu cách xử trí phù hợp nhất.
Theo các chuyên gia y tế, tất cả thai phụ đều cần phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, những đối tượng cần phải sàng lọc sớm và cẩn thận bao gồm: Mẹ bầu trên 35 tuổi, từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu, có tiền sử sinh con hoặc gia đình có người bị dị tật bẩm sinh,…
Tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Những phương pháp sàng lọc trước sinh cần phải được thực hiện sớm và đúng thời điểm là:
1.1. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ
Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu của thai kỳ các mẹ bầu nên thực hiện là Double Test, siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy, NIPT. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ làm 1 hoặc kết hợp nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Mục đích là để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, nhất là do rối loạn di truyền gây ra.
1.2. Trong 3 tháng giữa của thai kỳ
Khi thai nhi được 15 – 18 tuần tuổi, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc một số bệnh di truyền như Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh,… Bên cạnh đó, khi em bé trong bụng được 20 – 24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan chức năng của con. Kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như bất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày – ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…
1.3. Trong 3 tháng cuối của thai kỳ
Ở tuần thai thứ 32, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm 5D để phát hiện các dị tật xuất hiện muộn, từ đó có phương hướng điều trị thích hợp khi trẻ ra đời.
Sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi
2. Tìm hiểu đôi nét về phương pháp sàng lọc sơ sinh
Nếu như xét nghiệm sàng lọc trước sinh dùng kỹ thuật y khoa để thăm dò em bé trong bụng mẹ, sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi con được sinh ra. Lúc này, các bác sĩ sẽ sử dụng những phương pháp xét nghiệm hiện đại để chẩn đoán và xác định trường hợp nghi ngờ trẻ mắc bệnh. Một số kỹ thuật thường được sử dụng là thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm mẫu máu gót chân, xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa,…
Theo các chuyên gia y tế, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những căn bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ở những trẻ vừa ra đời. Đặc biệt là những rối loạn di truyền và bẩm sinh như tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD,…
Những căn bệnh này đều ảnh hưởng lớn tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của bé sau này. Việc phát hiện và chữa trị chậm trễ có thể khiến con tử vong trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và phòng ngừa, điều trị sớm, trẻ có thể sẽ có cuộc sống bình thường.
Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện khi con được sinh ra sau 48 giờ – 7 ngày tuổi. Nhân viên y tế sẽ sử dụng kim chích để lấy máu tĩnh mạch hoặc gót chân trẻ để làm xét nghiệm phân tích.
Bên cạnh việc sàng lọc bằng lấy máu gót chân, cha mẹ cũng nên thực hiện sàng lọc thính lực và sàng lọc tim bẩm sinh nhằm phát hiện sớm nhất các bất thường để điều trị cho trẻ.
Sàng lọc sơ sinh giúp chẩn đoán xem trẻ có mắc phải một số bệnh bẩm sinh hay không
3. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều giúp phát hiện các bất thường bẩm sinh sớm và chữa trị ngay khi con còn đang trong bụng mẹ hoặc vừa mới chào đời.
3.1. Ý nghĩa với trẻ sơ sinh và gia đình
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp con yêu phát triển bình thường, tránh những hệ quả nặng nề mà dị tật bẩm sinh gây ra và giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ. Đặc biệt là với những bé bị dị tật bẩm sinh, những phương pháp này có ý nghĩa lớn, giúp cải thiện tương lai cũng như sự phát triển sau này của con.
3.2. Ý nghĩa với xã hội
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp giảm số người bị thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh và tàn tật trong cộng đồng. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số và cải thiện, cũng như giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.
Đây đều là những xét nghiệm đơn giản với chi phí phải chăng, nhưng hiệu quả chúng mang lại rất lớn. Ngay khi phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ biện pháp phù hợp.
Qua bài viết trên đây, có thể thấy rõ một điều rằng, tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh là điều không thể phủ nhận. Do đó, tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện các phương pháp này để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho con yêu. Hiện nay Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc có đầy đủ các dịch vụ sàng lọc trước sinh như NIPT, Double test, Triple Test và sàng lọc sơ sinh như xét nghiệm máu gót chân, sàng lọc thính lực. Cho con chào đời tại Thu Cúc để con có khởi đầu thuận lợi mẹ nhé!
