Rối loạn chuyển hóa axit béo là gì? Có nguy hiểm không?

Rối loạn chuyển hóa axit (acid) béo là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể sử dụng chất béo để tạo năng lượng khi cần thiết. Bệnh có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh (với biểu hiện nặng như hạ đường huyết, suy tim, rối loạn chức năng gan) hoặc khởi phát muộn hơn với các đợt yếu cơ và tiêu cơ vân tái diễn. Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, rối loạn chuyển hóa axit béo có thể dẫn đến biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

1. Rối loạn chuyển hóa axit béo là gì? Bệnh xảy ra với ai?

Rối loạn chuyển hóa acid béo là gì? Đây là một nhóm bệnh bẩm sinh do khiếm khuyết trong quá trình oxy hóa β tại ty thể hoặc rối loạn vận chuyển axit béo qua hệ thống carnitine. Khi cơ thể rơi vào tình trạng thiếu năng lượng từ glucose như nhịn ăn, ốm sốt hoặc nhu cầu năng lượng tăng cao, chất béo đáng lẽ sẽ được huy động để tạo ATP. Tuy nhiên, ở người mắc rối loạn chuyển hóa axit béo, cơ chế này bị gián đoạn, khiến cơ thể không thể sử dụng mỡ để sinh năng lượng. Hậu quả là hạ đường huyết (thường không kèm tăng thể ceton), rối loạn chức năng gan, bệnh cơ tim, tiêu cơ vân và có thể tích tụ các chất chuyển hóa độc hại trong máu.

rối loạn chuyển hoá axit béo — Rối loạn chuyển hoá axit béo khiến cơ thể không thể sử dụng mỡ để sinh năng lượng

Bệnh xảy ra ở những người mang đột biến gen di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen đột biến từ cha và mẹ. Tỷ lệ mắc chung ước tính khoảng 1/ 5.000 – 1/ 10.000 trẻ sinh ra sống, tùy từng thể bệnh cụ thể. Phần lớn trường hợp được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, nhiều bệnh nhân có thể kiểm soát bệnh và phát triển tương đối ổn định.

2. Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh là tình trạng nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng, nhất là trong những ngày hoặc tuần đầu sau khi chào đời. Nguyên nhân là do cơ thể trẻ không thể dùng mỡ dự trữ để tạo năng lượng khi lượng đường trong máu giảm xuống. Điều này rất dễ xảy ra giữa các cữ bú hoặc khi trẻ bị sốt, nhiễm trùng hay mệt nhiều.

Ở trẻ khỏe mạnh, khi đường huyết hạ, cơ thể sẽ huy động mỡ dự trữ để duy trì năng lượng cho tim, gan và não. Tuy nhiên, ở trẻ mắc rối loạn chuyển hoá axit béo, quá trình oxy hóa β trong ty thể hoặc vận chuyển axit béo bị gián đoạn. Điều này khiến cơ thể rơi vào tình trạng thiếu năng lượng nghiêm trọng dù vẫn còn nguồn mỡ dự trữ.

Trong giai đoạn sơ sinh, bệnh có thể biểu hiện bằng các dấu hiệu nặng như:

Hạ đường huyết không kèm tăng thể ceton, khiến não không được cung cấp đủ năng lượng;
Bệnh cơ tim, tim to hoặc suy tim cấp;
Rối loạn chức năng gan, gan to, men gan tăng;
Nhiễm toan chuyển hóa, tăng amoni máu’
Lơ mơ, bú kém, co giật, thậm chí hôn mê.

Một số thể bệnh tiến triển rất nhanh và có thể dẫn đến đột tử nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Ở những trẻ sống sót qua giai đoạn sơ sinh, bệnh vẫn có thể gây tổn thương lâu dài như chậm phát triển trí tuệ, yếu cơ hoặc các đợt tiêu cơ vân tái diễn khi lớn hơn.

Tuy nhiên, tiên lượng của trẻ đã được cải thiện đáng kể nhờ chương trình sàng lọc sơ sinh. Khi được chẩn đoán sớm, trẻ sẽ được điều trị theo phương pháp cụ thể. Vì vậy, nhiều trẻ vẫn có thể phát triển tương đối bình thường và hạn chế tối đa biến chứng nặng.

3. Điều trị rối loạn chuyển hóa acid béo như thế nào?

Hiện nay chưa có cách điều trị dứt điểm rối loạn chuyển hóa axit béo. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị đúng hướng, người bệnh có thể giảm rõ rệt nguy cơ biến chứng và tử vong. Việc điều trị rối loạn chuyển hóa acid béo tập trung vào xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp lâu dài, đồng thời xử trí kịp thời khi cơ thể rơi vào tình trạng stress chuyển hóa, tùy theo từng thể bệnh cụ thể.

3.1. Nguyên tắc điều trị chung

Trong tất cả các rối loạn chuyển hoá axit béo, mục tiêu điều trị quan trọng nhất là đảm bảo cơ thể luôn được cung cấp đủ năng lượng và ngăn ngừa hạ đường huyết.

Không để nhịn đói kéo dài:

Trẻ từ 0 – 4 tháng tuổi cần được bú hoặc ăn cách mỗi 3 giờ và tuyệt đối không để thời gian nhịn đói vượt quá 4 giờ. Từ sau giai đoạn này, mỗi tháng có thể tăng thêm 1 giờ nhịn ăn, nhưng tối đa không quá 8 giờ cho đến khi trẻ tròn 12 tháng tuổi.
Tránh bỏ bữa, đặc biệt khi đang sốt, nhiễm trùng hoặc nôn ói.
Khi qua thời kỳ nhũ nhi, trẻ vẫn cần tránh nhịn ăn qua đêm quá 10 – 12 giờ.

Xử trí tích cực khi có bệnh cấp tính:

Khi xuất hiện tình trạng cấp tính như sốt, nhiễm trùng, ăn uống kém hoặc nôn ói, cần xử trí kịp thời để đảm bảo cung cấp đủ năng lượng cho cơ thể. Người bệnh nên bổ sung dung dịch giàu carbohydrate mỗi 3 – 4 giờ. Trường hợp không thể uống hoặc dung nạp qua đường miệng, cần truyền glucose tĩnh mạch, thường sử dụng dung dịch dextrose 10%.

Bổ sung carnitine khi cần thiết:

Chỉ dùng trong trường hợp thiếu hụt carnitine thứ phát. Không sử dụng thường quy cho tất cả bệnh nhân.

3.2. Điều trị theo từng thể bệnh rối loạn chuyển hoá axit béo

Tùy vào từng dạng rối loạn oxy hóa axit béo, phương pháp điều trị sẽ có điều chỉnh phù hợp nhằm kiểm soát triệu chứng và phòng biến chứng.

MCADD (thiếu hụt axit béo chuỗi trung bình):

Duy trì chế độ ăn phù hợp lứa tuổi
Không cần kiêng chất béo nghiêm ngặt
Không dùng dầu MCT.
Quan trọng nhất là tránh nhịn đói và can thiệp sớm khi mắc bệnh cấp.

LCFAOD (rối loạn axit béo chuỗi dài: VLCADD, LCHADD…):

Hạn chế chất béo chuỗi dài trong khẩu phần
Bổ sung dầu MCT để cung cấp năng lượng thay thế
Có thể tăng nhẹ lượng protein
Bổ sung DHA hỗ trợ não và thị giác
Trước khi vận động nên dùng MCT để giảm nguy cơ tiêu cơ vân.
Theo dõi và bổ sung vitamin A, D, E, K nếu thiếu

Trẻ bị rối loạn chuyển hoá axit béo phải bổ sung vitamin nếu thiếu

CTD (thiếu hụt vận chuyển carnitine):

Điều trị chính bằng bổ sung carnitine
Không cần chế độ ăn kiêng đặc biệt.

MADD (thiếu hụt nhiều enzyme dehydrogenase)

Áp dụng chế độ ăn ít chất béo và giảm protein.
Không sử dụng dầu MCT.
Bổ sung riboflavin và carnitine.
Điều trị tích cực khi xảy ra mất bù chuyển hóa.

Rối loạn chuyển hóa axit béo là bệnh lý bẩm sinh do đột biến gen, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng tạo năng lượng từ mỡ của cơ thể. Bệnh đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và trong các giai đoạn cơ thể bị stress chuyển hóa như sốt, nhiễm trùng hoặc nhịn đói kéo dài. Tuy nhiên, nhờ sàng lọc sơ sinh và tuân thủ điều trị đúng cách, nhiều bệnh nhân vẫn có thể kiểm soát tốt tình trạng sức khỏe và hạn chế biến chứng lâu dài.