Hội chứng Lynch là gì? Có làm tăng nguy cơ ung thư không?

Hội chứng Lynch là rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và nhiều loại ung thư khác, đặc biệt là ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng. Do không có triệu chứng đặc hiệu ở giai đoạn đầu, hội chứng này thường được phát hiện thông qua tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và các biện pháp giúp kiểm soát nguy cơ ung thư ở người mắc hội chứng Lynch trong bài viết sau đây.

1. Hội chứng Lynch là gì? Nguyên nhân do đâu?

Hội chứng Lynch là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến khoảng 2 – 3% trường hợp ung thư đại trực tràng. Hội chứng này làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và các bệnh ung thư khác, nổi bật là ung thư niêm mạc tử cung và ung thư ở buồng trứng.

Nguyên nhân hội chứng Lynch xuất phát từ các biến thể gen gây bệnh làm suy giảm khả năng sửa chữa lỗi DNA trong quá trình phân chia tế bào. Khi những sai sót này không được khắc phục, chúng tích tụ và làm tăng nguy cơ hình thành ung thư.

Các gen liên quan gồm:

MLH1 và MSH2: Thường liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn.
MSH6 và PMS2: Nguy cơ ung thư nhìn chung thấp hơn nhưng vẫn cần theo dõi định kỳ.
EPCAM: Một số đột biến mất đoạn có thể làm bất hoạt gen MSH2, ảnh hưởng đến khả năng sửa chữa DNA.

Ước tính cứ 300 người có khoảng 1 người mang biến thể gen liên quan đến hội chứng Lynch. Nhiều trường hợp không được phát hiện sớm do chưa có triệu chứng rõ ràng.

*Đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ mắc ung thư*

2. Triệu chứng hội chứng Lynch và dấu hiệu nhận biết là gì?

Triệu chứng hội chứng Lynch thường không đặc hiệu, chủ yếu xuất hiện khi người bệnh phát triển ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. Các biểu hiện có thể gặp gồm:

Xuất hiện những cơn đau bụng, khó đi ngoài hoặc có sự bất thường về tần suất đại tiện.
Đi ngoài ra máu hoặc xuất huyết đường ruột.
Cơ thể thường xuyên uể oải, cân nặng giảm bất thường dù không chủ ý.
Rối loạn hấp thu dinh dưỡng trong một số trường hợp.

Người mắc hội chứng Lynch cũng có thể xuất hiện polyp đại tràng từ sớm nhưng thường không có quá nhiều polyp.

Ngoài triệu chứng lâm sàng, dấu hiệu hội chứng Lynch còn được nhận biết qua tiền sử cá nhân, gia đình và đặc điểm khối u:

Gia đình có nhiều người cùng một bên nội hoặc ngoại mắc ung thư đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc buồng trứng.
Bản thân hoặc người thân mắc ung thư khi còn trẻ, đặc biệt trước 50 tuổi.
Một người được chẩn đoán mắc ít nhất hai bệnh ung thư nguyên phát khác nhau.
Khối u có đặc điểm mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H) hoặc thiếu biểu hiện protein sửa chữa DNA (MMR).

Những dấu hiệu trên giúp bác sĩ nghi ngờ hội chứng Lynch và cân nhắc chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.

*Triệu chứng hội chứng Lynch thường xuất hiện khi ung thư đã tiến triển*

3. Hội chứng Lynch có chữa khỏi được không?

Hội chứng Lynch hiện chưa thể chữa khỏi hoàn toàn do liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, việc tầm soát định kỳ và điều trị kịp thời giúp phát hiện sớm ung thư, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện tiên lượng.

Tùy tình trạng người bệnh, bác sĩ sẽ lựa chọn các phương pháp phù hợp:

Tầm soát ung thư định kỳ: Nội soi đại tràng thường mỗi 1 – 2 năm để phát hiện và cắt bỏ polyp. Phụ nữ cần được tư vấn theo dõi nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng; đồng thời tầm soát các cơ quan khác theo chỉ định.
Phẫu thuật dự phòng: Cân nhắc cắt tử cung, vòi trứng và buồng trứng ở phụ nữ đã hoàn thành sinh con, tùy nguy cơ cá nhân. Cắt đại tràng dự phòng không được áp dụng thường quy khi chưa có ung thư.
Phẫu thuật điều trị ung thư: Khi ung thư đại trực tràng xuất hiện, bác sĩ có thể cắt bỏ một phần hoặc phần lớn đại tràng cùng các hạch bạch huyết liên quan, tùy giai đoạn và nguy cơ ung thư mới.
Hóa trị: Được chỉ định trong một số trường hợp ung thư nhằm kiểm soát tế bào ác tính, giảm nguy cơ tái phát hoặc làm chậm tiến triển bệnh.
Liệu pháp miễn dịch: Có thể áp dụng với ung thư mang đặc điểm MSI-H hoặc thiếu hụt MMR (dMMR), tùy loại ung thư và giai đoạn bệnh.

Ngoài ra, một số kỹ thuật như đốt u bằng sóng cao tần, áp lạnh hoặc nút mạch được cân nhắc trong những trường hợp ung thư có tổn thương phù hợp, không phải phương pháp điều trị thường quy cho hội chứng Lynch.

*Người mắc hội chứng Lynch cần theo dõi lâu dài, kể cả khi chưa phát hiện ung thư hoặc đã điều trị thành công*

4. Phòng ngừa hội chứng Lynch và giảm nguy cơ ung thư bằng cách nào?

Do liên quan đến đột biến gen di truyền, phòng ngừa hội chứng Lynch không thể thực hiện hoàn toàn. Tuy nhiên, người mang gen bệnh có thể giảm nguy cơ phát triển ung thư thông qua tầm soát định kỳ, tư vấn di truyền và duy trì lối sống lành mạnh.

4.1. Tầm soát ung thư định kỳ

Tầm soát giúp phát hiện sớm tổn thương tiền ung thư và xử trí kịp thời. Người mắc hội chứng Lynch cần lưu ý:

Nội soi đại tràng: Thường thực hiện mỗi 1 – 2 năm, bắt đầu từ 20 – 25 tuổi hoặc muộn hơn tùy loại gen đột biến và tiền sử gia đình.
Tầm soát phụ khoa: Phụ nữ cần theo dõi các triệu chứng bất thường, được tư vấn về sinh thiết nội mạc tử cung định kỳ khi phù hợp. Siêu âm đầu dò không đủ độ tin cậy để tầm soát ung thư nội mạc tử cung và buồng trứng.
Kiểm tra các cơ quan khác: Nội soi dạ dày, xét nghiệm nước tiểu hoặc các thăm dò bổ sung theo nguy cơ cá nhân và chỉ định của bác sĩ.

4.2. Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư liên quan đến hội chứng Lynch, đặc biệt trước 50 tuổi, nên được tư vấn di truyền. Xét nghiệm các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM giúp xác định biến thể gây bệnh, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp. Nếu phát hiện mang gen bệnh, người thân ruột thịt cũng nên được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm để đánh giá nguy cơ di truyền.

*Xét nghiệm gen hỗ trợ phát hiện hội chứng Lynch và định hướng theo dõi*

4.3. Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Lynch

Bên cạnh tầm soát, xây dựng chế độ ăn hội chứng Lynch hợp lý và duy trì thói quen sinh hoạt khoa học góp phần kiểm soát các yếu tố nguy cơ ung thư:

Bổ sung chất xơ từ các loại rau củ, hoa quả tươi và sản phẩm làm từ ngũ cốc nguyên cám.
Giảm tiêu thụ thịt đỏ, các loại thịt qua chế biến và món ăn chứa nhiều chất béo bão hòa.
Tránh sử dụng thuốc lá, đồng thời hạn chế đồ uống có cồn để bảo vệ sức khỏe.
Duy trì vận động thường xuyên, kiểm soát cân nặng và tránh béo phì.

Hội chứng Lynch không đồng nghĩa với việc chắc chắn mắc ung thư, nhưng người mang gen bệnh cần được theo dõi sức khỏe lâu dài. Chủ động xét nghiệm di truyền, nội soi đại tràng định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh giúp phát hiện sớm các tổn thương bất thường, giảm nguy cơ ung thư và cải thiện tiên lượng.