Vì sao cần theo dõi và điều trị sớm u xơ thần kinh?

U xơ thần kinh có thể âm thầm tồn tại trong nhiều năm mà không gây ảnh hưởng đáng kể. Nhưng khi khối u lớn dần, phát triển dọc theo dây thần kinh hoặc chèn ép các cấu trúc quan trọng, những thay đổi ban đầu tưởng như nhỏ có thể dẫn đến đau, rối loạn vận động, suy giảm thính lực, thị lực và biến dạng cơ thể. Vì vậy, theo dõi định kỳ, can thiệp đúng thời điểm là cách giúp kiểm soát diễn tiến bệnh, hạn chế tổn thương chức năng và giảm nguy cơ biến chứng về sau.

1. U xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó các khối u hình thành từ mô thần kinh và có thể xuất hiện trên da, trong dây thần kinh, não hoặc tủy sống. Phần lớn khối u lành tính, phát triển chậm và có thể không gây triệu chứng. Tuy nhiên, tùy vị trí, số lượng và mức độ phát triển, khối u có thể gây đau, tê, ảnh hưởng thính lực, thị lực hoặc chèn ép các cấu trúc thần kinh.

Hiện nay, u xơ thần kinh được chia thành 3 nhóm chính:

U xơ thần kinh loại 1 (NF1): Thường biểu hiện từ thời thơ ấu với các dát màu nâu nhạt (dát cà phê sữa), tàn nhang ở nách hoặc bẹn và các u xơ thần kinh dưới da. Một số trường hợp có thể xuất hiện u dạng đám rối, biến dạng xương hoặc cong vẹo cột sống.
U xơ thần kinh loại 2 liên quan schwannoma (NF2-related schwannomatosis): Thường liên quan đến các khối u trên dây thần kinh tiền đình, có thể gây ù tai, giảm thính lực, mất thăng bằng. Bệnh thường được phát hiện ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.
Schwannomatosis: Hiếm gặp hơn, thường được chẩn đoán ở người trưởng thành và đặc trưng bởi các cơn đau khu trú hoặc lan tỏa do schwannoma phát triển trên các dây thần kinh.

Kích thước u xơ thần kinh rất đa dạng, từ vài milimet đến vài centimet. Khối u có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc tập trung thành từng đám. Riêng u xơ thần kinh dạng đám rối (plexiform) thường phát triển dọc theo nhiều bó hoặc nhánh thần kinh, có thể gây biến dạng mô và ảnh hưởng chức năng của vùng bị tổn thương. Phần lớn u xơ thần kinh không phải ung thư, nhưng một số trường hợp hiếm có thể tiến triển thành khối u ác tính.

2. Nguyên nhân nào gây bệnh u xơ thần kinh?

U xơ thần kinh chủ yếu liên quan đến đột biến gen, có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh mới trong quá trình hình thành phôi. Tùy từng nhóm bệnh, đột biến có thể xảy ra ở các gen khác nhau:

NF1: liên quan đến đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Gen này tạo ra protein neurofibromin có vai trò kiểm soát sự phát triển của tế bào. Khi gen bị đột biến, quá trình tăng sinh tế bào có thể mất kiểm soát và hình thành khối u.
NF2-related schwannomatosis: liên quan đến đột biến gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22, làm ảnh hưởng đến protein merlin – một protein có vai trò ức chế sự phát triển của khối u.
Schwannomatosis: có thể liên quan đến đột biến các gen như LZTR1 và SMARCB1, vốn tham gia kiểm soát sự phát triển của tế bào và khối u.

Một số trường hợp không có tiền sử gia đình mà bệnh xuất hiện do đột biến mới. Vì vậy, không phải tất cả người mắc u xơ thần kinh đều có cha mẹ hoặc người thân từng mắc bệnh.

3. U xơ thần kinh có nguy hiểm không? Biến chứng gặp phải là gì?

U xơ thần kinh không phải lúc nào cũng nguy hiểm. Phần lớn khối u lành tính, phát triển chậm và có thể không gây triệu chứng trong thời gian dài. Tuy nhiên, khi khối u lớn dần, chèn ép dây thần kinh hoặc các cơ quan lân cận, người bệnh có thể gặp nhiều vấn đề về vận động, thị giác, thính giác và sức khỏe tổng thể. Một số trường hợp hiếm còn có nguy cơ chuyển thành khối u ác tính. Vì vậy, theo dõi u xơ thần kinh định kỳ có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện sớm những thay đổi bất thường và can thiệp kịp thời.

3.1. Biến chứng u xơ thần kinh loại 1 (NF1)

NF1 có thể gây nhiều ảnh hưởng khác nhau tùy vị trí và mức độ phát triển của khối u, chẳng hạn:

Ảnh hưởng da và thẩm mỹ
Ảnh hưởng thần kinh và nhận thức
Bất thường về xương
Suy giảm thị lực
Tim mạch và nội tiết
Ảnh hưởng hô hấp
Nguy cơ ác tính

3.2. Biến chứng u xơ thần kinh loại 2

NF2-related schwannomatosis thường ảnh hưởng đến các dây thần kinh liên quan đến thính giác và thăng bằng. Người bệnh có thể gặp ù tai, giảm hoặc mất thính lực, chóng mặt, mất thăng bằng. Ngoài ra, khối u có thể ảnh hưởng dây thần kinh mặt, gây yếu cơ, tê bì hoặc liên quan đến não và tủy sống, từ đó phát sinh các triệu chứng thần kinh khác.

*Khối u ảnh hưởng dây thần kinh mặt có thể gây yếu cơ, tê bì*

3.3. Biến chứng Schwannomatosis

Biểu hiện nổi bật của Schwannomatosis là đau do các schwannoma phát triển trên dây thần kinh. Cơn đau có thể khu trú hoặc lan rộng, kéo dài và ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt, giấc ngủ cũng như chất lượng cuộc sống. Trường hợp đau thường xuyên hoặc đau tăng bất thường cần được bác sĩ đánh giá để xác định nguyên nhân và hướng xử trí.

Đặc biệt, khi khối u tăng kích thước nhanh, gây đau mới xuất hiện hoặc đau ngày càng dữ dội, xuất hiện loét, chảy dịch hay làm hạn chế vận động, người bệnh nên đi khám sớm thay vì chờ đến khi tổn thương trở nên nghiêm trọng.

4. Dấu hiệu nhận biết bệnh như thế nào?

U xơ thần kinh có thể không gây biểu hiện rõ ràng, đặc biệt khi khối u còn nhỏ. Khi khối u phát triển trên da, dưới da hoặc ảnh hưởng đến dây thần kinh, các triệu chứng có thể xuất hiện với mức độ khác nhau. Dấu hiệu nhận biết cũng thay đổi tùy từng loại bệnh:

Xuất hiện bất thường trên da: Các nốt hoặc khối u nhỏ nhô lên trên da, có thể mang màu da, hồng hoặc nâu nhạt. Người bệnh cũng có thể có các dát màu nâu nhạt, tàn nhang tập trung ở vùng nách, bẹn; đây là những biểu hiện thường gặp ở NF1.
Đau, tê hoặc ngứa râm ran: Khối u phát triển trong hoặc chèn ép dây thần kinh có thể gây đau, cảm giác tê bì, châm chích. Cơn đau có thể kéo dài và tăng dần khi tổn thương tiến triển.
Yếu cơ, giảm chức năng vận động: Khi dây thần kinh bị ảnh hưởng, vùng cơ tương ứng có thể yếu đi, giảm cảm giác hoặc mất dần chức năng.
Ảnh hưởng thính lực và thăng bằng: Người mắc NF2 có thể bị giảm thính lực, ù tai, chóng mặt hoặc mất thăng bằng do khối u ảnh hưởng đến dây thần kinh liên quan đến thính giác và khả năng giữ thăng bằng.
Rối loạn thị lực: Một số khối u liên quan đến đường dẫn truyền thị giác có thể ảnh hưởng khả năng nhìn. NF2 cũng có thể đi kèm bất thường ở thủy tinh thể hoặc võng mạc.
Biến đổi hình thể: Khối u lớn, đặc biệt u xơ thần kinh dạng đám rối, có thể làm thay đổi hình dạng vùng cơ thể bị tổn thương. Trẻ mắc NF1 còn có thể có đầu lớn hơn bình thường, chiều cao thấp hoặc bất thường về xương.
Chảy máu hoặc tổn thương trên khối u: Một số khối u trên da có thể bị chảy máu, đặc biệt khi bị va chạm hoặc tổn thương.

5. Chẩn đoán u xơ thần kinh bằng cách nào và điều trị ra sao?

Bác sĩ thường dựa vào biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh của người bệnh và gia đình để định hướng chẩn đoán. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định:

MRI hoặc CT: Giúp xác định vị trí, kích thước, mức độ lan rộng của khối u và đánh giá tổn thương tại não, tủy sống, dây thần kinh hoặc các cơ quan liên quan.
Khám mắt, tai và khả năng giữ thăng bằng: Đặc biệt có ý nghĩa khi người bệnh có biểu hiện giảm thị lực, ù tai, giảm thính lực hoặc chóng mặt.
Xét nghiệm gen: Có thể được thực hiện để tìm đột biến gen liên quan đến NF1, NF2 và một số trường hợp Schwannomatosis, nhất là khi chẩn đoán lâm sàng chưa rõ ràng hoặc cần đánh giá yếu tố di truyền.

*Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh*

Hiện chưa có phương pháp giúp loại bỏ hoàn toàn nguyên nhân gây u xơ thần kinh. Vì vậy, điều trị u xơ thần kinh chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, hạn chế khối u phát triển và bảo vệ chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng. Với trường hợp nhẹ, người bệnh có thể được theo dõi định kỳ mà chưa cần can thiệp ngay.

Khi khối u gây đau, chèn ép dây thần kinh, tủy sống hoặc cơ quan quan trọng, phát triển nhanh, ảnh hưởng vận động, thị giác hay gây biến dạng, bác sĩ có thể chỉ định thuốc hoặc can thiệp phù hợp. Một số trường hợp NF1 có u xơ thần kinh dạng đám rối không thể phẫu thuật hoàn toàn có thể được điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích.

Phẫu thuật được cân nhắc khi khối u gây triệu chứng rõ, ảnh hưởng chức năng, biến dạng cơ thể hoặc nghi ngờ ác tính. Tùy vị trí và mức độ tổn thương, bác sĩ có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ khối u. Với tổn thương lớn, phức tạp, người bệnh có thể cần phẫu thuật nhiều lần.

Ngoài ra, điều trị có thể kết hợp kiểm soát đau, phục hồi chức năng hoặc chỉnh sửa biến dạng xương, cong vẹo cột sống. Nếu khối u ác tính hoặc không thể phẫu thuật, bác sĩ có thể phối hợp hóa trị, xạ trị và các phương pháp điều trị ung thư phù hợp.

U xơ thần kinh không phải trường hợp nào cũng cần điều trị ngay, nhưng cũng không nên bỏ qua việc theo dõi. Khối u thay đổi về kích thước, xuất hiện đau, tê yếu hoặc ảnh hưởng đến các chức năng thần kinh đều cần được đánh giá sớm. Chủ động kiểm tra định kỳ giúp bác sĩ nhận diện những dấu hiệu bất thường và lựa chọn thời điểm can thiệp phù hợp, nhất là khi khối u còn chưa gây tổn thương nghiêm trọng.