Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong các bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ở mức độ nặng, bệnh sẽ tác động nghiêm trọng tới sức khỏe của người bệnh, tạo áp lực vật chất và tinh thần cho những gia đình có người mắc bệnh. Trong bài viết dưới đây, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về các xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh – phương pháp hiệu quả để sàng lọc bệnh lý di truyền này.
Menu xem nhanh:
1. Cảnh báo mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassemia có biểu hiện chính là thiếu máu ở nhiều mức độ. Ở mức độ nặng và mức độ bệnh trung bình, người mang bệnh có thể gặp phải tình trạng biến dạng xương và những bệnh lý khác. Những biến chứng của bệnh có thể rất nguy hiểm, ví dụ như: suy tim, đái tháo đường, xơ gan, sỏi mật…
Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia hiện nay là truyền máu và thải sắt. Người bệnh phải vào viện truyền máu định kỳ. Điều này có ảnh hưởng lớn tới sức khỏe, đời sống sinh hoạt của người bệnh. Các gia đình có người mắc bệnh cũng sẽ phải chịu áp lực lớn về mặt vật chất và tinh thần. Theo ước tính, chi phí điều trị bình quân cho một bệnh nhân tan máu thể nặng từ khi sinh ra tới năm 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.
Việt Nam là quốc gia nằm trong vùng trũng trên bản đồ Thalassemia thế giới với trên 12 triệu người lành mang bệnh (mang gene bệnh). Do đó, các em bé được sinh ra cũng có tỷ lệ cao mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Trẻ em khi mới sinh cần thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
2. Tìm hiểu về các phương pháp sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
Với sự phát triển của y học hiện đại, chúng ta đã có những xét nghiệm hết sức đơn giản để sàng lọc bệnh Thalassemia. Nhờ những phương pháp này, các cặp vợ chồng có thể biết sớm được nguy cơ mắc bệnh ở trẻ để có hướng xử trí phù hợp. Ở những bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh, việc sớm thực hiện xét nghiệm và có kết quả sẽ giúp bác sĩ có thể can thiệp sớm, hạn chế tối đa ảnh hưởng của bệnh tới sức khỏe và đời sống
2.1. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Đây là xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh được áp dụng phổ biến nhất, đặc biệt là ở các tuyến y tế cơ sở chưa có nhiều sự đầu tư về các thiết bị kỹ thuật hiện đại. Các yếu tố được đánh giá qua xét nghiệm này bao gồm: lượng huyết sắc tố có bị giảm hay không, tế bào hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu có hình thái và kích thước đa dạng không…
Các chỉ số này đem lại cái nhìn tổng quan về tình trạng thiếu máu của người bệnh, nhưng không thể xác định được cụ thể nguyên nhân có phải do bệnh tan máu bẩm sinh gây ra hay không. Để có thể kết luận bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm một số phương pháp sàng lọc khác.
Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc bệnh tan máu khá phổ biến
2.2. Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh với phương pháp điện di huyết sắc tố
Phương pháp này còn gọi là điện di hemoglobin. Thủ thuật này giúp xác định thành phần hemoglobin trong tế bào hồng cầu. Cơ sở của xét nghiệm này là dựa vào một khoảng tham chiếu các loại hemoglobin, khi giá trị điện di huyết sắc tố nằm ngoài các khoảng tham chiếu, bác sĩ có thể đưa ra nhận định về tình trạng bệnh tan máu.
Phương pháp thường được chỉ định đối với những trường hợp sau:
– Người bị thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân do thành phần hemoglobin bất thường.
– Trong trường hợp bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh. Lúc này, xét nghiệm có vai trò theo dõi hiệu quả điều trị.
– Đối với những người đang có kế hoạch kết hôn.
2.3. Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh với phương pháp sinh học phân tử (xét nghiệm DNA)
Xét nghiệm DNA là kỹ thuật hiện đại và có độ chính xác rất cao, giúp xác định chính xác tổn thương gene tổng hợp chuỗi globin trong bệnh tan máu bẩm sinh. Việc thực hiện xét nghiệm gene Thalassemia giúp xác định bạn có mang gen alpha hay beta Thalassemia hay không. Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ có cơ sở để chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả cũng như tư vấn sinh sản hợp lý.
Các mẫu xét nghiệm DNA rất đa dạng và có độ chính xác tương đương nhau giữa các mẫu bệnh phẩm. Ví dụ như mẫu máu, tế bào niêm mạc miệng, các mẫu mô, móng tay, cuống rốn, xương, răng… Tuy nhiên, mẫu bệnh phẩm được sử dụng phổ biến nhất vẫn là mẫu máu.
Xét nghiệm DNA cho kết quả có độ chính xác cao
3. Có thể xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh ở đâu?
“Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh ở đâu?” cũng là câu hỏi được nhiều người quan tâm. Để có thể tìm được địa chỉ sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh uy tín, bạn cần phải căn cứ vào các phương pháp xét nghiệm mà bạn chọn và phương pháp lấy mẫu xét nghiệm là gì.
Với kỹ thuật điện di huyết sắc tố và tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, đây là 2 kỹ thuật khá phổ biến nên bạn có thể dễ dàng thực hiện tạo đa số các cơ sở y tế. Trong khi đó, xét nghiệm DNA là một kỹ thuật xét nghiệm cao cấp, chỉ có thể thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Đó có thể là các cơ sở y tế có năng thực xét nghiệm gene hoặc các trung tâm, phòng thí nghiệm xét nghiệm gene độc lập.
Mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm là mẫu máu từ cơ thể hoặc với xét nghiệm DNA thì các mẫu bệnh phẩm khá đa dạng. Do đó, đa số đều không gặp vấn đề khi lấy mẫu để xét nghiệm. Tuy nhiên với phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau để tiên lượng cho thai nhi thì cần có sự cân nhắc thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín. Bởi các thủ thuật xâm lấn có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo…
Thalassemia là bệnh được di truyền theo cơ chế di truyền lặn, em bé sinh ra mắc bệnh chỉ khi có cả bố và mẹ là người mang gene bệnh. Vì thế, các cặp vợ chồng hoặc các cặp đôi có ý định cưới nên chủ động thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân. Kết quả xét nghiệm sẽ là cơ sở để, giúp định hướng trong kết hôn, hạn chế có các gia đình đồng hợp tử (cả 2 vợ chồng cùng mang gene có bệnh).
