Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em có tên khoa học là bệnh Thalassemia. Bệnh này được các bác sĩ phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925 đến nay và được coi là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới hiện nay.
Menu xem nhanh:
1. Bệnh Thalassemia là bệnh gì?
1.1. Thông tin về bệnh
Thalassemia là một tình trạng thiếu máu huyết tán di truyền hoặc bẩm sinh với dấu hiệu điển hình là thiếu máu. Bệnh Thalassemia được chia làm hai loại chính, bao gồm:
– Alpha (α) Thalassemia: Thiếu chuỗi anpha
– Beta (β) Thalassemia: Thiếu chuỗi beta
Bệnh dù ở loại nào, bệnh cũng đều có 3 mức độ: Nặng – trung gian – nhẹ.
Thalassemia là một tình trạng thiếu máu huyết tán di truyền hoặc bẩm sinh với dấu hiệu điển hình là thiếu máu.
1.2. Thực trạng bệnh trên Thế giới
Theo thống kê hiện nay có đến khoảng 7% số người trên Thế giới mang gen bệnh bẩm sinh và 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai sinh ra em bé mắc bệnh này.
Bệnh này xuất hiện ở mọi nơi trên Thế giới. Tuy nhiên, có một số vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn bình thường như là khu vực Trung Đông, vùng Địa Trung Hải và khu vực châu Á – Thái Bình Dương. Vì thế, Việt Nam cũng chính là một trong những đất nước có tỷ lệ mang gen bệnh và mắc bệnh khá cao.
1.3. Thực trạng bệnh ở Việt Nam
Ở Việt Nam, hầu hết dân tộc nào cũng có tỷ lệ mang bệnh nhất định. Tuy nhiên, các dân tộc thiểu số ở miền núi thì có tỷ lệ cao hơn. Cụ thể:
– Dân tộc Kinh: 2 – 4%
– Dân tộc Mường: 22%
– Dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…: 40%
2. Các dấu hiệu của bệnh Thalassemia
– Cấu trúc gương mặt bị biến đổi: Trẻ em mắc bệnh thalassemia sẽ bị thiếu máu, khiến tim của bé phải làm việc “hết công suất”, dẫn đến tình trạng phì đại xương. Do đó, gương mặt của trẻ mắc bệnh bị biến đổi cấu trúc: Trán dô ra, gò má cao, mũi dẹt hoặc tẹt.
– Hạn chế phát triển các tuyến: Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này chính là do cơ thể của bé không đủ máu để nuôi dưỡng các tuyến. Từ đó, gây ra nhiều di chứng đáng tiếc, thậm chí có những số phận thiếu may mắn còn bị căn bệnh này cướp đi tính mạng.
Bố mẹ có thể nhận biết bệnh thông qua các biểu hiện đặc trưng của từng mức độ bệnh.
Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em khiến cấu trúc gương mặt bị biến đổi: Trán dô ra, gò má cao, mũi dẹt hoặc tẹt.
2.1. Biểu hiện của bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em ở mức độ nặng
– Ngay sau khi ra đời, khi trẻ được khoảng 4 – 6 tháng tuổi, các dấu hiệu của bệnh sẽ xuất hiện vô cùng rõ ràng, đó là tình trạng thiếu máu ở trẻ em nặng và ngày càng nghiêm trọng hơn. Những biểu hiện khác:
+ Da và củng mạc mắt vàng;
+ Trẻ chậm phát triển thể chất, nhìn xanh xao;
+ Trẻ có thể bị sốt, tiêu chảy hoặc các rối loạn tiêu hóa khác.
Trong trường hợp được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường nhưng chỉ đến khoảng 10 tuổi.
– Từ 10 tuổi trở đi, do hồng cầu tăng sinh và ứ đọng quá nhiều sắt trong cơ thể nên trẻ sẽ gặp phải một vài biến chứng như:
+ Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, mũi tẹt, gò má cao, răng cửa hàm trên vẩu, trẻ dễ bị gãy xương do loãng xương;
+ Da vàng, mắt vàng;
+ Sỏi mật;
+ Dậy thì muộn: Bé gái đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…;
+ Chậm phát triển thể lực.
– Ngoài 20 tuổi, người bệnh thường có thêm các biến chứng như:
+ Suy tim, rối loạn nhịp tim
+ Tiểu tháo đường
+ Xơ gan và nhiều biến chứng khác…
2.2. Biểu hiện của bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em ở mức độ trung bình
Nếu trẻ mắc bệnh ở mức độ trung bình thì biểu hiện chính là thiếu máu ở trẻ em với mức độ vừa và nhẹ. Cụ thể, nồng độ huyết sắc tố ở trẻ sẽ rơi vào khoảng 6g/dl đến 10g/dl. Tuy nhiên, các biểu hiện này xuất hiện muộn hơn, khi trẻ được khoảng 4 – 6 tuổi mới cần truyền máu.
– Nếu được thải sắt và truyền máu đầy đủ, trẻ sẽ phát triển bình thường và hạn chế các biến chứng. Nếu không điều trị hiệu quả và kịp thời, trẻ sẽ có nguy cơ gặp phải các bị các biến chứng như nghiêm trọng như:
– Da sạm, lách to, gan to, sỏi mật.
– Tiểu đường, suy tim, xơ gan (ở tuổi trung niên).
Ở mức độ trung bình, biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu ở trẻ em với mức độ vừa và nhẹ, nồng độ huyết sắc tố ở trẻ sẽ rơi vào khoảng 6g/dl đến 10g/dl.
2.3. Biểu hiện của bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em ở mức độ nhẹ
Trẻ mắc bệnh ở mức độ nhẹ thường là do mang gen. Khi đó, bệnh không có biểu hiện đặc biệt về mặt lâm sàng. Tuy nhiên, khi cơ thể có nhu cầu cần một lượng máu lớn như mang thai, kinh nguyệt… thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố bị giảm. Khi đó, biểu hiện dễ nhận thấy là cơ thể mệt mỏi, da xanh…
3. Làm thế nào để phát hiện sớm tình trạng bệnh
3.1. Thăm khám để phát hiện sớm
Để phát hiện sớm và điều trị bệnh kịp thời, mẹ hãy nhanh chóng cho bé đến thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín nếu gia đình có người mắc bệnh hoặc sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao. Ngoài ra, mẹ cũng không nên chủ quan khi thấy bé có những biểu hiện lâm sàng như:
– Mệt mỏi, lờ đờ, uể oải;
– Thở nông;
– Da vàng;
– Nước tiểu có màu sẫm;
– Xương biến dạng (đặc biệt là cấu trúc khuôn mặt);
– Lách to;
– Thể chất chậm phát triển.
Mẹ không nên chủ quan khi thấy bé có những biểu hiện lâm sàng như da xanh xao, thể chất chậm phát triển…
3.2. Thực hiện các xét nghiệm máu
Thực hiện các xét nghiệm máu sẽ cho kết quả chính xác về nguy cơ cũng như tình hình bệnh, để từ đó có phương án điều trị phù hợp và hiệu quả. Một số xét nghiệm máu cần thực hiện nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh:
– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi;
– Điện di huyết sắc tố;
– Xét nghiệm DNA.
4. Chăm sóc và phòng ngừa bệnh Thalassemia cho trẻ
4.1. Chăm sóc trẻ mắc bệnh Thalassemia
Một số gợi ý sau đây sẽ giúp mẹ có thêm kiến thức và kinh nghiệm trong việc chăm sóc trẻ bị bệnh. Từ đó giúp hạn chế tối đa những biến chứng của bệnh đem lại:
– Cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất trong chế độ ăn cho bé để giúp cơ thể khỏe mạnh.
– Hướng dẫn và dặn dò trẻ giữ gìn vệ sinh cơ thể, không gian sống sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, không ăn những thực phẩm không rõ nguồn gốc, chế biến không đảm bảo vệ sinh… để tránh nhiễm trùng.
– Tăng sức đề kháng cho trẻ bằng việc tập thể dục thường xuyên với các bài tập phù hợp.
– Cho trẻ tiêm phòng đầy đủ các vacxin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm gan B, viêm phổi…
– Bổ sung acid folic cho trẻ để kích thích cơ thể sản sinh hồng cầu, tuy nhiên, phải theo chi định của bác sĩ.
– Bổ sung calci, kẽm và vitamin D cho trẻ để xương chắc khỏe, liều lượng và thời gian nên tham khảo ý kiến bác sĩ.
– Không tự ý cho trẻ uống các viên bổ sung sắt; Hạn chế thực phẩm có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm… để tránh quá tải sắt.
– Nhanh chóng đưa trẻ tới gặp bác sĩ nếu trẻ bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng để được điều trị kịp thời.
Xây dựng một chế độ dinh dưỡng phù hợp, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất trong chế độ ăn cho bé để giúp cơ thể khỏe mạnh.
4.2. Hạn chế bệnh thiếu máu ở trẻ em
Vì Thalassemia là một bệnh di truyền nên để hạn chế bệnh cho con mình sau này, bố mẹ cần lưu ý một số vấn đề sau:
– Thực hiện thăm khám tiền hôn nhân để làm các xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi quyết định kết hôn.
– Nếu cả hai bố mẹ đều mang bệnh trước khi mang bầu thì cần cân nhắc hoặc lắng nghe tư vấn kỹ lưỡng.
– Nếu cả hai bố mẹ đều mang bệnh khi có thai, nên được chẩn đoán và xin tư vấn từ bác sĩ khi thai được 12 – 18 tuần.
Trên đây là những thông tin cơ bản mà bất cứ bậc phụ huynh nào cũng nên biết về chứng bệnh phổ biến này để hạn chế những biến chứng không mong muốn cho con mình. Hy vọng bài viết có ích đối với các bố mẹ đang quan tâm đến bệnh thiếu máu ở trẻ em.
