U nguyên bào võng mạc là khối u nội nhãn ác tính phát sinh ở võng mạc chưa trưởng thành, trẻ nhỏ. Đây là bệnh lý nguy hiểm, không những phá huỷ chức năng thị giác của mắt bệnh mà còn có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân. Cùng TCI tìm hiểu nguyên nhân và dấu hiệu u nguyên bào võng mạc ở trẻ nhé!
Menu xem nhanh:
1. U nguyên bào võng mạc mắt là bị làm sao?
Vị trí u nguyên bào võng mạc thường thấy
U nguyên bào võng mạc tên khoa học là Retinoblastoma là một bệnh ung thư võng mạc ác tính, hiếm gặp. Bệnh bắt nguồn từ võng mạc, thường xuất hiện ở đối tượng có võng mạc chưa trưởng thành như trẻ nhỏ. Chính vì vậy, đa số bệnh u nguyên bào võng mạc được phát hiện ở trẻ dưới 5 tuổi, thậm chí có thể phát hiện từ lúc mới sinh ra nhưng rất hiếm gặp ở người lớn. Riêng tại miền Bắc nước ta, thống kê hàng năm cho biết có khoảng 40-50 trẻ được chẩn đoán có u nguyên bào võng mạc.
Loại u này có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt của trẻ, vì là ung thư nên nó không chỉ phá hoại chức năng thị giác của mắt mà còn có khả năng di căn đến nhiều nơi ở vị trí xa trong cơ thể như hệ thần kinh trung ương, tủy xương, xương, nội tạng,… đe dọa đến tính mạng của trẻ mắc bệnh.
Các thể lâm sàng của u nguyên bào võng mạc mắt ở trẻ gồm:
– U nguyên bào võng mạc hai mắt: đối tượng mắc bệnh thường là trẻ trong độ 14-16 tháng tuổi (chiếm 25%).
– U nguyên bào võng mạc một mắt: đối tượng mắc bệnh thường là trẻ trong độ 2-4 tuổi (chiếm 75%).
– U nguyên bào võng mạc ba bên: gồm có u nguyên bào võng mạc và tuyến tùng (chiếm 3-9%). Bệnh thường tiên lượng xấu và bệnh nhân có thể chỉ sống trong vòng 3 năm tính từ khi bệnh có những biểu hiện đầu tiên.
2. Nguyên nhân hình thành u nguyên bào võng mạc
Nguyên nhân hình thành u nguyên bào võng mạc có cơ sở từ hiện tượng đột biến gene. Tình trạng đột biến tại Gene RB1 (nằm ở nhánh dài nhiễm sắc thể 13) là căn nguyên gây nên loại bệnh ung thư võng mạc này. Gen RB1 đột biến làm Protein RB mất chức năng và kích thích tế bào võng mạc tăng sinh không kiểm soát, từ đó hình thành nên các khối u. Các tế bào u nguyên bào có thể phát triển lan, xâm lấn vào các cơ quan khác của cơ thể, gây nên tình trạng ung thư di căn.
U nguyên bào võng mạc là bệnh xuất hiện có thể do di truyền hoặc không.
– Do di truyền (chiếm tỉ lệ khoảng 6% số trẻ bị bệnh): Có đặc điểm biểu hiện bệnh sớm khi bé được vài tháng tuổi đến 1 tuổi. Thường bị ở cả 2 mắt và có thể đi kèm một loại ung thư khác.
– Không do di truyền (chiếm tới 94% số trẻ bị bệnh): Nguyên nhân bệnh thường do đột biến gene, trong đó tỉ lệ di truyền đến thế hệ sau là 20%.
Dù có thể chia phân loại rõ ràng như vậy nhưng trên thực tế rất khó xác định và phân biệt hai loại nguyên nhân này cho dù có sự trợ giúp của các kỹ thuật về gene tiên tiến. Tuy vậy có một vài nghiên cứu chỉ ra đặc điểm cho hay 60% trường hợp u nguyên bào võng mạc một bên mắt không phải do yếu tố di truyền. Một số trường hợp mắc bệnh này có liên quan đến tật đầu nhỏ hoặc bất thường về xương…
2. Dấu hiệu u nguyên bào võng mạc ở trẻ
Các giai đoạn phát triển của bệnh được S. Jude Children’s Research phân thành 4 giai đoạn:
– Giai đoạn 1: Một u hoặc nhiều u khu trú ở võng mạc
– Giai đoạn 2: Một u hoặc nhiều u lan rộng ra ngoài võng mạc nhưng vẫn giới hạn trong nhãn cầu
– Giai đoạn 3: U đã xâm lấn ra bên ngoài nhãn cầu, và di căn sang vùng nội sọ
– Giai đoạn 4: Di căn xa theo đường máu lan sang các nội tạng, xương, tủy xương…
Các hiểu hiện của u nguyên bào võng mạc thường khác nhau tùy theo từng giai đoạn bệnh cũng như kích thước của khối u.
2.1 Dấu hiệu u nguyên bào võng mạc đặc trưng
Hầu hết các trường hợp phát hiện bệnh qua hình thái bên ngoài đặc trưng của mắt thì thường là bệnh đã ở vào giai đoạn muộn ví dụ như:
– Đồng tử trắng: Đây là dấu hiệu đặc trưng của bệnh, có tới 56% số trường hợp bị bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này.
Mắt lác cũng có thể là dấu hiệu u nguyên bào võng mạc ở trẻ
– Lé mắt (lác): 34% trường hợp bị bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Lưu ý nếu trẻ trong vòng 6 tháng tuổi bị lé thì nên nghi ngờ trẻ có u nguyên bào võng mạc. Tuy nhiên không phải mọi trường hợp mắt lé đều biểu hiện bị bệnh này.
– Thị lực kém: Số trường hợp phát hiện bệnh nhờ dấu hiệu này chiếm 8% tổng số ca bệnh.
– Mắt đỏ, đau nhức do mắt bị tăng nhãn áp thứ phát.
– Xuất huyết tiền phòng, viêm tổ chức hốc mắt không nhiễm khuẩn hoặc viêm nội nhãn.
2.2 Dấu hiệu u nguyên bào võng mạc gây ra do khối u
Ngoài những dấu hiệu đặc trưng bên trên, u nguyên bào võng mạc còn được phát hiện qua các dấu hiệu lâm sàng gây ra bởi kích thước của khối u cũng như biến chứng của bệnh.
– U to dần, lấn vào trong buồng dịch kính, ra tiền phòng tạo thành những nốt ở mống mắt.
– U thẩm lậu vào mống mắt làm mắt trẻ biến đổi màu sắc, mống mắt bạc màu.
– U tiến triển về phía sau nhãn cầu gây xâm lấn vào thị thần kinh, lan ra hốc mắt và gây di căn xa .
– U xâm nhập khoang dưới màng nhện vào nội sọ, vào tủy sống cũng như các hạch bạch huyết tại chỗ.
– Tế bào u có thể theo đường mạch máu lan đến nội tạng.
3. U nguyên bào võng mạc có khả năng chữa trị được không?
Đây là một loại ung thư võng mạc nên cũng tương tự như những bệnh ung thư khác, nếu bệnh được phát hiện ở trẻ từ sớm và có phương pháp điều trị phù hợp thì việc kéo dài sự sống và bảo toàn được nhãn cầu là khả thi.
Ngược lại nếu không phát hiện bệnh hoặc phát hiện bệnh nhưng không điều trị, u nguyên bào võng mạc sẽ dần phát triển lấp đầy mắt và phá hủy các cấu trúc bên trong nhãn cầu. Sự di căn lan tràn của bệnh thường bắt đầu sau 6 tháng và tử vong sau khoảng 1 năm có bệnh. Trường hợp bệnh tự thoái triển có thể xảy ra tuy nhiên gần như là rất hiếm gặp.
Theo cá số liệu thực tế trên thế giới hiện nay, kết quả điều trị u nguyên bào võng mạc ở giai đoạn sớm có điểm sáng rất khả quan: Tỷ lệ bệnh nhi khỏi bệnh lên tới con số 95%, tỷ lệ bảo tồn nhãn cầu – thị lực cũng đạt tới 70%.
Đưa trẻ đi khám và điều trị sớm giúp tăng khả năng khỏi bệnh hoàn toàn
Vì u nguyên bào võng mạc phát hiện sớm đem lại hiệu quả điều trị tốt. Nếu cha mẹ nghi ngờ con mắc bệnh do có dấu hiệu u nguyên bào võng mạc như ánh đồng tử trắng, lé/lác, thị lực giảm, sưng đỏ và đau nhức mắt, hãy đưa trẻ đi khám chuyên sâu sớm để có thể phát hiện bệnh từ giai đoạn đầu, tăng khả năng chữa trị bệnh hoàn toàn cho con.
