Đối với mỗi mẹ bầu, việc nắm rõ được thông tin của những dấu mốc quan trọng cần xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào là điều vô cùng cần thiết. Bởi vì, riêng đối với sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh thì mẹ sẽ cần phải thực hiện đúng theo lịch chỉ định của bác sĩ, nếu như chủ quan hay bỏ lỡ ngày khám thai có thể sẽ gây ảnh hưởng tới quá trình theo dõi sự phát triển của thai nhi.
Menu xem nhanh:
1. Vì sao cần xét nghiệm dị tật thai nhi?
Xét nghiệm dị tật thai nhi là những phương pháp nhằm cung cấp những thông tin về chỉ sổ phát triển của em bé giúp cho bố mẹ biết được rằng thai nhi có mắc phải rối loạn di truyền nào dẫn đến dị tật hay không. Để phát hiện được những dị tật này không chỉ dựa vào quá trình quan sát vẻ bề ngoài thông qua siêu âm. Bởi vì, dị tật không chỉ bao gồm sự khác biệt về hình thái mà còn cả các vấn đề về chức năng.
Với xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ kiểm soát được kịp thời tỷ lệ mắc dị tật và đưa ra được các phương pháp điều trị phù hợp nhất. Ví dụ như những dị tật lớn có khả năng gây ảnh hưởng đến tính mạng như là tim bẩm sinh sẽ cần phải có sự can thiệp bằng phẫu thuật. Còn nếu như những dị tật nhỏ như là dị dạng ngón tay, bàn chân, hở hàm ếch,… thì có thể áp dụng tiểu phẫu để điều trị.
Có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh như là do di truyền với các bệnh tim bẩm sinh, hở hàm ếch, bệnh lùn. Do thai nhi bị lây nhiễm bởi bệnh sởi, Rubella, Toxoplasma. Do mẹ bị mắc phải các loại bệnh như là tiểu đường, động kinh, giang mai. Do người mẹ uống sai thuốc không theo chỉ định trong quá trình mang thai, mang thai ở tuổi đã cao, sử dụng rượu, thuốc lá,….Tuy nhiên, vẫn có hơn 50% số trẻ em bị mắc dị tật mà không có nguyên nhân chính xác.
Xét nghiệm dị tật giúp cho bố mẹ biết được rằng thai nhi có mắc phải rối loạn di truyền nào dẫn đến dị tật hay không
2. Các mốc quan trọng cần xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào?
Xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào là vấn đề được rất nhiều mẹ bầu vô cùng quan tâm để có thể chủ động trong quá trình theo dõi thai kỳ. Với xét nghiệm dị tật bẩm sinh, mẹ sẽ cần phải thực hiện ở nhiều thời điểm khác nhau trong thai kỳ theo từng mốc phát triển của em bé. Bởi vì, có những dị tật chỉ có khả năng được phát hiện rõ nhất vào đúng một thời điểm xác định nào đó, cụ thể các mốc xét nghiệm như sau:
2.1 Giai đoạn thai nhi 12 tuần tuổi
Trong giai đoạn này, mẹ sẽ cần phải làm một xét nghiệm gọi là Double test kết hợp cùng với siêu âm 5D nhằm phát hiện hội chứng Down ở trẻ. Double test là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn bằng cách lấy một lượng máu nhất định của người mẹ để phân tích và kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu. Hai chỉ số hóa sinh này được tiết ra từ nhau thai và có sự thay đổi trong quá trình mang thai. Cho nên, phương pháp xét nghiệm này an toàn tuyệt đối với sự phát triển của thai nhi.
Mục đích của xét nghiệm Double test nhằm xác định sự bất thường trong quá trình phát triển của nhiễm sắc thể thai nhi. Bất kỳ sự bất thường nào của nhiễm sắc thể cũng có khả năng dẫn đến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của em bé, thậm chí là kéo dài cả đời của em bé sau khi được sinh ra. Phương pháp này giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh lý bất thường của nhiễm sắc thể tam bội như là : Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Down (Trisomy 21) và Patau (Trisomy 13).
Thực hiện xét nghiệm Double test nhằm kiểm soát dị tật thai nhi lúc 12 tuần tuổi
2.2 Giai đoạn thai nhi 16 tuần tuổi
Đây là thời điểm mà mẹ sẽ cần thực hiện một xét nghiệm dị tật thai nhi có tên gọi là Triple test. Cũng giống với Double test, phương pháp này cũng không xâm lấn và phân tích hoàn toàn từ máu của thai phụ. Đây là xét nghiệm nhằm kiểm tra 3 yếu tố quan trọng có trong máu của người mẹ như là AFP, Estriol và hCG. Mẹ có thể thực hiện từ tuần 15-18, tuy nhiên theo các chuyên gia y tế nhận định rằng vào tuần thai thứ 16 có khả năng mang lại kết quả cao nhất.
Với xét nghiệm Triple test sẽ giúp cho bác sĩ biết được thai nhi có nguy cơ bị mắc phải hội chứng Down hay khiếm khuyết ống thần kinh hay không. Có rất nhiều dị tật có khả năng xảy đến đối với thai nhi, tuy nhiên với xét nghiệm này sẽ dừng ở việc cho biết mức độ bất thường của nhiễm sắc thể và khiếm khuyết của ống thần kinh. Còn các dị tật khác như là tim bẩm sinh, hở hàm ếch,… sẽ phát hiện bằng siêu âm.
Thực ra, để biết được thai nhi có thực sự bị mắc phải dị tật bẩm sinh hay không thì cách tốt nhất đó là xét nghiệm nước ối. Tuy nhiên, vì xét nghiệm nước ối vẫn có tính nguy hiểm nhất định cho nên Triple test như là bước sàng lọc đầu tiên. Nếu như kết quả cho ra là dương tính thì mẹ bầu sẽ cần phải làm tiếp xét nghiệm nước ối.
Xét nghiệm Triple test nhằm phát hiện chứng Down và khiếm khuyết ống thần kinh
3.Làm thế nào để mẹ ngăn ngừa khả năng mắc phải dị tật thai nhi?
Có thể thấy rằng, việc ngăn ngừa khả năng xảy ra dị tật thai nhi để bảo vệ tương lai cho em bé sau này là điều hết sức quan trọng. Các bác sĩ khuyên mỗi người mẹ nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi theo nhiều giai đoạn trước và trong quá trình mang thai, cụ thể như sau:
– Thời điểm trước khi có thai: Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai, tiến hành thực hiện sàng lọc phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền. Làm các xét nghiệm cần thiết theo chỉ định của bác sĩ để tìm ra các bệnh di truyền lặn như là: tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa galactose,… nhằm điều trị sớm hạn chế hậu quả tối đa. Đồng thời giảm thiểu được những biến chứng, rủi ro cho bản thân và cũng như con cái sau này.
– Khi đã có dự định mang thai thì mẹ nên bắt đầu bổ sung folic axit trước khi thụ thai và nên được dùng trong suốt thai kỳ. Axit folic có khả năng giúp ngăn ngừa các khuyết tật của xương sống và não. Ngoài ra các vitamin trước sinh cũng được khuyên nên dùng trong thai kỳ.
– Cẩn trọng khi sử dụng thuốc trong thời gian mang thai: Có nhiều thành phần của thuốc hoàn toàn vô hại và có khả năng điều trị bệnh rất tốt trong khoảng thời gian bạn chưa có em bé. Tuy nhiên, khi cơ thể đã có sự xuất hiện của thai nhi thì việc tiếp nạp bất kỳ loại thuốc nào cũng cần phải hết sức cẩn trọng. Khi có dự định mang thai thì bạn cần thăm khám trực tiếp với bác sĩ, vừa là dịp để kiểm tra tổng thể các chỉ số về sức khỏe và vừa hỏi ý kiến bác sĩ xem loại thuốc nào dùng được, loại thuốc nào không hay có thuốc gì có khả năng thay thể để phù hợp cho mẹ bầu hay không.
Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc – Địa chỉ thăm khám và siêu âm thai uy tín được hàng ngàn mẹ bầu tin tưởng lựa chọn
Hy vọng rằng, bài viết này đã giúp mẹ nắm được các mốc quan trọng cần xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào cũng như hiểu rõ được mục đích của từng loại xét nghiệm. Nếu như mẹ có thắc mắc nào cần được giải đáp, hãy liên hệ trực tiếp về cho chúng tôi để được tư vấn kịp thời nhé!
