Lipid, hoặc chất béo, là một nguồn năng lượng quan trọng trong cơ thể con người. Lipid trong cơ thể liên tục bị phá vỡ, chuyển hóa và được sử dụng để sản xuất năng lượng và bổ sung từ thức ăn. Cơ thể sẽ sản xuất ra một lượng enzyme cần thiết làm nhiệm vụ cân bằng lưu trữ và phân hủy chất béo. Sự mất cân bằng của các enzyme này có thể dẫn tới sự tích tụ chất béo, ảnh hưởng xấu tới nhiều cơ quan trong cơ thể. Các bệnh liên quan đến chất béo chủ yếu là do cơ thể không có khả năng chuyển đổi chất béo và lưu trữ năng lượng. Các bệnh này thường là di truyền, có thể gây tổn thương vĩnh viễn và thậm chí là đe dọa tính mạng của người bệnh.
Các bệnh liên quan đến chất béo chủ yếu là do cơ thể không có khả năng chuyển đổi chất béo và lưu trữ năng lượng.
Bệnh Gaucher
Bệnh Gaucher là bệnh lý di truyền hiếm gặp nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzym (men) glucocerebrosidase. Thiếu hụt enzym này khiến chất béo hình thành quá nhiều bên trong tụy, gan, phổi, xương, đôi khi cả trong não… khiến các cơ quan này hoạt động không chuẩn xác. Theo nghiên cứu bệnh Gaucher bao gồm nhiều loại khác nhau, ảnh hưởng tới cả nam và nữ. Trẻ em mắc bệnh này thường bị sưng lách, rối loạn thần kinh nghiêm trọng và tử vong trong vòng 1 năm. Các dạng mãn tính của bệnh Gaucher là phổ biến nhất và thường được chẩn đoán ở trẻ em.
b
Đây cũng là một bệnh di truyền về rối loạn chất béo, gây ra sự tích tụ mỡ trong các mô, thường gây ra tử vong sớm. Ảnh hưởng của bệnh xuất hiện sớm, gây ra khuyết tật trí tuệ, lỏng cơ ở trẻ em. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm co thắt cơ, tê liệt, mất trí nhớ và mù lòa. Hiện nay chưa có thuốc chữa hoặc xử lý, trong nhiều trường hợp trẻ em bị Tay-Sachs làm không sống quá 5 tuổi. Phòng chống Tay-Sachs thường là xét nghiệm di truyền, qua đó các bậc cha mẹ có thể biết mình mang gen này hay không trước khi thụ thai và bằng cách chọc ối trong thai kỳ.
Phòng chống Tay-Sachs thường là xét nghiệm di truyền, qua đó các bậc cha mẹ có thể biết mình mang gen này hay không trước khi thụ thai và bằng cách chọc ối trong thai kỳ.
Rối loạn oxy hóa lipid
Rối loạn oxy hóa lipid gây ra bởi sự thiếu hụt các enzym cần thiết để phá vỡ các chất béo nhằm tạo ra năng lượng. Điều này làm giảm năng lượng trong cơ thể, làm chậm phát triển thể chất và tinh thần.
Để biết thêm thông tin chi tiết hoặc có thắc mắc cần giải đáp, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi theo số điện thoại 0936 388 288 hoặc 1900 55 88 92
