Xét nghiệm sàng lọc NIPT là một dạng xét nghiệm không xâm lấn, giúp phát hiện ra được nguy cơ những bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Hiện đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh được rất nhiều chị em lựa chọn thực hiện.
Menu xem nhanh:
1. Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?
Trong những năm gần đây, cùng với sự phát triển của nền y học hiện đại, xét nghiệm NIPT – một dạng xét nghiệm trước sinh tiên tiến ở trên thế giới. NIPT chính là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn đến thai nhi. Phương pháp có khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, những dị tật ảnh làm ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ phân tích được các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Những tế bào này được đưa vào máu của thai phụ trong suốt thai kỳ đến từ tế bào của người mẹ và tế bào từ nhau thai. Bộ phận nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và là nguồn cung cấp máu của người mẹ. Từ tuần thai thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để có thể thực hiện được xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các đoạn DNA tự do này, qua đó xác định được và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Từ kết quả xét nghiệm NIPT thu được, các chuyên gia y tế sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có bị mắc các hội chứng bất thường hay dị tật bẩm sinh nào nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.
Xét nghiệm NIPT có khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, những dị tật ảnh làm ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi
2. Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc NIPT
2.1. Những hội chứng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT
Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi hơn so những phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác. Một số hội chứng dị tật thai nhi thường gặp mà NIPT có thể giúp chẩn đoán nguy cơ chính xác khá cao như:
– Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là hội chứng di truyền xảy ra bởi sự phân chia tế bào bất thường làm cho thai nhi có thêm một hoặc một phần bản sao của NST số 21. Bất thường này gây ra những ảnh hưởng nặng nề về trí tuệ và sức khỏe, em bé sau khi sinh ra thường có khuôn mặt đặc trưng với một số biểu hiện như: Mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Đây là hội chứng sẽ xảy ra khi thai nhi bị thừa một NST 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc là trisomy 18. Trẻ khi bị hội chứng Edwards sẽ không phát triển được với tốc độ bình thường như những em bé khác, cho nên em bé sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, hội chứng Edward thường làm cho tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn trong quá trình ăn, thở và trong các hoạt động thường ngà
– Hội chứng Patau (Trisomy 13): Bình thường em bé sinh ra với 46 NST và xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng Patau em bé sẽ có thêm một bản sao của NST thứ 13 (trisomy 13). Trẻ bị mắc hội chứng patau sẽ có các dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe như là đầu nhỏ, mất một mảng da đầu như bị lở loét, trán bị nghiêng, méo mó, tai ngắn, thấp, mũi bị phình lớn bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, bị dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống…
– Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính như là hội chứng Klinefelter, 3X, Turner.
– Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Đột biến này gây ra các hội chứng như là đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 1p36, mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
– Bất thường ở số lượng các NST còn lại.
NIPT có khả năng phát hiện được các hội chứng dị tật bẩm sinh từ tuần thứ 9 của thai kỳ
2.2. Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc NIPT
Kết quả thu được của xét nghiệm NIPT cung cấp được các thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của bé, phương pháp này được thực hiện một cách nhanh chóng, dễ dàng với kết quả có độ chính xác lên tới 99%.
NIPT cũng vẫn còn tồn tại những tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả ở đây chỉ giao động trong khoảng ~1%. Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại thì tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh vẫn chưa có bất kỳ phương pháp nào có thể đảm bảo được chính xác đến 100%. Chính vì vậy, khi phát hiện những được bất thường của các nhiễm sắc thể ở thai nhi thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết để có hướng chăm sóc thai kỳ tốt nhất.
Trước đây, khi để thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT mẹ bầu sẽ cần phải bỏ ra một khoản chi phí khá lớn. Bởi vì, mẫu xét nghiệm khi thu được sẽ cần phải gửi ra nước ngoài nơi có hệ thống phân tích thì mới có thể thực hiện được. Tuy nhiên, cho đến nay tất cả những quy trình này đã có thể thực hiện được trong nước cho nên mức chi phí đã giảm đi đáng kể và có kết quả từ 3-5 ngày.
Ngoài ra, với những mẹ khi mang song thai nếu như thực hiện xét nghiệm Double test hoặc Triple test sẽ không mang ý nghĩa nhiều mà thay vào đó việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT sẽ giúp mang lại hiệu quả chính xác cao hơn.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác khá cao
3. Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần phải chọc ối không?
Như các bạn đã biết, phương pháp sàng lọc NIPT có độ chính xác khá cao vì thế nhiều người cho rằng, chỉ riêng áp dụng phương pháp này đã đủ sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh và không phải là phương pháp chẩn đoán. Vì thế, chỉ có thể phân tích ADN thai nhi qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai mới có thể đảm bảo được chính xác hoàn toàn.
Vì vậy, trong những trường hợp có nguy cơ cao và cần phải chẩn đoán chính xác thì không thể sử dụng xét nghiệm NIPT thay thế cho phương pháp chọc ối hay là sinh thiết gai nhau được. Tuy nhiên độ dương tính giả của xét nghiệm NIPT rất thấp, hơn nữa độ nhạy rất cao, vì thế kết quả có độ tin cậy hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác. Cho nên mẹ hoàn toàn có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT để khẳng định lại kết quả các phương pháp sàng lọc này trước khi bắt buộc phải tiến hành chọc dịch ối, sinh thiết.
Đối với những mẹ bầu có nguy cơ cao sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT vẫn phải tiến hành chọc ối hoặc sinh thiết
Hy vọng rằng, thông qua bài viết này của chúng tôi đã giúp mẹ bầu hiểu hơn về xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng như chức năng mà phương pháp sàng lọc này mang lại. Cho đến này, NIPT vẫn là cái tên đứng đầu trong bảng danh sách những phương pháp sàng lọc có độ tin cậy cao cho nên mẹ bầu nếu có điều kiện kinh tế vẫn nên ưu tiên lựa chọn.
Tại Hà Nội, Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI đã cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu. Khi xét nghiệm tại Thu Cúc TCI, mẹ bầu sẽ nhận được đội ngũ bác sĩ đầu ngành giàu kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe, mọi thắc mắc trong khi thực hiện. Ngoài ra, Thu Cúc TCI còn có dịch vụ Thai sản trọn gói với đầy đủ các lịch siêu âm, xét nghiệm cần thiết. Từ đó các mẹ bầu sẽ yên tâm hơn về sức khỏe bản thân cũng như con yêu.
