Hội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần bẩm sinh không thể chữa khỏi. Việc thực hiện xét nghiệm trong thai kỳ có thể cho biết chỉ số nguy cơ hội chứng down, phát hiện được 90% trường hợp thai bị Down. Từ đó mẹ có thể sẽ xác định rõ việc giữ thai lại hay không. Nếu giữ, thì sẽ có sự chuẩn bị tốt nhất để nuôi con sau này.
Hội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần không thể chữa khỏi.
Menu xem nhanh:
1. Hội chứng down là gì?
Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể – 23 cặp (trong đó thì một nửa thừa hưởng từ bố, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ). Tuy nhiên, ở một số thai nhi, không phải là 46, mà có đến 47 NST, trong đó có đến 3 NST 21. Sự dư thừa này đã phá vỡ sự phát triển về cả trí tuệ và thể chất của thai nhi.
Mang thai muộn sau tuổi 35, dùng thuốc kháng sinh trong thời kỳ mang thai nhiều, tiếp xúc với môi trường có hóa chất trong thai kỳ,.. là những yếu tố khiến nguy cơ thai nhi bị Down càng cao.
2. Xét nghiệm cho biết chỉ số nguy cơ hội chứng Down
Sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi được thực hiện từ tuần 11 đến tuần 14 dựa vào 3 yếu tố:
– Xem tuổi của mẹ.
– Siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi.
– Thực hiện các xét nghiệm trong máu mẹ.
Sau khi thực hiện thì các kết quả được tổng hợp lại đưa ra nguy cơ cuối cùng về khả năng Down của thai nhi.
Trong đó, độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, 1/3 trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể.
Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng.
3. Một số lưu ý về chỉ số nguy cơ hội chứng Down
- Hãy nhớ rằng, chỉ số này chỉ đúng khi thực hiện siêu âm ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 14. Nếu thực hiện quá sớm, kết quả đo độ mờ da gáy còn rất mờ vì thai nhi lúc này quá nhỏ. Nhưng nếu để quá muộn, sau tuần 14, da gáy trở về bình thường, kết quả sàng lọc không còn ý nghĩa.
- Nếu độ mờ da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường thì trẻ có thể sẽ không có nguy cơ về Down nhưng vẫn có nguy cơ di tật tim thai.
- Với những thai phụ chẩn đoán tình trạng thai chỉ số nguy cơ hội chứng Down, thì cần phải thực hiện một số thủ thuật khác như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau phát hiện sớm để can thiệp kịp thời.
- Việc thực hiện các xét nghiệm này cần tại một cơ sở y tế uy tín.
Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc là một trong những địa chỉ được đông đảo mẹ bầu lựa chọn. sự chuyên nghiệp, tận tâm của các bác sĩ chuyên môn cao, cùng với thiết bị y tế hiện đại, quy trình thăm khám khoa học, chuẩn xác, đem đến cho mẹ bầu kết quả chính xác, nhanh chóng, an toàn và sự thoải mái tối đa.
Việc thực hiện các xét nghiệm này cần tại một cơ sở y tế uy tín.
Xét nghiệm cho biết chỉ số nguy cơ hội chứng Down mà chúng tôi cung cấp hi vọng đã đem đến cho mẹ bầu những thông tin hữu ích cho bản thân.
