Bệnh đa polyp đại tràng gia đình là một rối loạn di truyền đặc biệt, có đặc điểm là tạo ra một lượng lớn polyp trong đại tràng và thường xuất hiện ở độ tuổi khoảng 40. Vậy căn bệnh này có nguy hiểm không, hãy cùng Thu Cúc TCI tìm hiểu nhé.
Menu xem nhanh:
1. Các dạng đa polyp đại tràng gia đình
1.1. FAP cổ điển (Familial Adenomatous Polyposis – FAP)
Đây là dạng phổ biến nhất của đa polyp đại tràng gia đình. Số lượng polyp tăng theo tuổi tác và người bệnh có thể phát triển hơn 100 polyp đại tràng.
1.2. FAP suy yếu (Attenuated FAP – AFAP)
Đây là một biến thể của FAP. Người bị AFAP thường có xu hướng phát triển polyp muộn hơn so với người mắc FAP cổ điển.
1.3. Hội chứng Gardner
Người bệnh phát triển nhiều polyp đại tràng. Ngoài ra, họ cũng có thể phát triển khối u khác bên ngoài hệ tiêu hóa, bao gồm nang thượng bì (epidermoid cyst), u xơ (fibroma), khối u xơ không ung thư (desmoid), và khối u xương lành tính (osteoma).
1.4. Hội chứng Turcot
Đây là một biến thể của FAP hoặc hội chứng Lynch. Người bệnh phát triển nhiều polyp đại tràng, tăng nguy cơ mắc ung thư đại tràng và u não. Loại u não phụ thuộc vào hội chứng Turcot và có thể giống với hội chứng Lynch hoặc FAP.
Hình ảnh đa polyp đại tràng gia đình
2. Triệu chứng của đa polyp đại tràng gia đình
Hội chứng đa polyp tuyến gia đình thường không có triệu chứng rõ ràng và diễn biến âm thầm. Đa phần các trường hợp người bệnh không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi họ mắc bệnh ung thư đại tràng. Bạn nên để ý nếu có các dấu hiệu sau:
2.1. Rối loạn tiêu hóa- triệu chứng của đa polyp đại tràng gia đình
Người bệnh có thể trải qua tiêu chảy kéo dài, tình trạng này có thể liên quan đến số lượng polyp đang phát triển trong đại tràng.
2.2 Đại tiện phân có máu- triệu chứng của đa polyp đại tràng gia đình
Polyp trong đại tràng có thể gây ra việc xuất hiện máu trong phân. Điều này có thể là một triệu chứng quan trọng cần kiểm tra và đánh giá.
2.3. Gầy sút cân
Do sự suy giảm chức năng hấp thụ dưỡng chất từ thực phẩm hoặc do tình trạng tiêu chảy kéo dài, người bệnh có thể trải qua tình trạng giảm cân không mong muốn.
Lưu ý rằng triệu chứng này không cố định và có thể thay đổi từ người này sang người khác. Nếu có bất kỳ triệu chứng hoặc biểu hiện nào liên quan đến tiêu chảy kéo dài, đại tiện phân có máu hoặc giảm cân không rõ nguyên nhân, người bệnh nên thăm khám và thảo luận với bác sĩ để đánh giá và tìm hiểu nguyên nhân. Điều này có thể giúp trong việc xác định sớm và quản lý bệnh đa polyp tuyến gia đình, đặc biệt trong việc ngăn ngừa phát triển ung thư đại tràng.
3. Nguyên nhân gây đa polyp đại tràng gia đình
Bệnh đa polyp tuyến gia đình xuất phát từ một khiếm khuyết trong gen, thường được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển gen bất thường (đột biến gen) gây ra tình trạng này.
– Tất cả mọi người có nguy cơ: Nguyên tắc chung là bất kỳ ai cũng có nguy cơ mắc bệnh này, nhưng việc mắc bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm di truyền và môi trường.
– Độ tuổi bắt đầu triệu chứng: Thường thì triệu chứng của hội chứng đa polyp tuyến gia đình xuất hiện từ tuổi 16 trở lên.
– Tiền sử gia đình: Những người có người thân trong gia đình đã mắc bệnh FAP có nguy cơ rất cao sẽ bị mắc tình trạng này, vì yếu tố di truyền chơi một vai trò quan trọng trong bệnh.
Tỉ lệ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình có sự biến đổi trong các quốc gia. Ví dụ, ở Hoa Kỳ, tỉ lệ mắc là khoảng 1 trường hợp trên 5.000 dân. Ở Nhật Bản, tỉ lệ mắc bệnh là 1 trường hợp trên 17.000 dân, trong khi ở Châu Âu, tỉ lệ mắc bệnh dao động từ 1 trường hợp trên 11.300 đến 37.600 dân. Sự biến đổi này có thể phần nào được giải thích bằng yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường khác nhau.
4. Chẩn đoán và sàng lọc đa polyp đại tràng gia đình
4.1. Chẩn đoán
– Nội soi đại trực tràng: Để xác định bất kỳ tổn thương nào trong đại tràng và xác định số lượng và tính trạng của các polyp. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác để xác định tình trạng đa polyp gia đình.
– Xét nghiệm sinh học phân tử: Giúp phát hiện được đột biến gen APC. Đây là một phương pháp chẩn đoán genetictùy chỉ định dành cho những trường hợp có tiền sử gia đình rõ ràng của bệnh.
Chẩn đoán đa polyp có tính chất gia đình
4.2. Sàng lọc
– Bắt đầu sàng lọc từ tuổi trẻ: Trong đa polyp gia đình thể điển hình, việc sàng lọc bắt đầu từ 10-12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hoặc nội soi đại tràng hàng năm, và nội soi đại tràng toàn bộ được chỉ định khi có tổn thương nghi ngờ.
– Sàng lọc suốt đời: Nếu gia đình của bệnh nhân mang đột biến gen APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời. Nếu họ không mang đột biến gen này, việc sàng lọc có thể cân nhắc ngừng khi đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh.
– Sàng lọc muộn hơn cho đa polyp gia đình thể nhẹ: Nếu bệnh nhân mắc đa polyp gia đình thể nhẹ, việc sàng lọc bắt đầu từ 25-30 tuổi bằng nội soi đại trực tràng toàn bộ 1-2 năm một lần. Nếu polyp được phát hiện, cần cắt và làm giải phẫu bệnh.
5. Cách điều trị đa polyp đại tràng gia đình
5.1. Cắt đại tràng
Đây là phương pháp điều trị chính cho đa polyp đại tràng gia đình. Quá trình cắt đại tràng cần được thực hiện ngay sau khi chẩn đoán. Dựa trên tình trạng và số lượng polyp, có thể lựa chọn các phương pháp cắt khác nhau:
– Cắt Trực Tràng Đại Tràng Toàn Bộ: Loại bỏ toàn bộ đại tràng, kèm theo việc mở thông hồi tràng hoặc cắt trực tràng qua đường niêm mạc và tạo hậu môn giả hồi tràng. Quá trình này giúp giảm nguy cơ ung thư đại tràng và trực tràng.
– Cắt Đại Tràng Gần Toàn Bộ (Cắt Bỏ Phần Lớn Đại Tràng): Đây là phương pháp khi cần bỏ đi phần lớn của đại tràng, để lại trực tràng. Sau đó, nối hồi trực tràng để giữ chức năng tiêu hóa. Tuy nhiên, đoạn trực tràng còn lại phải được kiểm tra thường xuyên. Khi có polyp mới xuất hiện, chúng phải được cắt bỏ hoặc tiến hành đốt điện.
Điều trị bằng thuốc NSAIDS
5.2. Thuốc chống viêm không có Steroid
Các thuốc chống viêm không có steroid (NSAID) có thể được sử dụng để ức chế sự hình thành polyp mới. Nếu có polyp mới xuất hiện quá nhanh hoặc quá nhiều và không thể cắt bỏ, cần phải xem xét phương pháp cắt bỏ trực tràng và mở thông hồi tràng vĩnh viễn.
Phương pháp điều trị đa polyp đại tràng gia đình cụ thể sẽ phụ thuộc vào tình trạng của bệnh nhân, số lượng polyp, và quá trình theo dõi và điều trị sẽ được quyết định sau khi bệnh nhân đã tham khảo ý kiến với đội ngũ y tế chuyên nghiệp. Điều này đảm bảo rằng bệnh nhân nhận được phương pháp điều trị tốt nhất cho trường hợp cụ thể của họ.
