Các xét nghiệm gen tiền hôn nhân nên làm

Các xét nghiệm gen tiền hôn nhân ngày càng được nhiều cặp đôi quan tâm bởi vai trò quan trọng trong việc sàng lọc nguy cơ bệnh di truyền và bảo vệ sức khỏe sinh sản. Thông qua việc phân tích ADN, những xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các đột biến gen lặn, bất thường nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến thai nhi trong tương lai. Chủ động thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn là bước chuẩn bị cần thiết để các cặp đôi an tâm xây dựng gia đình và hành trình làm cha mẹ an toàn, bền vững.

1. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì?

Xét nghiệm gen trước khi kết hôn là hình thức phân tích ADN nhằm đánh giá khả năng mang gen bệnh di truyền tiềm ẩn ở cả nam và nữ trước khi bước vào hôn nhân hoặc có kế hoạch sinh con. Thông qua kết quả xét nghiệm, các cặp đôi có thể chủ động nhận diện nguy cơ di truyền, từ đó đưa ra phương án phòng ngừa phù hợp cho thế hệ sau, đặc biệt với những bệnh lý di truyền phổ biến như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa hay khiếm thính bẩm sinh.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 5-7% tổng số trẻ chào đời trên toàn cầu, trong đó tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc các vấn đề này tại nhiều khu vực dao động khoảng 2-5%. Trước thực tế đó, xét nghiệm gen trước khi kết hôn ngày càng được nhìn nhận như một giải pháp y học dự phòng quan trọng, giúp các cặp đôi bảo vệ sức khỏe sinh sản và chuẩn bị nền tảng an toàn, vững chắc cho hành trình làm cha mẹ trong tương lai.

2. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân có bắt buộc ko? Vì sao nên làm?

Hiện nay, xét nghiệm gen tiền hôn nhân chưa phải là yêu cầu bắt buộc theo quy định pháp luật Việt Nam. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia y tế khuyến nghị các cặp đôi nên chủ động thực hiện nhằm bảo vệ sức khỏe sinh sản và giảm thiểu rủi ro cho con cái trong tương lai. Đây là hình thức thăm khám tự nguyện, giúp sàng lọc sớm các bệnh di truyền như Thalassemia, đồng thời hỗ trợ phát hiện một số bệnh truyền nhiễm và đánh giá nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Việc thực hiện xét nghiệm gen trước hôn nhân mang lại nhiều lợi ích thiết thực: giúp các cặp đôi chủ động phòng ngừa dị tật bẩm sinh, chuẩn bị nền tảng sức khỏe tốt trước khi mang thai và tăng sự thấu hiểu, đồng hành cùng nhau trong kế hoạch xây dựng gia đình.

3. Các xét nghiệm gen tiền hôn nhân nên làm

3.1. Sàng lọc các bệnh di truyền lặn thường gặp

Nhóm xét nghiệm này giúp phát hiện những đột biến gen phổ biến có khả năng di truyền cho con, bao gồm:

Thalassemia (tan máu bẩm sinh): Bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam.
Teo cơ tủy (SMA): Bệnh lý thần kinh – cơ tiến triển nặng.
Xơ nang (Cystic Fibrosis): Ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa.
Thiếu men G6PD: Có thể gây thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với một số thuốc hoặc thực phẩm.
Hội chứng Fragile X: Nguyên nhân di truyền hàng đầu gây chậm phát triển trí tuệ.

3.2. Phân tích nhiễm sắc thể đồ

Xét nghiệm này nhằm phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó đánh giá nguy cơ sảy thai, thai lưu hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

3.3. Xét nghiệm gen chuyên sâu

Các xét nghiệm nâng cao sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới giúp phân tích sâu hơn, bao gồm:

Giải trình tự toàn bộ hệ gen hoặc vùng gen mã hóa (WGS, WES): Hỗ trợ phát hiện các đột biến hiếm gặp và bệnh di truyền phức tạp.
Tầm soát ung thư di truyền: Xác định các đột biến gen liên quan đến ung thư như BRCA1, BRCA2 (ung thư vú, buồng trứng), APC (ung thư đại tràng).
Xét nghiệm Diagsure/CNVSure: Ứng dụng NGS để phát hiện bất thường di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan như tim mạch, thần kinh, hô hấp.

3.4. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở đâu

Hiện nay, các cặp đôi có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân tại Bệnh viện Thu Cúc TCI với Gói khám tiền hôn nhân VIP tích hợp xét nghiệm gen. Gói VIP được thiết kế chuyên sâu, phù hợp với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con trong tương lai gần.

Ưu điểm nổi bật của gói khám tiền hôn nhân VIP có xét nghiệm gen:

Xét nghiệm gen chuyên sâu: Sàng lọc các bệnh di truyền lặn thường gặp như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, teo cơ tủy (SMA), hội chứng Fragile X… giúp đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Khám sức khỏe sinh sản toàn diện cho cả hai: Bao gồm xét nghiệm máu, nước tiểu, bệnh truyền nhiễm, nội tiết sinh sản, siêu âm – thăm khám lâm sàng theo giới.
Tư vấn di truyền & sinh sản cá nhân hóa: Bác sĩ phân tích kết quả xét nghiệm gen, giải thích rõ ràng nguy cơ, đồng thời đưa ra khuyến nghị phù hợp về kế hoạch mang thai an toàn.
Quy trình riêng tư – tiết kiệm thời gian: Thăm khám theo lộ trình khép kín, không chờ đợi, đảm bảo sự thoải mái và bảo mật thông tin cho các cặp đôi.

Sàng lọc gen tiền hôn nhân không chỉ giúp nhận diện sớm nguy cơ bệnh di truyền mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc lập kế hoạch sinh sản khoa học, giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền cho thế hệ sau. Việc thực hiện các xét nghiệm phù hợp, đúng thời điểm sẽ giúp các cặp đôi hiểu rõ tình trạng sức khỏe của bản thân, từ đó chủ động đưa ra quyết định phù hợp trước khi kết hôn hoặc mang thai.

Hiện nay, tại Thu Cúc TCI, các gói xét nghiệm gen tiền hôn nhân được xây dựng đa dạng, từ sàng lọc cơ bản đến chuyên sâu, ứng dụng công nghệ hiện đại và được tư vấn trực tiếp bởi đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Chủ động xét nghiệm gen trước hôn nhân chính là cách thiết thực để bảo vệ sức khỏe sinh sản và đặt nền tảng vững chắc cho tương lai của gia đình.