Các chỉ số suy giáp bẩm sinh điển hình

Suy giáp bẩm sinh là một trong những rối loạn nội tiết thường gặp ở trẻ sơ sinh nhưng lại rất dễ bị bỏ sót do hầu như không có triệu chứng rõ ràng ngay sau sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt là chậm phát triển trí tuệ không hồi phục. Chính vì vậy, sàng lọc chỉ số suy giáp bẩm sinh sơ sinh và theo dõi xét nghiệm định kỳ đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sự phát triển toàn diện của trẻ.

1. Định nghĩa suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng suy giảm chức năng tuyến giáp xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh. Bệnh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không hình thành đầy đủ hoặc hoạt động không bình thường, dẫn đến thiếu hụt hormone tuyến giáp – hormone giữ vai trò quan trọng trong tăng trưởng và phát triển, đặc biệt là phát triển não bộ.

Nguyên nhân thường gặp nhất của suy giáp bẩm sinh là rối loạn phát triển tuyến giáp, bao gồm:

Tuyến giáp lạc chỗ: tuyến giáp nằm ở vị trí bất thường so với vị trí giải phẫu bình thường
Thiếu tuyến giáp: không có tuyến giáp
Thiểu sản tuyến giáp: tuyến giáp kém phát triển

chỉ số suy giáp bẩm sinh — Suy giáp bẩm sinh là tình trạng suy giảm chức năng tuyến giáp ngay khi trẻ mới sinh

2. Ảnh hưởng của suy giáp bẩm sinh tới trẻ

Nếu trẻ sơ sinh không được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh và điều trị kịp thời, chỉ trong 2–3 tuần đầu sau sinh, bệnh có thể gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng như sau:

Phát hiện các chỉ số suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn sơ sinh: Trẻ thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, da có thể xám chì hoặc tái. Bé ngủ nhiều, ít phản ứng với các kích thích từ môi trường xung quanh, ít khóc, bú kém hoặc bỏ bú, không tỉnh táo khi bú, chậm tăng cân, tay chân lạnh, lưỡi thường thè ra ngoài…
Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Trẻ có biểu hiện chậm phát triển thể chất (chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao) và chậm phát triển tinh thần – trí tuệ (kém linh hoạt, chậm tiếp thu, khó học tập…) so với trẻ bình thường cùng lứa tuổi.
Nếu chỉ số suy giáp bẩm sinh được phát hiện quá muộn, hiệu quả điều trị sẽ giảm đáng kể, do các di chứng chậm phát triển tâm thần xảy ra khi tình trạng thiếu hormone T4 kéo dài thường không hồi phục hoàn toàn.

3. Vì sao cần theo dõi xét nghiệm suy giáp bẩm sinh?

Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không có dấu hiệu hay triệu chứng rõ ràng ngay khi mới sinh. Đây chính là lý do vì sao sàng lọc sơ sinh xét nghiệm suy giáp bẩm sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện sớm bệnh.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh chỉ có thể phục hồi và phát triển gần như bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tốt nhất trong vòng 2 tuần lễ đầu sau sinh.

Thông thường, sau sinh khoảng 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hoặc tĩnh mạch mu tay, thấm lên giấy thấm chuyên dụng để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSH tăng cao và T4 giảm thấp, trẻ sẽ được tư vấn và chuyển đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán xác định, điều trị và theo dõi lâu dài. Vì vậy, trẻ được phát hiện chẩn đoán suy giáp bẩm sinh càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như người bình thường càng cao.

Mặc dù đa số trẻ không có triệu chứng rõ ràng lúc mới sinh, một số trẻ suy giáp bẩm sinh có thể xuất hiện các dấu hiệu sau khi sinh hoặc dần dần trong vài tháng đầu đời, bao gồm:

Khuôn mặt trông sưng húp
Lưỡi to và dày
Thóp rộng
Tiếng khóc khàn
Bụng phình to, có thể kèm thoát vị rốn
Khó khăn trong ăn uống, bú kém, khó nuốt, phải đánh thức để cho ăn
Táo bón
Giảm trương lực cơ (cơ mềm, “nhão”)
Vàng da kéo dài (da và củng mạc mắt có màu vàng)

4. Các chỉ số suy giáp bẩm sinh điển hình và cách đọc kết quả

Chẩn đoán sàng lọc suy giáp bẩm sinh chủ yếu dựa vào chương trình sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện bệnh ngay cả khi trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Trong khoảng 2–7 ngày tuổi, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc. Vậy chỉ số TSH bao nhiêu là suy giáp bẩm sinh? Hai chỉ số suy giáp bẩm sinh quan trọng cần đánh giá gồm:

TSH (hormone kích thích tuyến giáp): tăng cao khi tuyến giáp hoạt động kém
T4 (thyroxine): giảm khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone

Nếu kết quả cho thấy TSH tăng cao (thường > 100 mIU/L) kèm T4 giảm (< 50 nmol/L), trẻ rất có khả năng mắc suy giáp bẩm sinh. Đây là dấu hiệu điển hình phản ánh tình trạng rối loạn chức năng tuyến giáp ngay từ khi mới sinh. Trong những trường hợp cần đánh giá thêm hoặc nghi ngờ chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm và thăm dò bổ sung như:

Xét nghiệm hormone tuyến giáp chuyên sâu: định lượng chi tiết TSH và T4 để khẳng định chẩn đoán
Chụp X-quang xương: đánh giá sự phát triển xương, đặc biệt là xương cổ tay, nơi dễ phát hiện tình trạng chậm trưởng thành xương do thiếu hormone tuyến giáp
Xạ hình tuyến giáp bằng đồng vị phóng xạ Tc-99m: giúp xác định vị trí, kích thước và hình thái tuyến giáp, phát hiện các bất thường như tuyến giáp lạc chỗ, không hình thành hoặc thiểu sản tuyến giáp

Theo khuyến cáo của Viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP), các triệu chứng suy giáp bẩm sinh thường không rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh, do đó sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu trong vòng 48–72 giờ sau sinh là biện pháp giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời và phòng ngừa các biến chứng nặng nề, đặc biệt là chậm phát triển trí tuệ.

5. Phân biệt suy giáp bẩm sinh điển hình và không điển hình qua các chỉ số

Một dạng không điển hình của suy giáp bẩm sinh được đặc trưng bởi sự tăng chậm nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Tình trạng này thường gặp ở trẻ sinh non, với biểu hiện tăng TSH xuất hiện muộn, thường trong khoảng 2–6 tuần sau sinh.

Do đặc điểm này, nhiều trẻ sinh non có thể vượt qua lần sàng lọc sơ sinh đầu tiên, nhưng không đạt yêu cầu ở lần sàng lọc tiếp theo khi nồng độ TSH tăng rõ rệt hơn.

Hiện nay, thời điểm thực hiện sàng lọc lại, giá trị lâm sàng của việc sàng lọc lần hai, cũng như ngưỡng TSH tối ưu cần áp dụng cho nhóm trẻ sinh non vẫn còn là những vấn đề đang được thảo luận và chưa có sự thống nhất hoàn toàn trong y văn.

6. Khi nào phụ huynh cần cho trẻ đi khám?

Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần được tái khám định kỳ theo hẹn của bác sĩ nhằm điều chỉnh liều thuốc phù hợp và theo dõi bằng xét nghiệm máu khi cần thiết. Lịch tái khám thường được khuyến cáo như sau:

1–2 tuần sau khi bắt đầu điều trị
Mỗi 2 tuần cho đến khi chỉ số TSH trở về bình thường
Mỗi 1–3 tháng trong năm đầu đời
Mỗi 2–4 tháng khi trẻ từ 1–3 tuổi
Mỗi 6–12 tháng khi trẻ lớn hơn

Việc chăm sóc trẻ suy giáp bẩm sinh không khác nhiều so với trẻ khỏe mạnh, điểm quan trọng nhất là cho trẻ uống thuốc đều đặn, đúng liều và đúng thời điểm. Thuốc hormone tuyến giáp thường được uống với nước hoặc sữa mẹ, trước bữa ăn Một số chất có thể làm giảm hấp thu thuốc, cần tránh dùng cùng thời điểm, bao gồm: canxi, sắt, sữa đậu nành và các chế phẩm bổ sung chứa các chất này.

Trẻ vẫn được tiêm chủng đầy đủ theo lịch tiêm chủng quốc gia. Khi trẻ bị ốm, vẫn cần tiếp tục uống thuốc tuyến giáp hằng ngày, không tự ý ngưng thuốc nếu không có chỉ định của bác sĩ

Suy giáp bẩm sinh là bệnh hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm thông qua chương trình sàng lọc các chỉ số suy giáp bẩm sinh và được theo dõi đúng cách. Việc tuân thủ điều trị, tái khám định kỳ và cho trẻ dùng thuốc đều đặn giúp trẻ phát triển thể chất – trí tuệ gần như bình thường. Vì tương lai lâu dài của con, phụ huynh cần chủ động cho trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, theo dõi các chỉ số hormone tuyến giáp và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, đặc biệt trong những năm đầu đời – giai đoạn vàng cho sự phát triển não bộ.