Khi nào cần xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú? Quy trình và lưu ý

Ung thư vú là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất ở nữ giới, trong đó không ít trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền. Những đột biến gen gây ung thư vú có thể âm thầm tồn tại nhiều năm trước khi bệnh xuất hiện triệu chứng rõ ràng. Vậy ai nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền ung thư vú, quy trình diễn ra như thế nào? Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về vai trò của xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú trong việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền.

1. Hiểu đúng về xét nghiệm gen ung thư vú

1.1. Xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú là gì?

Tầm soát gen ung thư vú là phương pháp phân tích DNA để tìm kiếm các biến đổi bất thường trong các gen liên quan. Các yếu tố quyết định bạn có cần thực hiện hay không thường dựa trên độ tuổi chẩn đoán, loại ung thư, và tiền sử bệnh lý của các thành viên trong gia đình.

Trong thực hành lâm sàng, xét nghiệm gen trong ung thư vú thường tập trung vào các gen như BRCA1, BRCA2 và nhiều gen nguy cơ khác. Khi xuất hiện đột biến gen ung thư vú, khả năng phát triển bệnh trong suốt cuộc đời có thể tăng cao đáng kể. Tuy nhiên, người bệnh cần hiểu rằng, xét nghiệm gen không giúp khẳng định chắc chắn một người sẽ mắc ung thư vú trong tương lai. Thay vào đó, kết quả xét nghiệm cung cấp thông tin quan trọng để bác sĩ đánh giá mức độ nguy cơ cá nhân.

Dựa trên kết quả xét nghiệm đột biến gen trong ung thư vú, người bệnh có thể được tư vấn kế hoạch theo dõi phù hợp hơn. Điều này bao gồm tầm soát sớm, tần suất kiểm tra dày hơn hoặc lựa chọn biện pháp dự phòng phù hợp với từng trường hợp.

1.2. Khi nào cần xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú?

Mặc dù các đột biến gen gây ung thư vú như BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh, nhưng theo National Breast Cancer Foundation, tỷ lệ xuất hiện chúng trong cộng đồng khá thấp, chỉ khoảng 0,25% (tức là 1 trên 400 người). Tuy nhiên, con số này sẽ thay đổi dựa trên yếu tố gia đình và sắc tộc.

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, bởi gen đột biến có thể được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau. Nếu một trong hai cha mẹ mang đột biến BRCA, con cái có khoảng 50% khả năng thừa hưởng gen bất thường này.
Tuổi được chẩn đoán ung thư vú cũng là yếu tố quan trọng để cân nhắc xét nghiệm gen trong ung thư vú. Những người mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ thường có nguy cơ liên quan yếu tố di truyền cao hơn so với nhóm tuổi lớn.
Ngoài ra, một số nhóm sắc tộc có tỷ lệ đột biến cao hơn hẳn, ví dụ người Do Thái Ashkenazi có tỷ lệ lên tới 2,5%, cao gấp 10 lần mức trung bình.

Việc thực hiện xét nghiệm đột biến gen ung thư vú sớm giúp những đối tượng này có kế hoạch theo dõi sức khỏe kỹ càng hơn. Tại Thu Cúc TCI, khách hàng có thể kết hợp xét nghiệm gen cùng gói Spot-Mas để đánh giá nguy cơ ung thư toàn diện hơn.

2. Lưu ý những đối tượng khi đi xét nghiệm gen u vú

2.1. Các trường hợp cần xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú

Theo hướng dẫn từ Mạng lưới Ung thư Quốc gia Toàn diện (NCCN) năm 2025, việc xét nghiệm gen trong ung thư vú đặc biệt quan trọng với những người được chẩn đoán bệnh ở độ tuổi từ 50 trở xuống. Cụ thể, các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:

Người có người thân trực hệ (mẹ, chị em gái, con gái) mắc ung thư vú trước 50 tuổi.
Gia đình có nam giới mắc ung thư vú ở bất kỳ độ tuổi nào.
Cá nhân có tiền sử mắc đồng thời cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Gia đình có nhiều người thân cùng mắc ung thư vú, ung thư tụy, hoặc ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn di căn.
Những người chưa mắc bệnh nhưng có người thân đã xác định mang đột biến gen gây ung thư vú.

2.2. Ai không cần xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú?

Không phải tất cả mọi người đều cần thực hiện xét nghiệm gen di truyền ung thư vú. Theo các chuyên gia, xét nghiệm này thường ít mang lại giá trị thực tế về mặt điều trị hay phòng ngừa cho các trường hợp:

Phụ nữ phát hiện ung thư vú sau tuổi 65 và không có tiền sử gia đình liên quan đến các bệnh ung thư di truyền.
Nam giới mắc ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn sớm, tiến triển chậm và gia đình không có yếu tố nguy cơ.
Gia đình chỉ có duy nhất một người mắc bệnh ở độ tuổi già.

Xét nghiệm gen khi nguy cơ thấp có thể gây lo lắng không cần thiết cho người thực hiện. Ngoài ra, chi phí xét nghiệm gen di truyền ung thư vú có thể không được bảo hiểm chi trả nếu không đủ chỉ định. Do đó, người bệnh nên được tư vấn kỹ lưỡng trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.

3. Quy trình xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú

Quy trình xét nghiệm gen thường diễn ra theo các bước khoa học, an toàn và không gây đau đớn cho người thực hiện:

Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền khai thác tiền sử cá nhân, gia đình và giải thích ý nghĩa xét nghiệm.
Lấy mẫu xét nghiệm: Mẫu máu, nước bọt hoặc tế bào niêm mạc miệng được thu thập nhanh chóng, thuận tiện.
Phân tích gen tại phòng thí nghiệm: Tùy vào tiền sử gia đình, phòng Lab sẽ thực hiện xét nghiệm đơn mục tiêu (chỉ tìm một đột biến cụ thể đã biết trong gia đình) hoặc xét nghiệm đa gen (quét toàn bộ các gen BRCA1, BRCA2 và các gen liên quan khác).
Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Bác sĩ giải thích kết quả, mức độ nguy cơ và hướng theo dõi phù hợp cho từng cá nhân.

Tùy từng trường hợp, xét nghiệm có thể tập trung vào một đột biến cụ thể hoặc mở rộng nhiều gen nguy cơ. Việc lựa chọn phương pháp phù hợp giúp tăng độ chính xác và ý nghĩa lâm sàng của kết quả. Thu Cúc TCI ứng dụng quy trình xét nghiệm hiện đại, kết hợp Spot-Mas 10 giúp đánh giá nguy cơ ung thư toàn diện, khoa học.

Hy vọng bài viết đã giúp bạn trả lời được câu hỏi khi nào cần thực hiện tầm soát gen ung thư vú cũng như hiểu rõ quy trình thực hiện. Xét nghiệm tầm soát gen ung thư vú là công cụ quan trọng giúp nhận diện sớm nguy cơ do đột biến gen di truyền. Không phải ai cũng cần xét nghiệm, nhưng với nhóm nguy cơ cao, đây là bước tầm soát chủ động và cần thiết, đòi hỏi sự chuẩn bị cả về kiến thức lẫn tâm lý.